• DNA: Es una molécula formada por cuatro unidades sencillas repetidas muchas veces y combinadas de forma diferente. (Citosina, Guanina, Timina y Adenina)
• Nucleótidos: Están formados por un grupo fosfato, un azúcar y una base nitrogenada.
• Proteínas: Son moléculas fundamentales para los seres vivos. Son formadas por la unión lineal de unos elementos básicos, los aminoácidos. 20 aminoácidos diferentes, por tanto, número infinito.
• Gen: Es cada fragmento de ADN que codifica la síntesis de una proteína determinada. Un gen es la unidad de información genética. Cada gen está formado por una secuencia concreta de nucleótidos de los genes.
• Cariotipo: Es el conjunto de cromosomas de un organismo.
• Genotipo: Es la constitución de un organismo respecto a un carácter concreto.
• Fenotipo: Es la manifestación del genotipo.
• Cromosomas: El DNA se empaqueta en unas estructuras llamadas cromosomas que tienen forma de bastoncillo (I). Cada cromosoma está formado por una sola molécula de ADN unido a muchas proteínas que lo enrollan y pliegan hasta que llega a la dimensión adecuada para caber en el núcleo.
• Ribosomas: Son los fabricantes de las proteínas, los encargados de decodificar la información genética y construir las proteínas uniendo los aminoácidos.
• Mutación: Es un cambio en la secuencia de nucleótidos del DNA.
• Mutaciones patogénicas: Son las que provocan cambios importantes en las proteínas y que pueden provocar enfermedades en el organismo.
• Polimorfismo: Es una mutación en una zona del ADN que no codifica ningún gen, o dentro de un gen pero no provoca ningún cambio importante en la proteína.

Biotecnología e Ingeniería Genética

• Biotecnología: Es un conjunto de técnicas que aprovechan transformaciones bioquímicas producidas por la actividad metabólica de determinados microorganismos en estado natural o modificados para mejorar el rendimiento de ciertos procesos alimentarios.
• Ingeniería genética: Es la tecnología de la manipulación y transferencia de ADN de unos organismos a otros que posibilita la creación de nuevos linajes de una especie determinada.
• Organismo transgénico: Es aquel cuyo material hereditario ha sido modificado, introduciendo un gen foráneo o bien suprimiendo uno propio.
• Plantas transgénicas: El hecho de incorporar un gen foráneo o de anular uno propio puede suponer para la planta una calidad o ventaja selectiva que antes no tenía.
• Animales transgénicos: La técnica es un poco más complicada que las plantas o bacterias. La más utilizada es la denominada microinyección. Consiste en obtener el óvulo fecundado del animal antes de que se divida, y inyectarle ADN con una inyección minúscula.

Células Madre y Clonación

• Células madre: Son unas células embrionarias sorprendentes, cuyo destino no está aún decidido. Se llaman células totipotentes, pueden convertirse en cualquiera de las células que hay en un organismo mediante un proceso llamado diferenciación.
• Organismo clónico: Son aquellos que tienen un material genético completamente idéntico.

Proyecto Genoma Humano (PGH)

• PGH: Es un proyecto internacional cuyo objetivo es descifrar la secuencia de todo el genoma humano y obtener una descripción completa.

Objetivos del PGH:

1. Elaborar mapas detallados de los cromosomas humanos para facilitar el estudio de los genes.
2. Desarrollar nuevas técnicas para acelerar y abaratar el coste del proyecto.
3. Desarrollar herramientas informáticas para poder almacenar y analizar todos los datos obtenidos.

PGH: Son muchos los países que colaboran en este proyecto y cada vez hay más. El proyecto representó mucha dedicación y esfuerzo, y el año 2000 ya se tenía un borrador del genoma humano. El proyecto dio un giro radical cuando la compañía privada «Celera Genomics» anunció que había terminado con éxito la secuenciación de todo el genoma humano. Se publicó en las revistas científicas «Nature» y «Science».

Problemas éticos y jurídicos en torno al PGH

El PGH ha puesto sobre la mesa varias cuestiones, sobre las que hay un fuerte debate:

1. La protección de la intimidad genética.
2. Los sondeos genéticos en ámbitos laborales y de contratación de seguros.
   • Pruebas genéticas, pueden detectar enfermedades y marcar a las personas.
   • Las industrias pueden seleccionar el personal con base en su salud genética.
   • Compañías de seguros pueden utilizar los datos para su provecho.
   • Hay enfermedades genéticas que afectan a determinadas etnias.
3. Sondeos en ámbitos clínicos.
   • Diagnóstico de enfermedades que todavía no tienen cura. 20 sana 50 muerta.
   • Esto ha generado un nuevo concepto: el derecho a no saber.

Replicación del ADN

Para la replicación es necesario que actúen las DNA polimerasas, unos enzimas que tienen capacidad de unir nucleótidos uno tras otro siguiendo la secuencia determinada de una cadena de ADN molde. Cuando se ha de replicar, las dos cadenas de la doble hélice se separan y las DNA polimerasas empiezan a unirse nucleótidos entre ellos y en la cadena molde teniendo en cuenta la complementariedad de las bases. Se obtienen dos doble hélices de DNA exactos, cada una tiene una cadena molde inicial y otra sintetizada de nuevo por las polimerasas.

Funciones de las proteínas

1. Proteger y dar consistencia e impermeabilidad.
2. Transportar sustancias.
3. Activar mecanismos de defensa.
4. Producir movimiento.
5. Empaquetar el material hereditario.
6. Recibir señales.
7. Favorecer o efectuar reacciones bioquímicas.