Deficiencia Visual: Características y Niveles de Pérdida

Según la ONCE, se consideran ciegas a las personas con una agudeza visual igual o inferior a 0,1 (1/10 en la escala de Wecker). Esto significa que el individuo necesita acercarse a 1 metro para ver lo que un ojo con visión normal percibe a 10 metros.

Niveles de Pérdida Visual

• Visión normal: 1 – 0,8
• Deficiencia ligera: 0,8 – 0,3
• Deficiencia moderada: 0,3 – 0,12
• Deficiencia grave: 0,12 – 0,05
• Deficiencia profunda: 0,05 – 0,02
• Ceguera: Menos de 0,02

Tipos de Ceguera

• Ceguera ocular: Originada por alteraciones en los elementos del globo ocular.
• Ceguera cortical: Causada por lesiones occipitales bilaterales, preservando la integridad de los globos oculares.

Desarrollo Intelectual en Personas con Deficiencia Visual

Primeros años (Periodo sensoriomotor):

• 0-4 meses: Similitudes entre videntes y ciegos.
• Retrasos en el esquema de permanencia del objeto (aproximadamente 6 meses).
• Ausencia de gateo en muchos casos; inicio de la marcha sin ayuda alrededor de los 19 meses.
• Movimiento inicial asociado a la búsqueda de objetos sonoros (relacionado con la permanencia del objeto).
• Durante el primer año, los objetos no existen para el niño ciego hasta que hay contacto físico (no agarran objetos hasta los 7 meses, aproximadamente).

Función simbólica:

• Ausencia de conducta imitativa.
• Esquema corporal deficiente.

Lenguaje:

• A los 2-3 años: Desarrollo similar entre videntes y ciegos, excepto en el uso de pronombres personales y verbos de movimiento (tú, yo, él, ir, venir, este, allá…).
• El lenguaje compensa la deficiencia visual y potencia los procesos mentales superiores.

Etapa preoperacional (2-4 años):

• El desarrollo del pensamiento representativo depende en gran medida del desarrollo adecuado del lenguaje.
• Retrasos significativos en la capacidad imitativa, la exteriorización de la imagen mental y el juego simbólico.

Etapa de las operaciones concretas (6-12 años):

• Similitudes entre videntes y ciegos en clasificación, inclusión y seriación verbal.
• Diferencias en tareas de tipo figurativo y espacial, con retrasos de 3 a 7 años en niños ciegos (este retraso tiende a desaparecer entre los 11 y 15 años).
• El lenguaje en niños ciegos se orienta más a la acción, a diferencia de los videntes.

Etapa del pensamiento formal (abstracto):

• Similitudes entre videntes y ciegos.

Deficiencia Auditiva: Niveles de Pérdida y Edad de Comienzo

Nivel de Pérdida Auditiva

• Audición normal: Menos de 20 dB
• Hipoacusia: 20 – 90 dB
  • Pérdida ligera: 20 – 40 dB
  • Pérdida media: 40 – 70 dB
  • Pérdida severa: 70 – 90 dB
• Sordera profunda: Más de 90 dB
  • Pérdida profunda: 90 – 100 dB
  • Cofosis funcional: 120 dB
  • Cofosis: Más de 120 dB

Edad de Comienzo de la Sordera

• Sordos postlocutivos: Pérdida auditiva después de los 2-3 años de edad. Poseen competencias lingüísticas adquiridas, mayor vocabulario y mejor comprensión lectora.
• Sordos prelocutivos: Pérdida auditiva congénita o antes de la adquisición del lenguaje. Desconocen la estructura del lenguaje, y su adquisición comprensiva y expresiva depende de múltiples factores.

Discapacidad Motora: Definición, Tipos y Clasificación

La discapacidad motora se define como el conjunto de deficiencias o alteraciones orgánicas que afectan al funcionamiento del aparato locomotor, comprometiendo el sistema óseo, las articulaciones, los nervios y/o los músculos.

Parálisis Cerebral

Es un trastorno no progresivo del tono muscular (postura) y de la actividad muscular física (movimiento) de inicio temprano. Puede originarse antes del nacimiento (prenatal), durante el parto (perinatal) o después del nacimiento (postnatal).

Tipos de Parálisis Cerebral

• Espástica: Lesión en el sistema piramidal, afectando los centros motores y produciendo hipertonía (aumento del tono muscular). Movimientos rígidos, interferidos por espasmos, lentos y explosivos. Predominio de extensión y abducción en piernas, pie equino y piernas entrecruzadas. Afectación de músculos flexores en brazos. La hipertonía facial suele causar disartria. Se subdivide en:
  • Unilateral: Afecta un lado del cuerpo (tronco superior y brazos).
  • Bilateral: Afecta ambos lados del cuerpo (tronco superior y piernas).
• Atetósica: Lesión en el haz extrapiramidal y ganglios basales. Movimientos involuntarios y lentos. Extremidades inferiores menos afectadas que las superiores. Afectación frecuente de músculos de la lengua, masticación y respiración, así como de la articulación de fonemas.
• Atáxica: Lesión en el cerebelo. Disminución del tono postural y muscular, causando inestabilidad en el control de cabeza y tronco. Problemas de coordinación visomanual. Habla interrumpida, voz baja y monótona, articulación lenta e imprecisa, y disritmia.
• Mixta: Combinación de los tipos anteriores (ej. espasticidad con movimientos atetoides).
• Rigidez: Hipertonía marcada que puede impedir el movimiento.
• Temblores: Movimientos rápidos, breves, oscilantes y rítmicos.

Clasificación Topográfica de la Parálisis Cerebral Espástica

• Monoplejía: Afecta a una sola extremidad.
• Hemiplejía: Afecta a la mitad lateral del cuerpo (brazo y pierna del mismo lado).
• Paraplejía: Afecta solo a las piernas.
• Cuadriplejía o tetraplejía: Afecta a las cuatro extremidades.
• Diplejía: Extremidades inferiores más afectadas que las superiores.
• Triplejía: Un brazo menos afectado que los otros tres miembros.

Clasificación según el Tono Muscular en Reposo

• Isotónicos: Tono muscular normal.
• Hipertónicos: Tono muscular aumentado.
• Hipotónicos: Tono muscular disminuido.
• Variable: Tono muscular inconsistente.

Espina Bífida

Defecto morfológico y congénito del tubo neural, caracterizado por un cierre incompleto del arco vertebral posterior, con riesgo de daño a la médula espinal.

Clasificación de la Espina Bífida

• Espina bífida oculta: Forma leve.
• Meningocele.
• Lipomeningocele.
• Mielomeningocele.
• Raquisquisis: Forma grave.

Miopatía o Distrofia Muscular

Debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos simétricos, utilizados durante el movimiento voluntario.

Tipos de Distrofia Muscular

• Distrofia muscular de las cinturas: Debilidad y degeneración de los músculos de la cintura pélvica. Carácter recesivo.
• Distrofia muscular distal (de Gowers): Afecta a adultos.
• Distrofia muscular miotónica: Flacidez facial, disartria y caída del párpado superior.
• Distrofia muscular seudohipertrófica benigna (Becker): Afecta a niños.
• Distrofia facioescapulohumeral (Landouzy-Dejerine): Atrofia simétrica de músculos de cara, hombros y brazos. Carácter dominante.
• Distrofia muscular de Duchenne: Atrofiamiento simétrico y progresivo de músculos de pelvis y extremidades inferiores. Carácter recesivo. Afecta a niños.

Discapacidad Intelectual y Conducta Adaptativa

Conducta Adaptativa

La conducta adaptativa abarca un conjunto de habilidades esenciales para el funcionamiento diario y la interacción social. Se divide en tres áreas principales:

• Habilidades conceptuales: Incluyen destrezas relacionadas con el lenguaje (lectura y escritura), el manejo de conceptos numéricos, la comprensión del tiempo y el uso del dinero.
• Habilidades sociales: Comprenden la capacidad para relacionarse con otros, la responsabilidad social, el cumplimiento de normas y pautas sociales, y la resolución de problemas sociales.
• Habilidades prácticas: Se refieren a la capacidad para realizar actividades de la vida diaria, como manejar dinero, usar medios de transporte, utilizar el teléfono, cuidar de la propia salud, desempeñar una ocupación y desenvolverse de forma segura.

Causas Genéticas de la Discapacidad Intelectual

1. Aberraciones Cromosómicas

• Síndrome de Klinefelter: Afecta solo a varones, causando retraso en el lenguaje (cariotipo XXY, entre otros).
• Síndrome de Turner: Afecta solo a mujeres, con un solo cromosoma X, presentando baja fertilidad.
• Síndrome de Down: Trisomía del cromosoma 21. Disminución de la densidad neuronal y diferencias físicas apreciables tras el nacimiento.
• Síndrome de Patau: Trisomía del cromosoma 13.
• Síndrome de Edwards: Trisomía del cromosoma 18.
• Síndrome del cromosoma X frágil: Adelgazamiento en el brazo largo del cromosoma X, debido a una mutación en el gen FMR-1, que impide la producción de una proteína crucial para la plasticidad sináptica. Las mujeres se ven menos afectadas debido a la presencia de otro cromosoma X.

2. Anormalidades de Genes Específicos Dominantes

• Síndrome de Sturge-Weber: Mancha en la cara y problemas neurológicos.
• Esclerosis tuberosa: Tumores en médula, cerebro y órganos internos.
• Neurofibromatosis: Afecta al crecimiento y desarrollo de las neuronas.
• Síndrome de Albright: Baja estatura, obesidad y discapacidad intelectual.

3. Anormalidades de Genes Específicos Recesivos

• Galactosemia: Impide el metabolismo de los hidratos de carbono.
• Fenilcetonuria: Afecta al metabolismo de los aminoácidos.
• Síndrome de Hurler: Incapacidad para descomponer cadenas de aminoácidos.
• Síndrome de Sanfilippo: Hiperactividad, déficit de atención y retraso mental.
• Síndrome de Tay-Sachs: Afecta al sistema nervioso central.

Fenilcetonuria: Un Caso Específico

La fenilcetonuria es causada por la ausencia de un gen en el cromosoma 12. Provoca problemas metabólicos debido a la falta de enzimas que transforman la fenilalanina en tirosina, un precursor de la dopamina. Se detecta mediante un test de orina que revela el exceso de fenilalanina.