Descifrando el ADN: Replicación, Herencia y el Proyecto Genoma Humano

La Doble Hélice del ADN

Los ácidos nucleicos son dos: ARN y ADN. Dos líneas principales de investigación se emplearon para dilucidar su estructura:

  • Primera: Radiografías de rayos X de fibras de ADN obtenidas por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins.
  • Segunda: Las leyes de Edwin Chargaff, que decían que en cualquier ADN el contenido seguía ciertas normas. La adenina (A) y la timina (T) coinciden en cantidad, al igual que la guanina (G) y la citosina (C).

Watson y Crick propusieron un modelo de doble hélice autoensamblante que daba cuenta de todas las evidencias experimentales.

Replicación del ADN

Los genes se copian duplicando la molécula de ADN, que es como una cremallera que al abrirse se divide en dos, y cada cadena sirve para crear una cadena hija de la inicial. La duplicación se produce al juntarse las bases A-T y C-G, que funcionan como molde para replicar el material genético. De esta forma, se transmite el mensaje genético de padres a hijos.

Conceptos Clave

  • Gen: Parte del cromosoma que contiene información para un carácter.
  • Cromatina: Es el conjunto de ADN, histonas y proteínas no histónicas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y que constituye el cromosoma eucariótico. La cromatina está formada por ADN.
  • Cromosoma: Componente celular formado cuando la célula está en división. Su estructura es en forma de hilo, constituyendo una cadena alargada. Los cromosomas están compuestos por ácidos nucleicos y proteínas. Son los encargados de transportar el ADN y los genes durante la división celular.

Leyes de Mendel

  • Primera ley (Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación): Al cruzarse dos variedades de razas puras para un carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.
  • Segunda ley (Ley de la separación de alelos): Mendel cruzó dos individuos de la F1 y obtuvo guisantes amarillos y verdes.
  • Tercera ley (Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos): Mendel se planteó cómo se heredan dos caracteres. Para ello, cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes amarillos rugosos.

Código Genético

Conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las proteínas a partir del orden de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este código determina que cada tres nucleótidos forman un aminoácido.

Función de los Genes

Los genes sirven para transmitir la información hereditaria a la descendencia. También almacenan la información hereditaria y fabrican proteínas que, a su vez, llevan a cabo la mayoría de las funciones de los seres vivos.

Dogma Central de la Biología Molecular

La síntesis de proteínas tiene lugar en los ribosomas que se encuentran en el citoplasma celular, fuera del núcleo. Pero en las células con núcleo, el ADN está localizado dentro del núcleo, por lo que no podría dirigir la síntesis de proteínas de forma directa. La síntesis de las proteínas ocurre de la siguiente manera:

  • El ADN del núcleo transcribe el mensaje codificado al ARN mensajero (ARNm).
  • En las células eucariotas, el ARNm formado sobre el ADN sale del núcleo a través de los poros de la membrana nuclear y llega al citoplasma, donde se adhiere a un ribosoma. Allí será leído y traducido el mensaje codificado que trae desde el ADN del núcleo.
  • Otro tipo de ARN, el ARN de transferencia (ARNt), selecciona un aminoácido específico para cada grupo de tres nucleótidos del ARN mensajero.

Genética: La Ciencia de la Herencia

La genética es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, cómo se transmiten los caracteres genéticos de los ascendientes a los descendientes y las leyes que lo regulan.

Conceptos Importantes en Genética

  • Alelos: Son las diferentes variantes que puede tener un gen. Existen alelos dominantes y recesivos.
  • Fenotipo: Manifestación externa del genotipo.
  • Gen: Es la parte del cromosoma que contiene la información para un carácter.
  • Homocigótico: Que tiene un gen presente en forma de dos alelos iguales en cromosomas homólogos.
  • Heterocigótico: Que procede de la unión de gametos de diferentes características genéticas. Por ejemplo, un hijo de padre negro y madre blanca es un heterocigoto.

Síntesis de Proteínas

  1. El ADN del núcleo transcribe un mensaje codificado al ARNm.
  2. En la célula eucariota, el ARNm formado sobre el ADN sale del núcleo a través de los poros de la membrana nuclear y llega al citoplasma, donde hay un ribosoma. Allí será leído y traducido el mensaje que trae el ADN del núcleo.
  3. Finalmente, el ARN de transferencia selecciona un aminoácido específico para cada grupo de tres nucleótidos de ARNm. Allí se van enganchando con otros y forman la cadena.

El Genoma Humano y su Proyecto

¿Qué es el genoma humano? Es el conjunto de toda la información genética de un ser humano.

¿En qué consiste el Proyecto Genoma Humano? Consistió en una investigación científica con el objetivo de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN.

Partes del ADN

  • Exón: Porción del ADN dentro de un gen que codifica proteínas.
  • Intrón: Porción del ADN dentro de un gen que no se emplea en la síntesis proteica.
  • ADN basura: No pertenece a ningún gen. La mayor parte del genoma es ADN basura.

Epigenética y la Influencia del Ambiente

Concepto de epigenética: Es la rama de la genética que estudia qué características de un individuo no están determinadas por la secuencia de nucleótidos.

Herencia y ambiente: Los genes realizan sus funciones interaccionando con el ambiente. Una de las formas más eficientes con las que los científicos valoran el peso relativo de ambos factores es mediante el estudio de gemelos idénticos que se han criado en ambientes diferentes.

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