El Cariotipo Humano

Características y Enfermedades de los Cromosomas

Cromosoma 13

• Características: Proteína dedo de cinc (regulación de la expresión genética)
• Enfermedades: Cáncer de mama, cáncer de vejiga

Cromosoma 14

• Características: Inmunoglobulina (inmunidad)
• Enfermedades: Corea hereditaria benigna, calcificación cerebral no arteriosclerótica

Cromosoma 15

• Características: Color de ojo (pigmento), miosina (músculos estriados)
• Enfermedades: Enfermedad de Tay-Sachs, osteodistrofobia

Cromosoma 16

• Características: Aldolasa (respiración), cadena de a de hemoglobina (transporte de oxígeno)
• Enfermedades: Ataxia espinocerebral

Cromosoma 17

• Características: Receptor del glucagón (hígado), hormona del crecimiento (elongación de huesos y músculos)
• Enfermedades: Miastenia grave familiar infantil, esclerosteosis, neurofibromatosis tipo 1

Cromosoma 18

• Enfermedades: Sicosis maniaco-depresiva autosómica, insensibilidad a la ATCH

Cromosoma 19

• Características: Polipeptido b de la LH (hormona luteinizante), glucosa fosfato isomerasa (transformación de glucosa)
• Enfermedades: Urticaria, leucemia linfoide, susceptibilidad al polivirus

Cromosoma 20

• Características: Fosfoenolpiruvato carboxiquinasa (ciclo de Krebs), topoisomerasa (empaquetamiento del ADN)
• Enfermedades: Distrofia y sordera perceptiva, distrofia de la córnea congénita hereditaria

Cromosoma 21

• Características: Colágeno (piel y cabello)
• Enfermedades: Trisomía 21 (síndrome de Down), esclerosis amiotrófica lateral

Cromosoma 22

• Características: A galactosidasa (azúcar a galactosa)
• Enfermedades: Síndrome de ojos de gato, esquizofrenia

Cromosoma X

• Características: Fosfofructoquinasa (vía respiratoria)
• Enfermedades: Anemia hipocrómica, hemofilia A y B, síndrome de insensibilidad a los andrógenos, ceguera nocturna ligada al sexo, distrofia muscular de Duchenne, sicosis, miopía ligada al sexo, daltonismo

Cromosoma Y

• Características: Riboproteina S (ribosoma), zona de determinación del sexo (masculino)
• Enfermedades: Azoospermia, citrulinemia

Mutaciones en el Cariotipo

• Poliploidias (cromosomas supernumerarios)
• Aneuploidias (carencia de cromosomas o cambios en su tamaño)
• Mutaciones puntuales (deleción, adición, sustitución o inversión de segmentos de ADN)

Síndromes Originados por Poliploidias

• Trisomía 13 (síndrome de Patau)
• Trisomía 15
• Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
• Trisomía 21 (síndrome de Down)
• Trisomía 22
• XXY (síndrome de Klinefelter)
• XYY
• XXX
• Trisomía 9

Síndromes Originados por Aneuploidia

• XO (síndrome de Turner)

Síndromes Originados por Deleción de Telómeros

• Deleción del brazo corto del cromosoma 5 (síndrome de cri-du-chat)
• Deleción del brazo del cromosoma 21 (cromosoma Filadelfia)