Conceptos básicos de Genética
Un nucleótido de ADN está formado por una molécula de azúcar y su base nitrogenada puede ser adenina, guanina, timina y citosina. En el ARN, el azúcar es ribosa y uracilo reemplaza a la timina. GEN: segmento de ADN que contiene información para formar proteínas. CROMATINA: lugar donde se encuentra el material genético antes de la división celular. CROMOSOMAS: estructuras independientes que contienen ADN y proteínas. NUCLEÓTIDOS: pequeñas subunidades que, encadenadas, forman ácidos nucleicos (ADN o ARN). ENZIMAS DE RESTRICCIÓN: permiten cortar el ADN en secuencias específicas. ENZIMA LIGASA: permite unir fragmentos de ADN cortados por las enzimas de restricción. PLÁSMIDOS: pequeñas moléculas circulares de ADN que se encuentran en el interior de las bacterias. Se utilizan como vehículos o vectores en ingeniería genética.
ADN RECOMBINANTE: permite aislar y manipular fragmentos de ADN de un organismo para introducirlos en el ADN de otro organismo receptor. MUTACIÓN: cambios de unas bases por otras. La mutación obedece a la necesidad biológica de la evolución.
Reproducción Asistida
CADENA POLIMERASA: permite obtener una cantidad apreciable de ADN a partir de una pequeña muestra. Necesario: TAQ polimerasa, cebadores y nucleótidos de ADN. Desnaturalización: se calienta la muestra de ADN y se separan las hebras que forman el ADN que se quiere amplificar. Alineación: unión de los cebadores a su cadena complementaria de ADN de la muestra. Extensión: la TAQ polimerasa sintetiza el ADN a partir de la muestra utilizando los nucleótidos. Las cadenas se separan y el proceso se repite de nuevo. De esta manera, obtenemos una muestra de ADN exactamente igual al ADN inicial, pero en mayor cantidad.
ORGANISMOS TRANSGÉNICOS: aquellos modificados genéticamente que portan algún gen de otra especie que les confiere nuevas características. Estos organismos pueden producir alimentos más baratos y nutritivos, ser más resistentes a plagas, pero desconocemos los efectos sobre la salud y están patentados, lo que implica derechos económicos sobre los mismos.
CÉLULAS MADRE: pueden convertirse en cualquier tipo de célula. Son células no especializadas que pueden dividirse o multiplicarse y formar nuevas células madre, o transformarse en células especializadas.
Tipos de células madre: – embrionarias, de embriones de fertilización in vitro – procedentes de cordón umbilical – inducidas, células adultas de la piel
Aplicaciones: – originar neuronas que sustituyen el tejido cerebral dañado – fabricación de células de músculo cardiaco tras un infarto – células del páncreas que segregan insulina para diabéticos
Proyecto Genoma Humano
Proyecto Genoma Humano: determinar la secuencia de nucleótidos del genotipo. Objetivos: mapa de los genes, secuenciación de todas las bases nitrogenadas, almacenar esta información para intercambiarla y utilizarla en beneficio de toda la humanidad, y el desarrollo de nuevas tecnologías aplicables a la secuenciación. Sus conclusiones son: – El número de genes humanos es menor de 30000 – Cada gen codifica una proteína determinada – La mayor parte del genoma es ADN basura, no pertenece a ningún gen y no codifica ninguna proteína – Existe una gran coincidencia entre el ADN humano y el de otras especies como el chimpancé, lo cual es una prueba de la evolución.
PROYECTO HAPMAP: se elaboró un mapa de las variaciones genéticas de personas con distintas enfermedades como cáncer y diabetes. Este proyecto permite entender mejor la relación entre el genoma y la salud humana.
PROYECTO ENCODE: colaboración entre grupos de investigación que se ha propuesto crear un catálogo de todos los elementos funcionales del genoma humano, incluyendo proteínas, ARN y elementos reguladores.
Reproducción Asistida
Inseminación artificial: introducir el semen en el útero de la mujer para tratar de lograr el embarazo. Se utiliza en casos de infertilidad masculina o cuando no hay relaciones sexuales se utiliza semen de donante.
Fecundación in vitro: extracción del óvulo para fecundarlo con el esperma mediante una probeta. Tras la incubación en la probeta, el embrión fecundado se transfiere al cuerpo de la mujer para su desarrollo normal.
Transferencia intratubárica de gametos: se extraen los óvulos del ovario y junto a los espermatozoides se inyectan directamente en las trompas de falopio (fecundación in vivo). Después, se produce la fecundación de manera normal.
Inyección intracitoplasmática de espermatozoides: cuando el esperma no es capaz de penetrar en el óvulo. Consiste en realizar una inyección de esperma masculino directamente en el citoplasma del óvulo previamente extraído para producir la fecundación. El desarrollo embrionario se realiza en las primeras etapas en un cultivo adecuado, y al final, se realiza la transferencia del embrión al útero de la mujer mediante un catéter.