Capítulo 9: El ADN como portador de la información genética

¿Cómo descubrieron los científicos que los genes están compuestos de ADN?

A principios del siglo XX, los científicos sabían que los genes estaban compuestos por proteínas o ADN. Los estudios realizados por Griffith demostraron que es posible transferir genes de una cepa bacteriana a otra. Esta transferencia era capaz de transformar una cepa bacteriana inofensiva en una mortífera. Avery, MacLeod y McCarty demostraron que el ADN era la molécula capaz de transformar las bacterias. Por consiguiente, los genes debían estar compuestos de ADN.

¿Cuál es la estructura del ADN?

El ADN se compone de subunidades llamadas nucleótidos, que están unidos entre sí formando largas cadenas. Cada nucleótido consta de un grupo fosfato, un azúcar desoxirribosa de cinco carbonos y una base nitrogenada. Hay cuatro bases en el ADN: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G).

Dentro de cada cadena, dos cadenas de nucleótidos se enrollan una alrededor de la otra para formar una doble hélice. Dentro de cada cadena, el azúcar de un nucleótido se une al fosfato del nucleótido siguiente para formar un “esqueleto” de azúcar-fosfato en cada lado de la doble hélice. Las bases de nucleótidos de cada una de las cadenas se aparean en el centro de la hélice y se mantienen unidas por medio de puentes de hidrógeno. Solo pares específicos de bases, llamados pares de bases complementarias, se enlazan en la hélice: la adenina se enlaza con la timina, y la guanina con la citosina.

¿Cómo codifica el ADN la información?

El ADN codifica la información en la secuencia de sus nucleótidos. Tal como un idioma permite formar miles de palabras a partir de un número reducido de letras al variar la secuencia y cantidad de estas en cada palabra, lo mismo hace el ADN para codificar grandes cantidades de información con diversas secuencias y cantidades de nucleótidos en diferentes genes.

¿Cómo logra la duplicación del ADN asegurar la constancia genética durante la división celular?

Cuando las células se reproducen, deben duplicar su ADN de manera que cada célula hija reciba toda la información genética original. Durante la duplicación del ADN, las enzimas desenrollan las dos cadenas del ADN parentales. La enzima ADN polimerasa se enlaza con cada cadena de ADN parental, selecciona los nucleótidos libres con bases complementarias a los de las cadenas parentales y une los nucleótidos para formar nuevas cadenas de ADN. La secuencia de nucleótidos en cada nueva cadena que se formó es complementaria respecto a la secuencia de la cadena parental.

La duplicación es semiconservativa porque, una vez concluida, las dos nuevas moléculas de ADN consisten cada una en una cadena de ADN parental y una cadena hija complementaria recién sintetizada. Las dos nuevas moléculas de ADN, por consiguiente, son duplicados de la molécula de ADN parental.

¿Cómo ocurren las mutaciones?

Las mutaciones son cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN. Pueden ocurrir por errores de apareamiento de bases durante la duplicación del ADN, por la acción de agentes químicos o por factores ambientales como la radiación. La ADN polimerasa y otras enzimas reparadoras “corrigen” la mayoría de los errores en el ADN. Sin embargo, algunas mutaciones persisten. La mayoría de las mutaciones son dañinas, pero en otras ocasiones son beneficiosas y pueden resultar favorables para la selección natural.

Capítulo 10: Del ADN a las proteínas: la expresión génica

¿Cuál es la relación entre genes y proteínas?

Los genes son segmentos de ADN que se transcriben a ARN y, en el caso de la mayoría de los genes, se traducen en proteínas. La transcripción produce tres tipos principales de ARN: ARN mensajero (ARNm), ARN de transferencia (ARNt) y ARN ribosómico (ARNr). Durante la traducción, el ARNt y el ARNr colaboran con enzimas y otras proteínas para descifrar la secuencia de bases del ARNm y elaborar una proteína con la secuencia de aminoácidos que el gen especifique. El código genético se compone de codones, que son secuencias de tres bases del ARNm que especifican un aminoácido o el fin de la síntesis de la proteína.

¿Cómo se transcribe la información de un gen al ARN?

Dentro de una célula individual, solo se transcriben ciertos genes. Cuando la célula necesita el producto de un gen, la enzima ARN polimerasa se une a la región promotora del gen y sintetiza una cadena individual de ARN. Este ARN es complementario respecto a la secuencia de bases de la cadena de ADN que se transcribió. Ciertas proteínas celulares, llamadas factores de transcripción, pueden unirse con partes del promotor y favorecer o impedir la transcripción de un gen determinado.

¿Cómo se traduce la secuencia de bases de una molécula de ARN mensajero a proteínas?

En los procariotas, todos los nucleótidos de un gen codificador de proteína codifican aminoácidos y, por consiguiente, el ARN que se transcribe a partir del gen es el ARNm que se traducirá en un ribosoma. En las células eucariotas, los genes codificadores de proteínas constan de dos partes: exones, que codifican los aminoácidos de una proteína, e intrones, que no codifican para nada.

De esta forma, los intrones en la transcripción inicial de pre-ARNm deben ser eliminados y los exones deben empalmarse para producir un ARNm maduro.

En eucariontes, el ARNm maduro transporta la información genética del núcleo al citoplasma, donde los ribosomas la utilizan para sintetizar una proteína. Los ribosomas contienen ARNr y proteínas que se organizan en subunidades grandes y pequeñas. Estas subunidades se reúnen en el primer codón AUG de la molécula de ARNm para formar la maquinaria completa de síntesis de proteínas. Los ARNt llevan los aminoácidos correctos al ribosoma para su incorporación a la proteína en crecimiento. El ARNt que se une, y por consiguiente el aminoácido que se entrega, depende del apareamiento de bases entre el anticodón del ARNt y el codón del ARNm. Dos ARNt se unen simultáneamente al ribosoma; la subunidad mayor cataliza la formación de enlaces peptídicos entre los aminoácidos. Conforme se acopla cada nuevo aminoácido, se desacopla un ARNt y el ribosoma avanza un codón para unirse a otro ARNt. La adición de aminoácidos a la proteína en crecimiento prosigue hasta que se encuentra un codón de terminación en el ARNm. En este punto, el ribosoma se separa del ARNm, y la proteína recién formada se libera.

¿Cómo influyen las mutaciones del ADN en la función de los genes?

Las mutaciones, como se mencionó anteriormente, son cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN. Pueden ocurrir por errores de apareamiento de bases durante la duplicación del ADN, por la acción de agentes químicos o por factores ambientales como la radiación. Las mutaciones pueden tener diferentes efectos en la función de los genes. Algunas mutaciones son neutras o silenciosas, lo que significa que no tienen ningún efecto en la secuencia de aminoácidos de la proteína. Otras mutaciones pueden ser perjudiciales, lo que lleva a la producción de una proteína no funcional o a la interrupción completa de la expresión génica. En raras ocasiones, las mutaciones pueden ser beneficiosas, dando lugar a una proteína con una función nueva o mejorada.

¿Cómo se regulan los genes?

Para que un gen se exprese, debe transcribirse y traducirse, y la proteína resultante debe realizar cierta acción. La regulación génica se efectúa en muchas etapas y depende de una variedad de factores. La cantidad de ARNm que se transcribe a partir de un gen influirá en la cantidad de proteína que se produce. La estabilidad del ARNm también es importante; un ARNm más estable dará lugar a la producción de más proteína. La traducción del ARNm también puede regularse, lo que afecta la velocidad a la que se sintetiza la proteína. Además, la actividad de la proteína misma puede regularse mediante modificaciones postraduccionales, como la fosforilación o la glicosilación.

Capítulo 11: La reproducción celular: mitosis y meiosis

¿Cuál es la función de la reproducción celular en la vida de las células individuales y de los organismos completos?

La reproducción celular es esencial para la vida. Permite que los organismos unicelulares se reproduzcan y que los organismos multicelulares crezcan, se desarrollen y reparen los tejidos dañados.

• Procariotas: Las células procariotas se reproducen asexualmente por fisión binaria, un proceso que implica la duplicación del ADN y la división de la célula en dos células hijas idénticas.
• Eucariotas: Las células eucariotas se reproducen por mitosis o meiosis. La mitosis es un tipo de división celular que produce dos células hijas genéticamente idénticas a la célula madre. La meiosis es un tipo de división celular que produce cuatro células hijas haploides, cada una con la mitad del número de cromosomas que la célula madre.

El ciclo celular eucariota consta de dos fases principales: la interfase y la fase mitótica. Durante la interfase, la célula crece y duplica su ADN. La interfase se divide en tres subfases: G1 (fase de crecimiento 1), S (síntesis de ADN) y G2 (fase de crecimiento 2). Algunas células entran en una fase G0, en la que permanecen metabólicamente activas pero no se dividen. Durante la fase mitótica, la célula se divide en dos células hijas. La fase mitótica incluye la mitosis (división nuclear) y la citocinesis (división citoplasmática).

La mitosis se divide en cuatro fases: profase, metafase, anafase y telofase.

• Profase: La envoltura nuclear comienza a desintegrarse, los cromosomas se condensan y se hacen visibles, y se forma el huso mitótico.
• Metafase: Los cromosomas se alinean en el ecuador de la célula.
• Anafase: Las cromátidas hermanas de cada cromosoma se separan y se mueven hacia los polos opuestos de la célula.
• Telofase: Los cromosomas llegan a los polos de la célula, la envoltura nuclear se vuelve a formar alrededor de cada conjunto de cromosomas y el huso mitótico se desensambla.

La citocinesis suele comenzar durante la telofase. En las células animales, la citocinesis ocurre cuando un anillo de microfilamentos constriñe la membrana plasmática a lo largo del ecuador de la célula, dividiendo la célula en dos células hijas. En las células vegetales, se forma una nueva pared celular a lo largo del ecuador de la célula, dividiendo la célula en dos células hijas.

La meiosis es un tipo especial de división celular que ocurre en las células germinales (células que dan lugar a gametos, como óvulos y espermatozoides). La meiosis reduce a la mitad el número de cromosomas, produciendo células hijas haploides. La meiosis implica dos rondas de división celular, meiosis I y meiosis II. Durante la meiosis I, los cromosomas homólogos se aparean e intercambian material genético en un proceso llamado entrecruzamiento. Luego, los cromosomas homólogos se separan, y cada célula hija recibe un cromosoma de cada par. Durante la meiosis II, las cromátidas hermanas de cada cromosoma se separan, al igual que en la mitosis. El resultado de la meiosis son cuatro células hijas haploides, cada una con una combinación única de genes.

¿Cómo se organiza el ADN en los cromosomas de las células eucariotas?

En las células eucariotas, el ADN se encuentra en el núcleo, donde está asociado con proteínas llamadas histonas para formar la cromatina. La cromatina se organiza en estructuras compactas llamadas cromosomas. Durante la división celular, los cromosomas se condensan aún más y se hacen visibles bajo un microscopio óptico. Cada cromosoma consta de dos cromátidas hermanas idénticas, que están unidas en una región llamada centrómero. Las células que contienen dos juegos completos de cromosomas, uno de cada progenitor, se denominan células diploides. Las células que contienen un solo juego de cromosomas se denominan células haploides.

¿Cómo se reproducen las células por división mitótica?

La división mitótica es el proceso por el cual una célula eucariota se divide en dos células hijas genéticamente idénticas. La mitosis es esencial para el crecimiento, la reparación y la reproducción asexual de los organismos eucariotas. Las etapas de la mitosis se describieron anteriormente.

En resumen, la reproducción celular es un proceso esencial para la vida. Permite que los organismos unicelulares se reproduzcan y que los organismos multicelulares crezcan, se desarrollen y reparen los tejidos dañados. La mitosis y la meiosis son dos tipos de división celular que son esenciales para la reproducción y el desarrollo de los organismos eucariotas.