1. Conceptos Básicos de Genética

Un rasgo (o carácter hereditario) es una característica presente en un organismo que se transmite a través de generaciones. Un gen es una unidad de material hereditario que contiene una pieza de información que, una vez expresada, da lugar a un rasgo. El genotipo es el conjunto específico de genes en una célula de un determinado carácter, sistema de caracteres o incluso el conjunto de caracteres de un organismo. El fenotipo es un conjunto de características observables de un organismo. El fenotipo es la manifestación detectable de un genotipo específico. Un alelo es una de las formas alternativas de un gen dado que controla una característica. Una persona suele tener dos alelos para un determinado carácter.

• Homocigoto: es una persona con alelos idénticos para un rasgo específico (célula u organismo homocigóticos). También se llama un organismo de cría pura. Todos sus gametos son idénticos para ese rasgo.
• Heterocigoto: es un individuo con dos alelos diferentes para un rasgo específico (célula o heterocigoto organismo). También se llama híbrido. De acuerdo con el número de rasgos que pueden ser:
  • Monohíbrido: es el híbrido de padres de cría pura que difieren en solo un carácter hereditario. Puede producir dos tipos de gametos diferentes.
  • Dihíbrido: es el híbrido de padres de cría pura diferentes entre sí en dos pares de alelos. Pueden producir cuatro tipos diferentes de gametos.
  • Polihíbrido: es el híbrido de padres de cría pura diferentes entre sí en más de dos pares de alelos. Pueden producir 2ⁿ tipos diferentes de gametos (n = número de rasgos híbridos).
• Alelo dominante: es una forma de un gen que enmascara la forma alternativa en organismos heterocigotos para ese rasgo.
• Alelo recesivo: es una forma de un gen que está enmascarado por la forma alternativa en los organismos heterocigotos para ese rasgo.
• Alelos codominantes: son aquellos que, cuando se unen en un heterocigoto, contribuyen con la misma fuerza para formar el fenotipo, que es intermedio entre los dos alelos.
• Codominancia o herencia intermedia: en la que el fenotipo del heterocigoto se sitúa entre la de cualquiera de los homocigotos.

2. Los Primeros Estudios en Genética

El primer científico que estudió sistemáticamente la transmisión de patrones a través de generaciones fue Gregor Mendel. Utilizó plantas de guisante (Pisum sativum) en sus experimentos, que son muy fáciles de fertilizar artificialmente, y tienen varias características que presentan formas alternativas que se pueden distinguir con claridad. Introdujo técnicas estadísticas en el proceso de estudiar los resultados. Dedujo que había ciertas reglas en la forma en la que se producía la descendencia, lo que podría suponer la existencia de ciertos factores de la herencia que se pasaban de generación en generación (hoy llamados genes). Los resultados fueron expuestos en forma de tres reglas o Leyes de Mendel.

2.1. Las Leyes de Mendel

• Primera Ley de Mendel (Ley de la Uniformidad): Cuando dos individuos de cría pura (que difieren en un rasgo determinado) se cruzan, todos los descendientes de la primera generación filial (F1) son idénticos entre sí, tanto en el genotipo como en el fenotipo.
• Segunda Ley de Mendel (Ley de la Segregación de Alelos): Cuando dos individuos de la generación F1 se cruzan, dos fenotipos diferentes aparecen en la siguiente generación (F2), en una proporción de 3:1.
• Tercera Ley de Mendel (Ley de la Independencia de Caracteres): Cuando dos individuos que difieren en más de un rasgo se cruzan, la transmisión de un rasgo es independiente de la otra.

Así, los descubrimientos de Mendel pueden enunciarse de la siguiente manera:

• Existen dos factores para cada característica (uno que viene de su padre y otro de su madre).
• Cuando se producen los gametos, solo un factor está presente.
• Cuando dos factores distintos de un rasgo determinado están presentes, uno de ellos enmascara al otro (el factor dominante).
• Los factores de rasgos diferentes se heredan de forma independiente.

3. Casos Especiales en Genética

Algunas transmisiones genéticas siguen las leyes de Mendel, pero parecen desobedecerlas, produciendo diferentes proporciones fenotípicas que las esperadas, porque son casos más complicados que los estudiados por Mendel.

3.1. Alelismo Múltiple

Alrededor del 70% de nuestros genes son monoalélicos, lo que significa que solo tenemos un alelo para ese rasgo, que es compartido por todos nosotros. Aproximadamente el 30% son dialélicos (hay dos alelos posibles para ese rasgo), como fue el caso de los experimentos de Mendel. Muy pocos son polialélicos (lo que significa que hay más de 2 alelos diferentes para un rasgo, aunque una persona solo puede tener como máximo dos). Esto se llama alelismo múltiple. El sistema de grupos sanguíneos ABO es un ejemplo.

3.2. Interacción Génica

La interacción entre genes se produce cuando un par de alelos de los genes tienen una influencia en la expresión del otro par alélico. Por ejemplo, una persona con dos genes para el albinismo tendrá la piel blanca a pesar de que tenga genes para la piel negra, porque el gen que controla la síntesis de melanina tiene una influencia en la expresión de los genes que controlan el color de la piel.

3.3. Genes Letales

Un gen letal causa la muerte prematura en los heterocigotos si es dominante, y en homocigotos si es recesivo. Esto puede modificar las proporciones fenotípicas esperadas, porque nunca aparece una determinada combinación de genes.

3.4. Herencia Cuantitativa

A diferencia de la herencia cualitativa, definida como aquella en la que los distintos fenotipos posibles para un cierto rasgo están claramente definidos, la herencia cuantitativa se produce cuando un cierto rasgo presenta muchos fenotipos posibles diferentes que varían a lo largo de un gradiente continuo entre dos fenotipos extremos, como es el caso con el color de la piel en los seres humanos. En este caso, el rasgo no es controlado por un solo par de genes, sino por numerosos pares de genes (el color de la piel en el ser humano está bajo el control de al menos tres pares de genes).

4. Localización de Genes

Aunque se suponía que los factores de la herencia de Mendel eran partículas reales dentro de la célula, Mendel no los vinculó a los cromosomas ni a ningún otro orgánulo.

4.1. Teoría Cromosómica de la Herencia

Después del trabajo de Mendel, varios científicos trabajaron en la herencia. Algunos de ellos como Boveri, Sutton y Morgan vincularon la herencia de los rasgos genéticos al comportamiento de los cromosomas en la mitosis y la meiosis. De esta manera, las leyes de Mendel podrían finalmente explicarse:

Podemos resumir la teoría cromosómica de la herencia de la siguiente manera:

• Los genes se encuentran en los cromosomas. Un gen es un fragmento de ADN en un cromosoma (ya que hay muchos más genes que cromosomas).
• Cada gen está ubicado en un lugar específico (locus) en un cromosoma. Los genes diferentes se organizan a lo largo de los cromosomas en un orden específico y permanente.
• Dos alelos para un rasgo determinado se encuentran en dos cromosomas que tienen el mismo tamaño y características, llamados cromosomas homólogos.

4.2. Genes Ligados

La Tercera Ley de Mendel establece que las diferentes características en un individuo se transmiten de forma independiente. Eso no es cierto en el caso de los genes localizados en el mismo cromosoma. Estos genes se denominan genes ligados y se transmiten conjuntamente.

Por consiguiente, hay tres posibilidades:

• Genes independientes: son aquellos ubicados en distintos cromosomas. Siempre se transmiten de forma independiente.
• Genes ligados: son los pertenecientes al mismo par de cromosomas (homólogos). Siempre se transmiten en forma conjunta, porque el entrecruzamiento no suele afectar específicamente a estos genes.
• Genes ligados con recombinación: son los pertenecientes al mismo par de cromosomas (homólogos). Por lo general son transmitidos en forma conjunta, pero se pueden separar, si se produce el entrecruzamiento. Entonces, los genes que se habían transmitido en conjunto se separan en diferentes gametos, produciendo nuevas combinaciones (recombinación) como una especie de barajado de los genes.

4.3. Mapeo Cromosómico

Un mapa cromosómico es una representación gráfica de las posiciones de los genes en los cromosomas, obtenida mediante la observación de bandas de los cromosomas o por la determinación del grado de ligamiento entre los genes (la posibilidad de recombinación entre dos loci específicos es directamente proporcional a la distancia entre ellos a lo largo del cromosoma).

5. Herencia del Sexo

Hay dos aspectos diferentes de estudio: la determinación del sexo, que explica cómo se determina el sexo, y la herencia ligada al sexo, en la que los rasgos no sexuales se localizan en los cromosomas sexuales.

5.1. Determinación del Sexo

Un sistema de determinación del sexo es un sistema biológico que determina el desarrollo de características sexuales en un organismo. El sexo en los animales puede determinarse a través de diferentes maneras:

a) Determinación del Sexo Genética

El sexo está determinado genéticamente. Hay varios sistemas de determinación genética:

• Sistema de determinación cromosómica: El sexo es determinado por los cromosomas que se llaman cromosomas sexuales. Todos los cromosomas que no sean sexuales se llaman autosomas, y son comunes a ambos sexos:
  • Sistema XX/XY (dos cromosomas sexuales idénticos = mujer)
    • Presente en mamíferos y algunos peces y anfibios.
    • Hay dos cromosomas sexuales: X e Y.
    • Los individuos con dos cromosomas sexuales idénticos (dos X) son mujeres. Los individuos con dos cromosomas sexuales diferentes (uno X y uno Y) son hombres.
    • El cromosoma Y en su mayoría tiene genes relacionados con rasgos masculinos (podemos decir que es un cromosoma vacío para otras características que no sean el sexo).
    • Los cromosomas X tienen genes relacionados con rasgos femeninos y también muchos rasgos no sexuales.
  • Sistema ZZ/ZW (dos cromosomas sexuales idénticos = hombre)
    • Presente en aves y reptiles.
    • Es todo lo contrario al sistema XX/XY.
    • Hay dos cromosomas sexuales: Z y W.
    • Los individuos con dos cromosomas sexuales idénticos (dos Z) son hombres. Los individuos con dos cromosomas sexuales diferentes (uno Z y uno W) son mujeres.
  • Sistema XX/X0
    • Presente en algunos insectos.
    • Hay un solo tipo de cromosoma sexual: X.
    • Los individuos con dos X son mujeres. Los que llevan solo uno son hombres (por lo que los hombres tienen un cromosoma menos que las mujeres).
• Sistema de determinación por relación X-autosomas
  • Presente en muy pocos casos (por ejemplo, Drosophila melanogaster).
  • El sexo depende de la relación entre el número de cromosomas X y el número de conjuntos de autosomas.
• Sistema de haplodiploidía
  • Presente en algunos insectos, como abejas, hormigas y avispas.
  • Los individuos diploides son mujeres, mientras que los haploides son machos.
  • Eso significa que una descendencia formada por la unión de un espermatozoide y un óvulo se desarrolla como hembra, y un huevo no fertilizado se desarrolla como macho.

b) Determinación del Sexo Ambiental

En este caso el sexo no es determinado por los genes o cromosomas, sino por factores ambientales:

• En algunos reptiles, como cocodrilos y tortugas, la temperatura de los huevos durante un cierto período de desarrollo es el factor decisivo en la determinación del sexo.
• Algunos peces jóvenes son machos y pueden llegar a ser hembras a medida que envejecen.

5.2. Herencia Ligada al Sexo

La ligadura al sexo aparece cuando los genes se encuentran en los cromosomas sexuales. Dado que los machos y las hembras tienen diferentes cromosomas sexuales, los genes ligados al sexo muestran diferentes proporciones fenotípicas en función del sexo.

• La herencia ligada al cromosoma X aparece cuando el gen está ubicado en el cromosoma X.
  • Las mujeres pueden ser homocigóticas o heterocigóticas. En este último caso, llevan el alelo recesivo sin ser afectadas. Se llaman portadoras.
  • Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que no pueden ser portadores.
• La herencia ligada al cromosoma Y aparece cuando los genes se encuentran en el cromosoma Y.
  • Como consecuencia, estos genes no están presentes en las mujeres.
  • Muy pocos genes se encuentran aquí. El gen responsable de las orejas peludas (hipertricosis auricular) es uno de ellos.

6. Las Mutaciones

Una mutación es una alteración en el material genético. Teóricamente, el proceso de transmisión de la información genética a través de generaciones se supone que es perfecto, pero de vez en cuando se produce un error de codificación. De esta manera, aparecen las mutaciones, lo que constituye la materia prima que alimenta la selección natural y la evolución.