El ADN y los genes
Los cromosomas se encuentran en el núcleo de las células eucariotas y están formados por genes, los cuales, a su vez, están constituidos por ADN. La función de las moléculas de ADN es la de realizar la regulación y el control de cada una de las transmisiones de información entre progenitores y descendientes, por lo tanto, es la molécula de la herencia.
Los ácidos nucleicos están formados por unidades llamadas nucleótidos. Cada nucleótido contiene un grupo fosfato, un azúcar de cinco carbonos llamada pentosa y una base nitrogenada.
El ADN fue aislado por primera vez en 1869, pero su estructura molecular se determinó en 1953, por J.D. Watson y F.H. Crick.
Los nucleótidos que componen el ADN están formados por un grupo fosfato, un azúcar llamada desoxirribosa y una base nitrogenada.
La molécula de ADN está constituida por dos largas cadenas de nucleótidos, unidas entre sí formando una doble hélice. Las dos cadenas se mantienen unidas entre sí por los enlaces puentes de hidrógeno que se forman entre las bases nitrogenadas.
El ARN y la síntesis de proteínas
El ADN se encuentra en el núcleo, la información se traslada al citoplasma a través de otro ácido nucleico, el ARN.
Existen tres tipos principales de ARN:
- El ARN mensajero (ARNm), que lleva las instrucciones para la síntesis de proteínas del núcleo hasta los ribosomas.
- El ARN de transferencia (ARNt), transporta los aminoácidos a los ribosomas para ser incorporados a la nueva cadena peptídica.
- El ARN ribosomal (ARNr), está involucrado en la formación de los ribosomas.
El proceso de síntesis de ARN o transcripción consiste en hacer una copia complementaria de un trozo de ADN.
El ARN se compone de una sola cadena de nucleótidos, en lugar de una doble como la del ADN. El ARN contiene un azúcar diferente, la ribosa en lugar de la desoxirribosa.
El ARN no contiene la base nitrogenada timina, sino una similar llamada uracilo que se une con la adenina. Un conjunto de tres bases nitrogenadas se denomina codón.
Mutaciones
Mutaciones numéricas
Se clasifican en:
- Euploidia: Ocurre cuando afecta el número de juegos completo de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie.
- Monoploidia: Si presentan un par de cromosomas.
- Poliploidía: Si presentan más de dos juegos de cromosomas.
- Aneuploidia: Afecta al número de cromosomas individualmente.
- Nulisomía: Pérdida de dos cromosomas homólogos.
- Monosomías: Si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos.
- Trisomías: Si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
- Tetrasomía: Si se tienen cuatro o más cromosomas.
Mutaciones estructurales
- Delección: Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.
- Duplicación: Repetición de un segmento cromosómico.
- Translocación: Ocurre un traslape de pares de nucleótidos completamente de una zona de ADN a otra.
- Inversión: Mediante dos giros de 180°, dos segmentos se invierten y se intercalan.
- Desfasamiento: Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que produce la formación de proteínas no funcionales.
Replicación del ADN
Es el proceso por medio del cual el ADN hace copias o réplicas de su molécula. Recuerda que cuando la célula se divide, ya sea por mitosis o meiosis, debe hacer una copia de sus cromosomas, de manera que cada célula nueva obtenga un juego completo de cromosomas.
Genómica y proteómica
Genómica
La genómica es el estudio sistemático de las secuencias completas de ADN (genoma) de un organismo, sus procesos de investigación. Es decir que la genómica puede explicar el origen del fenotipo codificado.
Proteómica
La proteómica es el estudio a gran escala de las proteínas, particularmente de sus estructuras y funciones.
Definiciones importantes
- Aminoácidos: Moléculas que forman las proteínas. Están formadas por un grupo ácido, un grupo amino y un radical variable.
- Código genético: Representa el esquema del cual se formarán las proteínas.
- Traducción: Proceso donde la información transmitida por el ARN mensajero, es traducida por el ARN ribosomático, para la formación de proteínas.
- Transcripción: Proceso donde el ADN se duplica para formar el ARN mensajero que transmitirá la información relacionada con la formación de proteínas.
- Tripleta: Secuencia de tres nucleótidos en el ADN o ARN que marca el código genético para la producción de proteínas.
Genes y proteínas
Un gen puede ser responsable de la síntesis de una proteína o de una fracción de ella (polipéptido).
El ARN mensajero es el que lleva la información para la síntesis de proteínas. Cada tres bases forman un codón que determina un aminoácido.
La síntesis de proteínas se llama traducción porque comprende el cambio de lenguaje de los ácidos nucleicos.
Recuerda que las proteínas son las únicas moléculas orgánicas compuestas de, aproximadamente, veinte aminoácidos.