Defectos Congénitos y Enfermedades Comunes: Causas, Síntomas y Tratamiento

Labio y Paladar Hendido

El labio y paladar hendido son defectos congénitos que ocurren cuando el labio y/o el paladar no se cierran completamente durante el desarrollo fetal. En algunos casos, forman parte de un síndrome de defectos congénitos, pero en la mayoría, son la única anormalidad.

Signos y Síntomas

  • Separaciones visibles en el labio y/o el paladar, con variaciones en tamaño, formación y ubicación.
  • Dificultad al comer.
  • Dientes desalineados.
  • Cambios en la forma de la nariz.

Tratamiento

  • Primario: Reconstrucción del labio y el paladar mediante dos o más intervenciones quirúrgicas.
  • Secundario: Cirugía para cerrar el labio leporino, generalmente entre las 6 semanas y 9 meses de edad. Puede requerirse cirugía adicional si hay un efecto significativo en la nariz.

Complicaciones

  • Problemas de alimentación (aspiración).
  • Dificultades del habla si la cirugía no es totalmente exitosa (voz nasal o dificultad para producir ciertos sonidos).
  • Problemas de oído y audición debido a la acumulación de líquido detrás del tímpano.
  • Problemas dentales.

Atresia Esofágica

La atresia esofágica es un trastorno del aparato digestivo en el cual el esófago no se desarrolla apropiadamente. El esófago es el tubo que normalmente lleva el alimento desde la boca hasta el estómago.

Signos y Síntomas

  • Coloración azulada de la piel (cianosis) al intentar alimentarse.
  • Tos, náuseas y asfixia al intentar alimentarse.
  • Babeo.
  • Alimentación deficiente.

Tratamiento

Cirugía para reparar el esófago, realizada rápidamente después de estabilizar al bebé para evitar daño pulmonar y permitir la alimentación.

Complicaciones

  • Problemas de alimentación.
  • Reflujo (regurgitación repetitiva del alimento desde el estómago) después de la cirugía.
  • Estrechamiento (estenosis) del esófago debido a la cicatrización.

Mielomeningocele

El mielomeningocele es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raquídeo no se cierran antes del nacimiento.

Signos y Síntomas

  • Pérdida del control de esfínteres.
  • Falta de sensibilidad parcial o total.
  • Parálisis total o parcial de las piernas.
  • Debilidad en las caderas, piernas o pies.
  • Pies o piernas anormales, como pie zambo.
  • Acumulación de líquido dentro del cráneo (hidrocefalia).
  • Pelo en la parte posterior de la pelvis (área sacra).
  • Depresión del área sacra.

Tratamiento

En casos severos detectados a principios del embarazo, se puede considerar el aborto terapéutico. Después del nacimiento, se recomienda cirugía temprana para reparar el defecto.

Complicaciones

  • Parto difícil con problemas posteriores a un nacimiento traumático (disminución del oxígeno al cerebro, parálisis cerebral).
  • Infecciones urinarias frecuentes.
  • Hidrocefalia.
  • Pérdida del control vesical o intestinal.
  • Meningitis.
  • Debilidad o parálisis permanente de las piernas.

Infecciones de Vías Respiratorias Altas y Bajas

Las infecciones de vías respiratorias altas y bajas afectan todo el aparato respiratorio durante un periodo de 15 días, frecuentemente ocasionadas por virus y bacterias.

Signos y Síntomas

  • Cianosis.
  • Estridor.
  • Dificultad respiratoria.
  • Secreciones.

Tratamiento

  • Aspiración de secreciones.
  • Reposo adecuado.
  • Tratamiento farmacológico: antibióticos.
  • Nebulizaciones acompañadas de palmopercusiones.

Complicaciones

  • Exacerbación de enfermedad pulmonar crónica.
  • Fibrosis quística.

Neumonía

La neumonía es una afección respiratoria que implica una infección del pulmón.

Signos y Síntomas

  • Tos.
  • Moco con sangre.
  • Fiebre.
  • Escalofríos.
  • Dificultad respiratoria.
  • Cefalea.
  • Dolor torácico.

Tratamiento

  • Líquidos y antibióticos por vía intravenosa.
  • Oxigenoterapia.

Complicaciones

  • Síndrome de dificultad respiratoria aguda (SDRA).
  • Líquido alrededor de los pulmones (derrame pleural).
  • Abscesos pulmonares.
  • Insuficiencia respiratoria que requiere ventilación mecánica.
  • Sepsis, que puede llevar a insuficiencia de órganos.

Reflujo Esofágico

El reflujo esofágico ocurre cuando los contenidos estomacales se devuelven del estómago hacia el esófago.

Signos y Síntomas

  • Sensación de que el alimento se atora detrás del esternón.
  • Acidez gástrica o dolor urente en el pecho (bajo el esternón) que:
    • Aumenta al agacharse, inclinarse, acostarse o comer.
    • Es más probable o peor en la noche.
    • Se alivia con antiácidos.
  • Náuseas después de comer.

Tratamiento

  • Evitar alimentos que causen problemas.
  • Modificar la rutina antes de dormir.
  • Tomar medicamentos con abundante agua.
  • Inhibidores de la bomba de protones (IBP) para disminuir la producción de ácido.
  • Bloqueadores (antagonistas) de H2 para disminuir la liberación de ácido.

Complicaciones

  • Asma.
  • Esófago de Barrett (riesgo de cáncer).
  • Broncoespasmo.
  • Tos o ronquera crónicas.
  • Problemas dentales.
  • Úlcera esofágica.
  • Estenosis (estrechamiento del esófago).

Hipertrofia del Píloro

La hipertrofia del píloro es una anormalidad idiopática del músculo pilórico con hiperplasia difusa que origina obstrucción.

Signos y Síntomas

  • Vómitos después de cada alimentación o solo después de algunas.
  • Vómitos que comienzan alrededor de las tres semanas de vida (puede ser entre la primera semana y los 5 meses).
  • Vómitos fuertes (explosivos).
  • El bebé presenta hambre después de vomitar y desea alimentarse de nuevo.

Tratamiento

Cirugía para dividir o separar los músculos sobredesarrollados.

Complicaciones

Incapacidad del bebé para aumentar de peso.

Diabetes

La diabetes es un conjunto de trastornos metabólicos que afecta a diferentes órganos y tejidos. Dura toda la vida y se caracteriza por un aumento de los niveles de glucosa en la sangre.

Signos y Síntomas

  • Poliuria, polidipsia y polifagia.
  • Pérdida de peso a pesar de la polifagia (la glucosa no se almacena en los tejidos).
  • Fatiga o cansancio.
  • Cambios en la agudeza visual.

Tratamiento

No existe cura. El tratamiento consiste en medicamentos, dieta y ejercicio para controlar el azúcar en la sangre y prevenir síntomas.

Complicaciones

  • Coma diabético hiperosmolar hiperglucémico.
  • Cetoacidosis diabética.
  • Nefropatía diabética.
  • Retinopatía diabética.

Infección de Vías Urinarias

La infección de vías urinarias es la existencia de gérmenes patógenos en la orina por infección de la uretra, la vejiga, el riñón o la próstata.

Signos y Síntomas

  • Poliuria.
  • Picazón.
  • Comezón al orinar.
  • Enrojecimiento de la vulva y picor vaginal.
  • Dolor al orinar.
  • Molestias durante el acto sexual.
  • Hematuria.
  • Fiebre, náuseas y vómitos.

Tratamiento

Individualizado, con el objetivo de erradicar la infección. Se administran antibióticos.

Complicaciones

  • Daño renal.
  • Sepsis.

Hepatitis

La hepatitis es la hinchazón e inflamación del hígado. No es una afección en sí misma, pero con frecuencia se utiliza para referirse a una infección viral del hígado.

Signos y Síntomas

  • Ictericia (coloración amarilla de la piel).
  • Coluria (pigmento biliar en la orina).
  • Náuseas, vómitos.
  • Pérdida del apetito.
  • Fiebre, escalofríos.
  • Malestar general.
  • Heces color arcilla.
  • Diarrea.
  • Fatiga.
  • Dolor de cabeza.
  • Prurito.
  • Hepatomegalia (agrandamiento del hígado).
  • Dolor abdominal.

Tratamiento

Medidas de soporte e hidratación. Anteriormente se utilizaba Interferón y Ribavirina, actualmente hay nuevos tratamientos.

Complicaciones

  • Cáncer de hígado.
  • Insuficiencia hepática.
  • Daño hepático permanente (cirrosis).

Obesidad

La obesidad es una enfermedad crónica de origen multifactorial que se caracteriza por acumulación excesiva de grasa o hipertrofia general del tejido adiposo en el cuerpo.

Signos y Síntomas

  • Exceso de peso.
  • Incremento de la grasa corporal.
  • Signos y síntomas de otros procesos patológicos asociados.
  • Vida sedentaria.
  • Problemas psicológicos (depresión, baja autoestima).

Tratamiento

  • Estilo de vida activo y ejercicio regular.
  • Alimentación saludable.
  • Apoyo de familiares y amigos.
  • Opciones de alimentos y refrigerios saludables.
  • Controlar las bebidas endulzadas y el tamaño de las porciones.
  • Leer etiquetas nutricionales.
  • Nuevas maneras de preparar alimentos.

Complicaciones

  • Problemas articulares y óseos (osteoartritis).
  • Cálculos biliares y problemas hepáticos.
  • Ataque cardíaco, insuficiencia cardíaca congestiva y accidente cerebrovascular.
  • Triglicéridos y colesterol alto (dislipidemia).
  • Hipertensión arterial.
  • Diabetes (azúcar alta en sangre).
  • Apnea del sueño (fatiga, somnolencia diurna, problemas de atención).

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