La tecnología CRISPR/Cas 9 permite editar el ADN

El acrónimo CRISPR es el nombre de unas secuencias repetitivas presentes en el ADN de las bacterias, que funcionan como autovacunas. Contienen el material genético de los virus que han atacado a las bacterias en el pasado, por eso permiten reconocer si se repite la infección y defenderse ante ella cortando el ADN de los invasores.

Los científicos han aprendido a utilizar la herramienta CRISPR fuera de las bacterias para cortar y pegar trozos de material genético en cualquier célula. El poder de estas tijeras moleculares es inmenso.

La tecnología CRISPR/Cas9 es una herramienta molecular utilizada para editar o corregir el genoma de cualquier célula. Se trata de unas tijeras moleculares capaces de cortar la molécula de ADN de una manera precisa y totalmente controlada; esta precisión es lo hace del sistema CRISPR/Cas la técnica más idónea para modificar la secuencia de ADN, eliminando o insertando fragmentos de elección.

Como se ve en la imagen, el sistema CRISPR/Cas9 consiste básicamente en una guía de ARN, que es el transcrito del ADN problema, y una enzima nucleasa (Cas9) que, una vez encontrada la secuencia, corta la cadena de ADN buscado, permitiendo cambiarlo por otro o eliminarlo

La técnica de CRISPR/Cas es barata y sencilla de usar, actualmente está disponible en prácticamente todos los laboratorios de genética del mundo

Entre las 6000 enfermedades genéticas conocidas, ya se conoce el gen causante de más de 2000. En humanos la terapia génica consiste en alterar el ADN de las células introduciendo otro segmento de ADN con fines terapeúticos: corregir enfermedades genéticas, impedir la progresión de tumores, curar infecciones por virus o detener enfermedades neurodegenerativas.

Hasta hace poco los éxitos en terapia genética eran muy reducidos porque no se sabía cómo llegar hasta el gen deseado, actualmente gracias a la técnica de CRISPR/Cas se puede solucionar este problema.

LA GENÓMICA Y PROTEÓMICA APORTAN INFORMACIÓN VALIOSA PARA FUTURAS INICIATIVAS

El genoma comprende el conjunto de genes de un ser vivo, el juego completo de instrucciones hereditarias para la construcción y mantenimiento de las células en determinadas condiciones medioambientales. La genómica estudia genomas completos, o grandes regiones del mismo, en contraste a otros estudios genéticos más tradicionales centrados en un gen o un pequeño grupo de genes.

La proteómica estudia el proteoma, es decir, el conjunto de las proteínas que se expresan en una célula en unos determinados momentos y condiciones

El Proyecto Genoma Humano secuenció el ADN humano

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue uno de los mayores hitos científicos del s. XX, un proyecto dedicado a determinar la secuencia de nucleótidos (o bases) que componen el ADN celular humano y cartografiar los aproximadamente 20.000 a 25.000 genes que contiene. Los resultados del PGH, abierto al público en el NCBI (National Center for Biotechnology Information del gobierno de USA) y en otras bases de datos en Internet, permiten identificar cada gen humano, localizar su posición en el cromosoma y determinar su secuencia de nucleótidos.

En el PGH liderado por USA y desarrollado entre 1990 y 2003, participaron más de 20 Universidades e Institutos científicos de diferentes países, siendo el mayor proyecto de colaboración biomédica de la historia. En 2001 se publicó el primer borrador en Nature y Science y en 2003 se publicó el genoma completo.

La secuenciación por el genoma no sólo produjo notorios avances tecnológicos en materia de análisis computacionales y bioinformáticos, condujo también a un serio debate ético y social, del que nació la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, redactada por la UNESCO (1997) “El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y su diversidad. En sentido simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad.”

Pero, aunque fue declarado patrimonio de la humanidad, la información de algunos genes de interés fue reservada, y una vez solicitada y obtenida la patente de los mismos, las empresas interesadas obtuvieron sus derechos de comercialización. Aún están en discusión los problemas sociales y jurídicos relacionados con la polémica sobre las patentes de genes humanos.

Conclusiones del PGH

• El genoma humano consta de 25-30.000 genes (3.200 millones de pares de bases), frente a los 100.000 calculados, de modo que el número de genes es relativamente bajo; por ej., es x4 el de una bacteria y solo x2 el de la mosca del vinagre, y es menor que el ratón o una planta de arroz.
• El 99,9% del genoma es idéntico en todas las personas y un 98% idéntico al del chimpancé. Las diferencias con otras especies fueron menores de lo esperado.
• Más del 90% del ADN humano no tiene una función conocida. Solo una pequeña fracción del ADN humano codifica para proteínas o ARN