1. El Cariotipo

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología. El cariotipo es característico de cada especie, y el ser humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas.

¿Cómo se determina el cariotipo?

Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas. En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis; es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico. El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas y verificar si es correcto.

Importancia del Cariotipo

Es de gran importancia debido a que este tipo de análisis nos permite hacer diagnósticos referentes a anomalías numéricas y estructurales, nos permite anticipar muchas enfermedades tanto en el área de natalidad como para alteraciones potencialmente mortales. Una de las cosas que le da importancia a este tipo de análisis es que sirve para valorar el desarrollo del niño desde el primer mes de edad hasta los 6 años. El nivel de desarrollo motor, social y del lenguaje se evalúa comparando las capacidades del niño con las capacidades medias de un grupo estándar. El índice o edad de desarrollo se expresa como una fracción en la cual el denominador es la edad del niño y el numerador, la edad a la cual el grupo estándar posee las capacidades que ha alcanzado el caso que se estudia.

2. Mapeo Cromosómico

Es el conjunto de 23 pares de cromosomas que poseemos los seres humanos, agrupados por sus características (generalmente clasificados durante la metafase) y pueden clasificarse por la posición de sus centrómeros, ya sean metacéntricos, submetacéntricos o acrocéntricos.

3. Enfermedades Genéticas

Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada «variación», o una alteración de un gen, llamada «mutación». Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.

Las enfermedades somáticas son aquellas alteraciones que tienen su origen en el cuerpo, por ejemplo, una gripe o un cáncer causados por agentes externos: virus, bacterias.

4. Diagnóstico de Enfermedades Genéticas

Existen varios métodos de diagnóstico y control. Puede conocerse la constitución genética del feto a través del análisis cromosómico y de la detección de genes anormales para un número creciente de enfermedades. Los estudios genéticos del feto se realizan actualmente en el primer trimestre del embarazo mediante la biopsia coriónica (o placentaria) y, en el segundo trimestre de la gestación, a través del estudio del líquido amniótico.

1. Biopsia de vellosidades coriónicas: Consiste en la extracción y estudio de células de las vellosidades coriónicas, donde entran en contacto los tejidos de la madre con los del feto. Se efectúa entre la semana 11ª y 12ª del embarazo. Tiene un riesgo de aborto del 1%, y tiene la ventaja de que los resultados se obtienen en menos de una semana.
2. Amniocentesis: Se hace una punción hasta la cavidad uterina a través de la pared abdominal en la semana 16ª de gestación, para obtener líquido amniótico. Tiene un riesgo de aborto inferior al 0,5%, pero tiene el inconveniente de que los resultados no se obtienen hasta pasadas tres o cuatro semanas de haber hecho la punción.
3. Técnicas de citogenética: El objetivo es obtener células que se están dividiendo. Se consigue a partir de una muestra de sangre, en la que se estimula la división de los linfocitos. Al tercer día se detiene esta división en una fase en la que los cromosomas están individualizados y separados unos de otros: la metafase. Luego se rompe la célula para que queden libres los cromosomas que serán observados al microscopio.

5. Cromosomas X e Y

El cromosoma X contiene muchos genes importantes para el crecimiento y el desarrollo. El cromosoma Y es mucho más pequeño y tiene menos genes. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX), por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración, el gen normal del otro cromosoma puede compensar a la copia alterada.