Células Eucariontes

Las células eucariontes poseen un área de control en el núcleo, separado del resto de la célula por una doble membrana. En el interior del núcleo hay una masa densa llamada cromatina. Durante la división celular, la cromatina se condensa formando cromosomas.

Cromosomas y ADN

Los cromosomas contienen una molécula que controla la actividad celular y almacena la información hereditaria: el ADN (ácido desoxirribonucleico). El ADN es un polímero formado por nucleótidos. Cada nucleótido consta de un azúcar (desoxirribosa) y una base nitrogenada que puede ser purina (adenina o guanina) o pirimidina (timina o citosina). La unión de nucleótidos mediante enlaces fosfodiéster forma los ácidos nucleicos.

Genes

Un gen es la unidad básica de la herencia en los seres vivos. Está formado por una secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN y contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula. Cada gen se encuentra dentro del cromosoma en un lugar llamado locus.

Estructura de los Cromosomas

El término «cromosoma» proviene del griego y significa «cuerpo coloreado». Karl Wilhelm observó que, durante la división celular, los cromosomas se sobreenrollan; de lo contrario, excederían el espacio nuclear. Esto se logra gracias a la adición de histonas, proteínas que facilitan la espiralización del ADN. La secuencia es: ADN → carrete de proteínas → cromatina → cromatina condensada → cromosomas de eucariontes.

Tipos de Cromosomas

• **Metacéntricos:** El centrómero está en la mitad del cromosoma y sus brazos tienen una longitud similar.
• **Submetacéntricos:** La longitud de los brazos es diferente, uno es un poco más largo.
• **Acrocéntricos:** Un brazo es largo y el otro es corto.
• **Telocéntricos:** El centrómero está en un extremo, solo hay un brazo.

Cromosomas Homólogos

Las células de un organismo diploide, con excepción de sus gametos, presentan dos cromosomas homólogos, uno heredado de la madre y otro del padre. El ADN de cada homólogo contiene información para cada rasgo que el otro miembro del par, pero la información específica puede diferir. Por ejemplo, cada homólogo da instrucciones para el color de ojos. Además, hay 23 pares de cromosomas, es decir, 46 en total.

Cromosomas Sexuales

El cromosoma sexual es responsable de determinar el sexo del individuo. Se comportan como cromosomas homólogos, aunque hay una pequeña región de homología. En animales y humanos, la determinación del sexo es XY: hembras homogaméticas (XX) y machos heterogaméticos (XY).

Cariotipo Humano

La constitución cromosómica se describe mediante un cariotipo que señala el número total de cromosomas y la constitución de los cromosomas sexuales. El cariotipo normal de hombres y mujeres es 46,XX y 46,XY, respectivamente. Los cromosomas se muestran en un cariograma (a menudo denominado simplemente cariotipo). Cuando hay una anormalidad cromosómica, el cariotipo describe el tipo de anormalidad y las bandas o subbandas cromosómicas afectadas.

ADN y ARN

• **ADN:** Portador de la información genética.
• **ARN:** Controla la síntesis proteica.
• **ARNm:** ARN mensajero (transporta nutrientes para la construcción de proteínas).
• **ARNt:** ARN de transferencia (transporta nutrientes al resto del cuerpo).
• **ARNr:** ARN ribosómico.

Anormalidades Cromosómicas

• Cariotipo 44+XO: Fenotipo de mujer estéril con retraso mental.
• Cariotipo 44+XXX: Mujer con anormalidades mentales.
• Cariotipo 44+XXY: Hombre estéril.
• Cariotipo 44+XYY: Hombre normal.

Conceptos Clave

• **Cariotipo humano:** Recuento de los cromosomas de la especie humana.
• **Genotipo:** Carga genética propia de cada individuo.
• **Fenotipo:** Conjunto de características físicas observables, resultado de la interacción del genotipo con el ambiente.
• **Mitosis acelerada:** División celular acelerada que puede producir cáncer (tumores).
• **Mitosis:** En condiciones normales, división celular (diploide).
• **Meiosis:** Tipo de reproducción celular; división celular reductiva (haploide).
• **Trisomía:** Presencia de tres cromosomas en lugar de dos en un par específico. Ejemplo: Trisomía 21 (Síndrome de Down).
• **Anafase:** Fase de la mitosis en la que los cromosomas migran a los polos.
• **Apoptosis:** Autoeliminación de una célula.
• **Cáncer:** Proliferación descontrolada de células malignas que pueden infectar a otras células y tejidos del organismo.
• **Características sexuales primarias:** Características que permiten distinguir a un hombre de una mujer desde el nacimiento.
• **Características sexuales secundarias:** Características que permiten distinguir a un hombre de una mujer a partir de la pubertad.
• **Cariograma:** Representación gráfica del cariotipo.
• **Cariotipo:** Disposición morfológica y número de cromosomas de una especie determinada.
• **Centrómero:** Región de constricción primaria en los cromosomas humanos donde las cromátidas hermanas se unen durante la mitosis y la meiosis.
• **Ciclo celular:** Ciclo de vida de la célula que incluye la interfase y la mitosis o meiosis.
• **Cigoto:** Estructura resultante de la fecundación.
• **Cromátida:** Unidad longitudinal de un cromosoma duplicado.
• **Cromatina:** Material genético descondensado que forma los cromosomas durante la división celular.
• **Cromosoma:** Estructura formada por ADN y proteínas; solo son visibles durante la división celular.
• **Cromosomas homólogos:** Par de cromosomas con características y funciones similares, uno aportado por la madre y otro por el padre.
• **Diploide:** Célula que tiene todo el material genético de una especie; tiene dos series de cromosomas, uno aportado por el padre y otro por la madre.
• **Entrecruzamiento o crossing-over:** Proceso por el cual los cromosomas homólogos intercambian segmentos genéticos; también se llama recombinación genética.
• **Fecundación:** Unión del espermatozoide y del óvulo u ovocito.
• **Fenotipo:** Expresión del genotipo en un determinado ambiente.
• **Gametos:** Células sexuales que tienen la mitad del material genético de la especie.
• **Gametogénesis:** Proceso de formación de los gametos.
• **Haploide:** Célula que tiene la mitad del material genético; tiene una sola serie de cromosomas.
• **Huso:** Estructura de filamentos proteicos que traslada los cromosomas durante la mitosis.
• **Interfase:** Fase del ciclo celular en la que la célula duplica su material genético.
• **Meiosis:** División celular que experimentan las células germinales para dar origen a los gametos.
• **Mitosis:** División celular que experimentan las células somáticas y las células germinales tempranas.
• **Permutación:** Distribución al azar de los cromosomas durante la metafase.
• **Placa celular:** Placa que separa las células vegetales dividiendo el citoplasma durante la telofase.
• **Variabilidad genética:** Proceso que asegura descendencia con información genética distinta.