Descifrando la Genética y Reproducción Humana: Conceptos Clave y Procesos

Genética: La Base de la Vida

La genética estudia cómo las características del ADN determinan los rasgos de un organismo, cómo se expresan y cómo se transmiten de generación en generación (herencia). Explica también por qué estas características varían.

Conceptos Fundamentales

  • Biodiversidad: Variación de genes dentro de una especie y diversidad global de especies, comunidades y ecosistemas. La diversidad genética es la variación entre individuos y poblaciones de una misma especie (ej., variaciones de pelaje en razas de perros).
  • Gen: Unidad física en los cromosomas, un fragmento de ADN con información para una característica específica.
  • Cromosoma: Portador del gen.
  • Carácter adquirido: No está en el ADN, se adquiere durante la vida y no se hereda (ej., tatuajes, cabello teñido).
  • Carácter hereditario: Características transmitidas genéticamente, visibles o no.
  • Carácter dominante: Se manifiesta visiblemente en la primera generación (según los estudios de Mendel).
  • Carácter recesivo: Alternativa que permanece oculta en la primera generación.
  • Alelos: Diferentes formas de un gen que determinan un carácter.
  • Genotipo: Combinación de alelos de un gen.
  • Fenotipo: Característica observable en un individuo.
  • Homocigoto: Dos alelos iguales para un gen (dominante o recesivo).
  • Heterocigoto: Dos alelos diferentes para un gen.
  • Líneas puras: Individuos de un linaje con características hereditarias idénticas.
  • Cromosomas homólogos: Pares de cromosomas (23 en humanos), uno de origen paterno y otro materno.
  • Cariotipo humano: Organización de cromosomas por tamaño y forma. El par 23 determina el sexo (XX en mujeres, XY en hombres).

Leyes de Mendel y la Herencia

Gregor Mendel, monje austríaco, realizó experimentos pioneros en genética con plantas de arvejas, observando la polinización cruzada y las flores híbridas.

Principios de la Herencia

  1. Ley de la uniformidad: Al cruzar dos líneas puras, todos los descendientes son híbridos (ej., AA x aa = Aa).
  2. Ley de segregación de caracteres: Los caracteres se recombinan independientemente al formar gametos (ej., Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa).
  3. Ley de segregación independiente: Recombinación de genes con 4 alelos en híbridos (ej., AARR x aarr = AaRr).

Determinación del Sexo y Herencia Ligada

Los humanos tienen 46 cromosomas en 23 pares (22 autosomas y 1 par sexual). La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión de caracteres en el cromosoma X.

Ejemplos de Herencia Ligada

  • Hemofilia: La sangre no coagula, transmitida por mujeres y padecida por hombres.
  • Daltonismo: Ceguera a los colores, transmitida por varones y padecida mayoritariamente por mujeres.

Sistema Reproductor Humano

La unión de un óvulo y un espermatozoide crea un ser único debido a la variabilidad genética.

Características Sexuales

  1. Primarias: Determinan el sexo al nacer.
  2. Secundarias: Cambios físicos en la pubertad (ej., vello púbico, cambio de voz, desarrollo de mamas).

Órganos del Sistema Reproductor

Mujeres

Mujeres

Órgano

Ubicación

Función

Trompas de Falopio

Conductos musculares delgados que conectan el ovario con el útero.

Tiene tejido mucoso y cilias que junto con las contracciones de sus paredes impulsan al óvulo hasta el útero.

Ovario

Mide 3cm de diámetro c/u, están en la zona abdominal interna.

Permiten que maduren los óvulos y donde se producen hormonas sexuales fem.

Endometrio

Pared interna del útero.

Tejido que se elimina por la vagina en la menstruación.

Útero

Órgano hueco en forma de pera, que se ubica antes de llegar a la vagina.

Tiene la pared celular que recibe abundante irrigación sanguínea, se distiende y aumenta el tamaño durante el embarazo p/ alojar al bb.

Vagina

Tubo muscular que comunica el cuello del útero con el exterior del cuerpo, en el interior tiene ácido levemente.

Es un órgano receptivo para el pene en el coito, y canal de parto.

Hombres

Órganos

Ubicación

Función

Escroto

Órgano externo, bolsa suspendida debajo del pene.

Aloja y protege a los testículos.

Testículo

Están dentro del escroto, y c/u tiene metros de tubos seminíferos. Ocurre la meiosis.

Originan o producen espermatozoides, y tiene células de Leidig.

Epidídimo

Tubo replegado, ubicado sobre c/ testículo.

Almacena los espermatozoides inmóviles que vienen del testículo hasta que adquieren movilidad.

Conducto deferente

Conductos que salen de cada testículo y rodean la vejiga en la cavidad abdominal y desembocan en la uretra.

Transportan los espermatozoides desde el testículo hasta la uretra donde se expulsan por el pene, en la eyaculación.

Próstata

Tiene un líquido lechoso y alcalino.

Neutraliza la acidez característica de la vagina.

Vesícula seminal

Forma un fluido que se forma con los espermatozoides y los nutre en su recorrido, permitiendo que naden solos formando el semen.

Pene

Órgano externo.

Órgano eréctil, reproductor masculino

3) Regulación hormonal: las hormonas sexuales masculinas reciben el nombre de endógenas y la principal es la testosterona que está regulada por el hipotálamo, secreta el factor liberador de gonadotrofila, ésta estimula la hormona folículo estimulantes, y la hormona gluteinizante que actúan sobre los testículos. En la mujer la hormona sexual se denomina estrógeno y progesterona, también están reguladas por el hipotálamo y la hipófisis. Éstas ayudan a la maduración del óvulo, como así también a la maduración del endometrio y la ovulación.

4) Ciclo menstrual: es el periodo de preparación para la fertilidad y el embarazo, estos cambios se producen cada 28 días aprox. El ciclo menstrual inicia el día 5, asea cuando aparece el sangrado ya que es producido por el desprendimiento de la pared del útero; alrededor del día 14 y debido al aumento de las hormonas se libera un óvulo, a esto se llama ovulación, este óvulo va a través de las trompas de Falopio hacia el útero; de haber fecundación se implantará y de lo contrario se elimina con el nuevo sangrado.

5) fecundación  y desarrollo embrionario:

Fecundación: unión entre el óvulo  el espermatozoide. Una es que ocurre la ovulación, el óvulo se desplaza por las trompas de Falopio y allí se encuentra con el espermatozoide formando la primera célula cigoto, luego se desplaza hacia el útero donde ocurre la implantación. El lugar destinado para ésta acción es el endometrio, donde el cigoto comienza a dividirse hasta formar el embrión, ocurren divisiones celulares que darán lugar a los siguientes órganos del embrión:

  1. Saco amniótico: es la parte interna de la placenta que contiene líquido amniótico.
  2. Cordón umbilical: es un conducto que contiene vasos sanguíneos del embrión que llegan hasta la placenta donde se encuentra con vasos sanguíneos de la madre.
  3. Amnios: es una bolsa llena de líquido amniótico donde flota el embrión.
  4. Placenta: es un tejido compuesto por células maternas y embrionarias.

6) Embarazos múltiples:

  1. Gemelos (fecundación: 1 óvulo, 1 espermatozoide. Embriones del mismo sexo. 1 saco amniótico).
  2. Mellizos (fecundación: 2 óvulos, 2 espermatozoides. Embriones igual o diferente sexo. 2 sacos amnióticos).
  3. Siameses (mellizos unidos por alguna parte del cuerpo).

7) Métodos anticonceptivos naturales: la Iglesia Católica ha aprobado un cierto número de métodos de control de natalidad, no provocan efectos secundarios ya q no se relacionan con sustancias químicas, pero hay q tener en cuenta q el uso es para parejas estables. La desventaja es que no se utiliza en mujeres de ciclos irregulares.

  1. Método Billings o del moco cervical: es el mas efectivo de todos, siempre q la mujer sea de ciclo regular osea de 21 a 28 días; durante todo el ciclo la mujer secreta por la vagina una especie de moco o flujo que ayuda a mantener el PH de la zona, durante la ovulación(cuando se elimina a un óvulo) este flujo se torna transparente, elástico y abundante (parecido a la clara de huevo), en las mujeres irregulares este método no es aconsejable ya que 3 meses antes la mujer debe comenzar a registrar este suceso en su vagina.
  2. Método de temperatura basal: su efectividad es de un 85% a 97% en condiciones normales, durante el ciclo la mujer presenta distintas temperaturas por acción de las hormonas, sobre todo la progesterona. Para utilizar este método hay que comenzar 4meses antes a tomar la temperatura oral y vaginal durante la mañana a la misma hora. Cuando la temperatura baje, la mujer esta fértil. El riesgo es que la temperatura humana (35 a 39 normal) puede ser alterada por muchos factores.
  3. Método de ritmo: en mujeres muy regulares y parejas disciplinadas, con ciclos regulares de 21 a 28 días(desde el último día del ciclo), al dia 14 del ciclo la mujer debe ovular, 7 días antes y 7 días después la mujer es infértil.

Método de lactancia materna: es cuando una mujer es infértil mientras amamanta al bebe.

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