Principales Conceptos en Genética

– Gen: Es la unidad de herencia genética. Los genes se transmiten según las leyes definidas y se encuentran en los cromosomas (cualidades). Los cromosomas son estructuras formadas por ADN más proteínas, y que están situadas en el núcleo de la célula. Un gen es un fragmento de un cromosoma que controla un carácter (definición).

• GEN1: controla un carácter 1 (color de pelo)
• GEN2: controla un carácter 2 (color de ojos)
• GEN3: controla un carácter 3 (altura)

– El sexo: Está determinado por los genes en los cromosomas en la mayoría de los organismos.

Términos más utilizados en genética

– Genotipo: Constitución genética de un individuo que puede estar referida a un carácter o al conjunto total de genes. Ej: AA, Aa, aa.

– El fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo. Por ejemplo: AA = genotipo, ojos marrones = fenotipo.

– El alelo: Son cada una de las variantes que puede presentar un carácter (=gen). Para cada gen, el individuo tiene un par de alelos que se representan con una letra. La letra mayúscula indica que el carácter es dominante. La letra minúscula indica que el carácter es recesivo.

– El homocigoto: Es el individuo que tiene los dos alelos iguales. AA: Homocigoto dominante. aa: Homocigoto recesivo.

– El heterocigoto: Es el individuo que tiene los dos alelos distintos. Ej: Aa: Heterocigoto.

– El locus: Es el lugar que ocupa un gen dentro del cromosoma.

Aunque se sabía cómo se transmiten los genes, hasta los años cuarenta del siglo XX, no se supo de qué estaban formados. Un científico, Griffith, trabajando con bacterias que producen neumonía, realizó unos experimentos que demostraron la existencia de un “factor transformante”. Este principio pasaba de unas bacterias a otras y las transformaba en patógenos. Más tarde, otros tres investigadores, Avery, McLeod y McCarty, llegaron a la conclusión de que el principio transformante estaba formado por ADN; es decir, genes. En este momento comenzó la Revolución Genética.

La Transmisión de los Caracteres y el Modelo Mendeliano

A) La transmisión de los caracteres: Se lleva a cabo durante la reproducción y se ha llamado herencia biológica, que se transmite de un ser vivo a sus descendientes. Los genes se transmiten a través de los gametos, y la formación de los gametos ocurre durante un proceso que se llama meiosis.

Hay dos tipos de ácidos nucleicos:

• ARN: ácido ribonucleico
• ADN: ácido desoxirribonucleico

Hay 3 tipos de ARN:

• ARNm (mensajero)
• ARNt (de transferencia)
• ARNr (ribosómico)

La Estructura del ADN y su Copia o Replicación

Cadena de ADN: Está formada por miles de unidades únicas entre sí. Cada unidad se llama nucleótido y el ADN es una cadena doble.

Estructura del ADN: Descubierta por Watson y Crick. Esta estructura permite explicar cómo se reproduce esta molécula (ADN). Es una doble hélice, una especie de escalera de caracol, formada por dos hebras complementarias unidas por un enlace especial muy fuerte. Las bases de las dos hebras son complementarias: A-T y C-G. Una vez que el núcleo se divide, la cadena del ADN se abre y se copia otra molécula idéntica, en un proceso que se llama replicación.

Síntesis de proteínas

A) Transcripción: La información que almacena el ADN se transfiere al ARNm. El ADN se copia a ARNm. Ej: AGCTRATTTCCGG = Cadena simple de ADN; UCGAUUAAGGCC = Cadena simple de ARNm (en el ARNm en vez de T hay U = Uracilo).

B) Traducción: Fase en la que se sintetiza una cadena de aminoácidos. El ARNm copiado del ADN sale del núcleo al citoplasma y se dirige al ribosoma. Los aminoácidos están libres en el citoplasma. Cada aminoácido será transportado por una molécula específica (ARNt). Cada aminoácido se une con su ARNt específico y así, unidas, son transportadas hasta el ribosoma. En este ARN hay 3 bases que son complementarias de las que hay en el ARNm y se mueve hasta encontrar sus complementarios en el ARNm. Una vez encontrado el lugar adecuado, el ARNt se libera del aminoácido. El aminoácido queda dentro del ribosoma y el ARNt sale al citoplasma. La operación se va repitiendo hasta formar una proteína.

Proteína: Las proteínas son específicas para cada persona.

Proyecto Genoma Humano

¿Qué es el Proyecto Genoma Humano?

En febrero del año 2001, se presentaron y publicaron los datos esenciales sobre el primer borrador del Proyecto Genoma Humano o de la secuencia del ADN humano. Esta presentación se hizo de forma conjunta, por parte de dos empresas: una empresa pública que era el Consorcio Público Proyecto Genoma Humano (CPGH) y la segunda, privada (Celera Genomics). Tras dura competencia, el 14 de abril de 2003, se obtuvo la obtención del mapa completo del Genoma Humano, es decir, las instrucciones del funcionamiento. Habían pasado 13 años desde el comienzo de las investigaciones, 3 años desde la publicación del primer borrador, 50 años desde el descubrimiento de la estructura del ADN. El genoma se puede consultar, el acceso a los datos es público y numerosas empresas y universidades han comenzado a investigar sobre la base genética de muchas enfermedades y sobre el diagnóstico precoz por medio de análisis de ADN.

Algunos datos que se han obtenido son importantes:

• El genoma humano contiene sorprendentemente, menos de 30000 genes y no los 100000 que se pensaba. La mayor parte del ADN, está formado por secuencias repetitivas procedentes de duplicaciones. A estas secuencias se les ha llamado “ADN basura”, aunque es seguro que algunas tendrán utilidad, hasta ahora desconocida.
• Las diferencias que se presentan con otras especies, son menores de las esperadas. Por ejemplo, con los datos más recientes se sabe que el genoma del chimpancé es igual al humano, en más del 98,5% de los genes. Es decir, que la diferencia no es superior al 1.5%. Entre los humanos las diferencias son inferiores al 0.1%, es decir, que la especie humana es mucho más homogénea que otras, debido a su origen evolutivo muy reciente en el tiempo.

Clonación

La clonación molecular de genes o fragmentos de ADN, la hemos visto ya al hablar de Ingeniería Genética. Está también la clonación de células aisladas y la clonación de organismos o reproductiva.

Terapia Génica

Numerosos “niños burbuja” (con inmunodeficiencia de origen genético) se han tratado ya, con los procedimientos que hemos visto.

La Meiosis y las Leyes de Mendel

1. Supongamos que tenemos una célula Aa, después de la meiosis se producen 2 gametos: Uno A (gameto con alelo A) y otro a (gameto con alelo a). 2. Otro caso, célula AA: Meiosis: A y A (dos gametos con el alelo A). Los descendientes serán resultado de todos los cruces posibles para cada carácter.

El modelo mendeliano

Se basa en considerar que cada carácter está determinado por un par de genes que se transmiten según tres leyes (leyes de Mendel):

1. Ley o principio de uniformidad: Cuando se cruzan dos razas puras la primera generación filial es uniforme. Mendel utilizó dos semillas de dos colores. Ej: AA: Amarillo; aa: verde.
2. Ley o principio de segregación: En la segunda generación los factores (=genes) que se han separado en los gametos se vuelven a reunir en los descendientes, por lo que aparecen en los caracteres con la misma pureza que en la generación parental.
3. Ley o principio de segregación independiente: Los genes de los distintos caracteres siguen las leyes anteriores de forma independiente, sin que ninguno influya en el otro. Esta ley solo se emplea cuando se estudian dos caracteres al mismo tiempo.

La Revolución Genética: El Núcleo del ADN

El ADN

Todas las células, todos los seres vivos contienen una molécula encerrada en el núcleo (células eucariotas). Esta molécula contiene la información genética, donde están las instrucciones para desarrollar las características básicas del ser vivo que las lleva, esa molécula es el ADN. A mediados del siglo XX, ya se sabía que la molécula que llevaba la información genética, era un tipo de ácido nucleico. De aquí se dedujo que los genes son fragmentos de ADN. Pero fue en 1953 cuando dos científicos (Watson y Crick), propusieron el modelo de su estructura. A partir de ese momento se produjo un importante desarrollo de la investigación, como se traduce la información contenida en el ADN para dar las características que damos a los seres vivos.

¿Cómo son los ácidos nucleicos?

Los ácidos nucleicos están formados por unas unidades llamadas nucleótidos, que es la unidad básica de los ácidos nucleicos y está formada por los siguientes componentes:

• Una base nitrogenada, en la que hay 5 distintos: A, G, C, T, U.
• Un azúcar de cinco carbonos (pentosa), que puede ser ribosa o desoxirribosa.
• Un grupo fosfato.