Citogenética: Anomalías Cromosómicas

Aneuploidías

Las aneuploidías son anomalías numéricas que implican la presencia o ausencia de un cromosoma, generalmente autosómico, y a menudo resultan en aborto espontáneo. Las trisomías, como el síndrome de Down, son ejemplos comunes de aneuploidías y pueden causar problemas cardíacos, retraso mental y otras complicaciones.

Síndrome de Down

El síndrome de Down es causado por una trisomía del cromosoma 21. Puede ocurrir debido a una translocación robertsoniana, donde el brazo largo del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, o una translocación recíproca, donde se intercambian segmentos entre cromosomas. Las características del síndrome de Down incluyen pliegues epicánticos, manchas de Brushfield, microcefalia, hipotonía e hipogonadismo.

Otras Anomalías Cromosómicas

• Isocromosoma: Se forma cuando los brazos cortos de un cromosoma se pierden y los brazos largos se duplican, creando una cromátida hermana con la misma información genética.
• Mosaico: Presencia de dos o más líneas celulares con diferente número de cromosomas en un individuo.
• Trisomía parcial: Duplicación de una parte de un cromosoma.

Síndromes Relacionados con Aneuploidías

• Síndrome de Patau (XIII): Trisomía del cromosoma 13, asociada con onfalocele y baja probabilidad de supervivencia.
• Síndrome de Edwards (XVIII): Trisomía del cromosoma 18, caracterizada por pies en mecedora y retraso mental.
• Síndrome de Turner (X0): Monosomía del cromosoma X en mujeres, que causa baja estatura, cuello alado y otras características.
• Síndrome de Klinefelter (XXY): Presencia de un cromosoma X adicional en hombres.

Errores Innatos del Metabolismo

Los errores innatos del metabolismo son trastornos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para metabolizar ciertas sustancias. Estos errores pueden ser causados por mutaciones en genes que codifican enzimas o proteínas transportadoras.

Ejemplos de Errores Innatos del Metabolismo

• Galactosemia: Incapacidad para convertir la galactosa en glucosa, lo que puede causar daño hepático, cataratas y retraso mental.
• Intolerancia hereditaria a la fructosa: Incapacidad para metabolizar la fructosa, lo que puede causar daño hepático y renal.
• Enfermedad de almacenamiento de glucógeno: Acumulación de glucógeno en el hígado o los músculos, lo que puede causar hipoglucemia, debilidad muscular y otros problemas.
• Fenilcetonuria: Incapacidad para metabolizar la fenilalanina, lo que puede causar retraso mental si no se trata.

Mutaciones y Reparación del ADN

Las mutaciones son cambios en la secuencia del ADN que pueden ser causados por errores durante la replicación del ADN o por factores ambientales como la radiación o los productos químicos. El cuerpo tiene mecanismos de reparación del ADN para corregir estos errores, pero a veces las mutaciones pueden persistir y causar enfermedades.

Tipos de Mutaciones

• Mutaciones génicas: Cambios en la secuencia de un solo gen.
• Mutaciones cromosómicas: Cambios en la estructura o el número de cromosomas.
• Mutaciones genómicas: Cambios en el número de conjuntos completos de cromosomas.

Mecanismos de Reparación del ADN

• Reparación por escisión de bases (BER): Corrige daños en bases individuales.
• Reparación por escisión de nucleótidos (NER): Corrige daños que afectan a varios nucleótidos.
• Reparación de desapareamiento (MMR): Corrige errores de apareamiento de bases que ocurren durante la replicación del ADN.

Enfermedades Relacionadas con Defectos en la Reparación del ADN

• Xeroderma pigmentoso: Sensibilidad extrema a la luz solar debido a defectos en la reparación del ADN.
• Ataxia telangiectasia: Ataxia progresiva, inmunodeficiencia y mayor riesgo de cáncer debido a defectos en la reparación del ADN.

Clonación de Genes

La clonación de genes es un proceso que permite aislar y amplificar un gen específico. Existen diferentes métodos de clonación de genes, como la clonación posicional y la clonación funcional.

Conclusión

La citogenética y los errores innatos del metabolismo son áreas importantes de la genética que estudian las anomalías cromosómicas y los trastornos metabólicos, respectivamente. Comprender las causas y los mecanismos de estas enfermedades es esencial para el diagnóstico, el tratamiento y la prevención.