Terminología Genética
Gen: fragmento de ADN que contiene información con respecto a un carácter.
Genes alelos: son al menos una pareja de genes situados cada uno en un cromosoma homólogo y que tienen información sobre el mismo carácter.
Genes dominantes: son aquellos que en un individuo híbrido se expresan impidiendo la manifestación de otro gen, llamado recesivo, que contiene información sobre el mismo carácter, pero lo expresa de forma distinta.
Genes codominantes: aquellos que en los individuos híbridos los dos caracteres tienen la misma fuerza para expresarse y se manifiestan los dos caracteres.
Genotipo: es el conjunto de genes que tiene un organismo.
Fenotipo: es la expresión o conjunto de características del genotipo.
Individuos puros: aquellos individuos en los que sus genes alelos informan de la misma manera sobre el mismo carácter.
Individuos híbridos: son los que sus genes alelos informan de distinta manera sobre el mismo carácter.
Leyes de Mendel
Trabajos y leyes de Mendel: la genética mendeliana es la parte de la genética que estudia la transmisión de los caracteres de una generación a otra mediante las proporciones matemáticas.
- Primera ley o ley de la uniformidad de la primera generación: todos los individuos que descienden del cruce de dos razas puras son iguales entre sí.
- Segunda ley o ley de la segregación de los caracteres: al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en la primera generación, los caracteres presentes en estos se separan y se combinan al azar en la descendencia.
- Tercera ley o ley de la independencia de los caracteres: los distintos caracteres se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia.
Anomalías Cromosómicas y Mutaciones
Anomalías cromosómicas: un cambio en el número de cromosomas o en la ordenación da lugar a menudo a variación fenotípica o a interrupción del desarrollo del organismo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en germinales, en estas últimas tienen mayor trascendencia. Las mutaciones son heredables cuando afectan solo a las células germinales. Si afectan a las células somáticas se extinguen por lo general con el individuo a menos que se trate de un organismo asexual. Las mutaciones pueden ser de tipo natural, espontáneas o inducidas.
El locus se refiere a la posición o localización de un gen en el genoma. Mutación alelo: un alelo es la versión de un gen que está presente en un locus dado.
Tipos de Anomalías en el Número de Cromosomas
Variación en el número de cromosomas: son alteraciones en el número de cromosomas propios de la especie. Pueden ser: euploidías y aneuploidías.
- Aneuploidía: cuando un organismo gana o pierde, pero no una dotación completa, se origina la aneuploidía.
- Monosomía: pérdida de un único cromosoma.
- Trisomía: ganancia de un cromosoma.
- Euploidías: se modifica la dotación haploide completa de cromosomas.
- Poliploidías: tres o más dotaciones completas de cromosomas. La poliploidía se puede originar de dos modos: autopoliploidía (adición de una o más dotaciones extras de cromosomas) y alopoliploidía (combinación de dotaciones cromosómicas de especies diferentes como consecuencia de cruzamientos interespecíficos).
Expresión génica: transcripción
Los cruces monohíbridos se dan cuando la pareja de plantas progenitoras es de raza pura y difiere sólo en una característica.
Cromosomas Sexuales en la Especie Humana
En la especie humana, el número de cromosomas de un individuo es de 46, o 23 parejas, de las cuales 22 son iguales en el hombre y la mujer. En las mujeres existen además, otra pareja de cromosomas X bastante grandes, mientras que en el varón se encuentra un cromosoma X y otro más pequeño: el cromosoma Y.
En la formación de los gametos femeninos por meiosis, todos ellos llevarán 22 autosomas y un cromosoma X. El hombre produce espermatozoides, también por meiosis, a partir de sus espermatogonias: en este caso se pueden formar dos tipos de gametos, todos con 22 cromosomas, pero unos, el 50%, con un cromosoma X, y los otros, el otro 50%, con un cromosoma Y.
Esto quiere decir que es el espermatozoide el que determina el sexo en la descendencia. Como hemos visto, existe la misma probabilidad para ambos sexos; sin embargo, las estadísticas indican que, por regla general, nacen 106 varones por cada 100 niñas.
Mutaciones: Definición y Tipos
La duplicación de ADN es uno de los procesos con mayor fidelidad de reproducción, lo que permite que las células hijas hereden perfectamente las instrucciones que reciben de sus antecesoras.
Cada célula tiene, además, unos mecanismos de reparación del ADN cuyo objeto es disminuir en lo posible las alteraciones en los nucleótidos.
Aun con todas estas protecciones, debido al gran tamaño de las moléculas de ADN, en cada célula superior suelen darse, al menos, dos o tres cambios de nucleótidos por término medio, por duplicación. Estos cambios en el ADN se llaman mutaciones.
Las mutaciones son la fuente de variabilidad de las poblaciones sobre la que actúan los mecanismos de selección; son por lo tanto, imprescindibles para que se produzca la evolución.
Agentes Mutagénicos
Las mutaciones pueden surgir espontáneamente. También puede haber mutaciones inducidas por medio de diversas sustancias (agentes mutagénicos). Ejemplos: rayos X, rayos ultravioleta, análogos de base, agentes modificadores de bases, sustancias intercalantes en el ADN, alquitranes del tabaco, colorantes, amianto, colchicina, benceno…
Tipos de Mutaciones
Puntuales: son las lesiones que afectan solo a un gen.
Cromosómicas: afectan a la estructura de los cromosomas, son causadas por rupturas o modificaciones en los brazos cromosómicos. Las más frecuentes son: las delecciones (rotura con pérdida de un segmento cromosómico, ej. síndrome del maullido del gato, anomalía en el cromosoma 5) y duplicaciones (duplicación de un segmento cromosómico, pueden ser beneficiosos).
Genómicas: afectan al número de los cromosomas. Se producen por errores en la meiosis. Ejemplo: Trisomías. Este síndrome aparece cuando el individuo presenta tres copias del cromosoma 21, es decir, que tiene un cromosoma de más. Los individuos afectados por el síndrome de Down tienen un cuerpo de talla baja y macizo, cuello grueso, lengua grande y, frecuentemente, padecen alteraciones en el corazón o en otros órganos. Su retraso mental puede ir desde leve a grave.
Desde hace tiempo, se sabe que existe relación entre la posibilidad de aparición de este defecto y la edad de la madre.
Anomalías en el Número de Cromosomas Sexuales
44 autosomas + X (45 cromosomas en total): Síndrome de Turner. Fenotípicamente son mujeres estériles.
44 autosomas + XXY: Síndrome de Klinefelter. Su frecuencia aumenta con la edad de los padres. Los individuos que lo padecen presentan inmadurez sexual, testículos pequeños y esterilidad. Un 25% muestra retraso mental.