El Cáncer
44. Se define como alteraciones del ciclo celular que conducen a la proliferación celular descontrolada con células con material genético alterado con capacidad de invadir órganos vitales: cáncer
45. Pérdida de diferenciación en las células afectadas: anaplasia
46. Invasión al tejido adyacente e invasión a distancia a otros órganos o tejidos: metástasis
47. Características propias de las células cancerosas:
- Proliferación autónoma, independiente de señales externas
- Incapacidad para responder a señales que frenan la proliferación
- Inmortalización que capacita a una división ininterrumpida
- Evasión de la respuesta inmune
- Capacidad de inducir angiogénesis tumoral
- Capacidad de reclutar células normales que apoyan la progresión tumoral
- Capacidad de invadir tejidos vecinos y diseminarse por sangre a órganos distantes
48. Algunas formas de cáncer se asocian con agentes biológicos como la infección con virus que portan genes que su expresión promueven la proliferación celular: carcinogénesis viral
49. A nivel molecular el desarrollo neoplásico se caracteriza por la acumulación de mutaciones en dos grupos de genes que son: oncogenes y genes supresores de tumores
50. ¿Qué son los oncogenes? Versión mutada de los protooncogenes, funcionan en los procesos de crecimiento y diferenciación celular.
51. Genes involucrados en el control del ciclo celular, rutas de señalización, proteínas asociadas a los sistemas de reparación de daños en el DNA. La versión mutada de un gen supresor puede estar asociada a neoplasias esporádicas o con historia familiar: genes supresores de tumores
52. Tipos de alteraciones genéticas asociadas al cáncer: cromosomas, genes codificantes y no codificantes, mutaciones puntuales, mecanismos epigenéticos, alteraciones genómicas
53. Menciona la clasificación de los oncogenes: por su lugar de acción y su proteína codificada
54. Tipos de oncogenes clasificados por su lugar de acción: extracelular, membrana, núcleo, citoplasma
55. Tipos de oncogenes clasificados por la proteína codificada: Proteína G, factores de crecimiento, serina-treonina y tirosina quinasas, factores de transcripción, proteínas que inhiben la apoptosis
56. Menciona ejemplos de algunos oncogenes: alb, erb-b, fos, raf, N-myc, K-ras, src
57. Clasificación de los genes supresores de tumores: guardianes y de mantenimiento
58. Ejemplos de genes guardianes: gen RB1, TP53, NF1
59. Ejemplos de genes de mantenimiento: BRCA1 Y BRCA2, APC, MLH, MSH2, MSH6
60. Factores genéticos que predisponen al cáncer: Aneuploidías, Síndromes de inestabilidad cromosómica, Inmunodeficiencias, Enfermedades mendelianas AD, AR, RLX con riesgo per se, Síndromes de cáncer familiar, Neoplasias embrionarias, Marcadores citogenéticos, Oncogenes
61. Características del retinoblastoma: Gen Rb localizado en 13q14, Longitud de 200 kb, 27 exones, Función de gen tumor supresor
62. Es una enfermedad hereditaria muy heterogénea, de baja frecuencia entre la población y que suele manifestarse mediante malformaciones congénitas, aplasia medular progresiva y predisposición tumoral, destacan la baja estatura, anomalías esqueléticas en antebrazos, dedos, cadera y rodillas, malformaciones renales y cardiacas, manchas cutáneas «café con leche», microcefalia, cierto retraso mental e hipogonadismo en varones: Anemia de Fanconi
63. ¿Qué porcentaje en la anemia de Fanconi desarrolla alguna neoplasia? 60% y 40% tumores sólidos
64. Entre los síndromes de cáncer familiar destacan: síndrome de Li-Fraumeni
66. ¿Cuál es la importancia del diagnóstico citogenético?
- Identificar alteraciones citogenéticas características de cada tipo de leucemia
- Identificación de genes
- Diagnosticar y pronosticar el curso de la neoplasia
- Predecir la aparición de la fase blástica (LMC)
- Calcular el período de sobrevida del paciente
Cariotipo: en sangre venosa periférica (2-3ml) /en médula ósea (1 ml)
67. Pacientes con síndrome de Down: presentan leucemia aguda con una frecuencia 10 a 15 veces mayor que los niños normales de la misma edad. Pacientes con Síndrome de Klinefelter (47, XXY): tienen frecuencia de cáncer de mama similar a la de las mujeres normales. Pacientes con el síndrome de la disgenesia gonadal mixta: tienen neoplasias del tipo del gonadoblastoma o del disgerminoma.
68. Células malignas muestran importantes anormalidades en el número o en la estructura de los cromosomas recibe el nombre de: reordenamientos genéticos
69. Presentan aumento o disminución en el número de los cromosomas: Células tumorales
70. Células que contienen un número cromosómico aparentemente normal pero presentan aberraciones estructurales (células pseudodiploides): numerosos rompimientos con fracturas, fragmentos acéntricos, cromosomas «diminutos», dicéntricos, tricéntricos.
Tipos de Cáncer
71. Existen dos tipos de cáncer: Esporádicos y hereditarios
72. Tipo de cáncer que en general ocurren a edades mayores y en personas que no presentan antecedentes familiares, se produce por factores ambientales, del estilo de vida y por azar: esporádico
73. Se observa una predisposición “familiar o multifactorial” a desarrollar cáncer, algunos factores genéticos son débiles: cáncer hereditario (15-30%).
74. Porcentaje que tiene cada hijo de una persona de heredar este tipo de cáncer: tiene 50% de probabilidades de heredar la mutación y 50% de no heredarla.