Cariotipo Humano: es la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una especie dada, lo que permite observar forma, tamaño y otras características.

Cómo se realiza el cariotipo humano en una persona (pasos)

1. Se obtiene una muestra de sangre.
2. Se incuban 5 o 6 gotas de sangre a 37º durante 3 días, en un medio de cultivo especial que estimula la proliferación de los linfocitos.
3. Al finalizar el tiempo de cultivo, se agrega una sustancia llamada colchicina.
4. Se coloca en tubos de ensayo y se centrifuga, se elimina lo sobrenadante y se deja el precipitado celular que se encuentra en el fondo de los tubos.
5. Estas células son incubadas en una solución hipotónica, lo que ocasiona que se hinchen.
6. Los linfocitos son tratados con una solución fijadora de Carnoy, se colocan en un portaobjetos, se tiñen y se observan al microscopio óptico.
7. Los cromosomas se fotografían, luego se recortan y se pegan en una hoja de papel, ordenándolos por pares de cromosomas homólogos. Luego se enumeran desde el mayor hasta el menor y resultan 23 pares en el cariotipo humano normal.

Número y tipos de cromosomas en hombre y mujer

De los 23 pares de cromosomas de las células somáticas humanas, 22 son autónomas, el par de cromosoma número 23 es el par de cromosomas sexuales.

• Mujer: ambos miembros del par 23 son idénticos, de tamaño medio y denominados cromosomas X. Fórmula sexual femenina: XX.
• Hombre: un miembro del par cromosómico sexual es de tamaño idéntico al cromosoma X femenino, el otro es más pequeño y se denomina Y. Fórmula sexual del hombre: XY.

Mutación

Cambio brusco en la información genética de un individuo. Las mutaciones pueden reportar ventajas o desventajas al individuo.

Tipos de mutación

1. Por su ubicación:

Cuando las mutaciones suceden en células somáticas no se heredan, pero cuando suceden en células sexuales sí. La recombinación que sufren las germinales en los órganos sexuales aumenta la variabilidad de una población, al intercambiar al azar segmentos de cromosomas entre los que conforman a los gametos.

2. Por los gametos:

Cuando una mutación sucede por simple azar, no hay razón aparente para ello; el individuo ha sufrido una mutación espontánea. Sin embargo, hay veces en que se exponen a agentes mutagénicos, como podría ser la luz ultravioleta (LUV) o los agentes conservantes que se ponen en ciertos alimentos preservados, entonces sufre una mutación inducida.

Por su nivel:

A) Genéticas:

Afectan uno o pocos pares de bases nitrogenadas. Sus tipos:

1. Duplicación: es la repetición de uno o varios pares de bases dentro de un cromosoma.
2. Sustitución: suceden cuando uno o varios pares de bases son cambiados por otros diferentes.
3. Adición: si por error se han insertado uno o varios pares de bases que alteran la secuencia de aminoácidos.
4. Deleción de bases: cuando uno o varios pares de bases se pierden durante la replicación del material genético.
5. Inversión de bases: si un segmento pequeño de bases nitrogenadas se voltea en la secuencia en la cual se encuentra.
6. Transposición de bases: un segmento de material genético se mueve de lugar dentro del cromosoma.

B) Cromosómicas:

Afectan la estructura del cromosoma. Sus tipos son:

1. Delecciones: suceden cuando se pierde un segmento grande de cromosoma.
2. Duplicaciones: suceden cuando un segmento grande de cromosoma se replica más de una vez.
3. Inversiones: cuando un segmento de cromosoma gira 180º, se ha invertido. Si incluyen al centrómero del cromosoma son pericéntricas, y afectan la forma del cromosoma. Si no lo afectan son paracéntricas.
4. Translocaciones: suceden cuando un segmento grande del cromosoma salta de un lugar a otro dentro del mismo cromosoma o pasa a otro cromosoma.

C) Genómicas:

Alteran el número de genomas del individuo. Dentro de estas alteraciones genómicas están:

1. Poliploidia: cuando un individuo tiene el número de cromosomas mal duplicado (cromosomas supernumerarios). Esto se origina por la separación incorrecta de cromosomas en la anafase (meiosis). Dentro de la poliploidia tenemos los siguientes síndromes:

• Síndrome de Klinefelter (XXY): es causado por una disyunción del cromosoma XX. Produce un varón con los testículos degenerados, características femeninas tales como desarrollo de busto y caderas; a veces hay retardo mental.
• Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21): se relaciona con la disyunción del cromosoma 21. Se caracterizan por tener baja estatura, lengua surcada, algunos tienen deformidades cardíacas, generalmente tienen el cabello liso, cara redonda, ojos rasgados y la mayoría tienen extremidades cortas.
• Síndrome Supermacho (XYY): es producido por la presencia de un cromosoma Y adicional, debido a la no disyunción durante la producción de esperma. Son varones normalmente altos, tienen acné intenso y generalmente retardo mental.
• Síndrome Supermujer (XXX): es producido por la presencia de un cromosoma X adicional debido a la no disyunción durante la producción de esperma. Son completamente normales.

Haploidia: durante esta mutación, el individuo tiene el mismo número de cromosomas que los gametos de su especie. No es frecuente y los individuos tienden a no sobrevivir a este tipo de mutación. Aneuploidia: sucede cuando un individuo tiene un número de cromosomas de su especie incompleto (carencia de ciertos cromosomas).

• Síndrome de Turner (XO): debido a la carencia de un cromosoma X, son mujeres de baja estatura, cuello recticulado, a veces tienen retardo mental, ovarios degenerados que están atrofiados, caracteres sexuales femeninos secundarios.

Delección: es la pérdida de un brazo o un segmento del cromosoma.

• Delección del brazo corto del cromosoma 5 o síndrome de Cri du Chat: produce microcefalia, retardo mental grave, el llanto del niño parece el maullido de un gato.
• Delección del brazo del cromosoma 21 o síndrome de Filadelfia: causa leucemia granulocítica crónica.

Variabilidad genética

Para que las poblaciones evolucionen, debe haber cambios en su pozo genético, que le aporte mayores posibilidades de adaptarse al ambiente donde vivían, originando nuevos fenotipos. La fuente principal de las variaciones son las mutaciones.

Las mutaciones pueden ser:

1. Ventajosas: las cuales se transmiten a la siguiente generación.
2. Desventajosas: las cuales deben ser eliminadas.
3. Neutras: las cuales pueden seguir transmitiéndose hasta que el ambiente cambie y se conviertan en ventajas o desventajas. Cuando las mutaciones suceden en células somáticas, no se heredan, solo suceden en células sexuales.
4. Variaciones: estas se originan como consecuencia de las mutaciones y pueden ser:

• A) Fenotípicas: las cuales son observables en el individuo.
• B) Genotípicas: cuando se tratan de cambios en el material genético.
• C) Polimorfismo: es cuando un mismo gen se presenta en más de una forma característica.

Efecto del ambiente y la evolución

Muchas veces las mutaciones son al azar, pero otras son originadas por agentes ambientales y también determinan el camino de la evolución en las especies. La acumulación de CFC (clorofluorocarbonados), que provienen de los aerosoles y de los plásticos fabricados por empresas, entra a la atmósfera, originando un agujero en la capa de ozono, debido a que estos compuestos son catalizadores del ozono (O3) y lo descomponen: 03 – CFC -> O2 + O, e impiden que este desvíe los rayos ultravioletas. Esto sucede mayormente porque la capacidad de descomposición de ozono es mayor que su capacidad de regeneración. La luz ultravioleta, cuando incide sobre el material genético, directamente lo altera, causando mutaciones.

Características del cariotipo humano

• Cromosoma 1: Angiotensina: aumenta la presión arterial en los glomérulos renales. Colágeno: proteína que compone la piel y el cabello.
• Cromosoma 3: Receptor de angiotensina: proteína a la cual se une la angiotensina en la membrana celular de los vasos sanguíneos. Trombopoyetina: hormona que madura las plaquetas en la sangre.
• Cromosoma 5: Receptor de la hormona de crecimiento en la hipófisis: proteína a la que se une la hormona de crecimiento en la membrana celular. Fosfodiesterasa: enzima que regula la concentración de una molécula energética en la célula.
• Cromosoma 6: Receptor de estrógeno: proteína a la que se une el estrógeno en la membrana plasmática. Interferón: proteína relacionada con el mantenimiento de la inmunidad.
• Cromosoma 7: Elicoproteína P: proteína membranosa en intestino que sirve como bomba simport. Receptor del factor de liberación de la hormona de crecimiento: proteína a la que se une el péptido que estimula la síntesis de la hormona de crecimiento.
• Cromosoma 11: Catalasa: enzima hepática que convierte agua oxigenada en agua y oxígeno. Reparasa: proteína que repara los daños en el ADN que pudieran causar mutación.
• Cromosoma 15: Color del ojo: produce el pigmento que da color al ojo. Miosina: proteína que conforma músculos estriados.
• Cromosoma 16: Aldolasa: transforma la fructosa bifosfato de la respiración. Cadena U de hemoglobina: parte de la proteína que lleva el oxígeno a los tejidos.
• Cromosoma 20: Fosfoenolpiruvato carboxiquinasa: interviene en el ciclo de Krebs, produce CO2. Topoisomerasa: proteína que participa en el empaquetamiento del ADN.
• Cromosoma 21: Colágeno: proteína que compone la piel y el cabello.
• Cromosoma X: Fosfofructoquinasa: enzima que une un fosfato a la fructosa fosfato en la vía respiratoria.
• Cromosoma Y: Riboproteína 5: proteína que compone al ribosoma. Zona de determinación del sexo: determina el sexo masculino.

Flujo genético en Venezuela

El caso más conocido en Venezuela del flujo genético es la llegada de los españoles, ya que los indígenas son pequeños de piel cobriza, cabello liso y ojos achinados. Los nuevos habitantes, como el europeo y el negro, se mezclaron con los indígenas, originando el pueblo mestizo que somos ahora. Esto también trajo consecuencias negativas, ya que con esto llegaron enfermedades extrañas que diezmaron la población indígena.