Enfermedad Granulomatosa Crónica
¿Qué es la Enfermedad Granulomatosa Crónica?
Es un trastorno hereditario en el cual células del sistema inmunitario llamadas fagocitos no funcionan apropiadamente, lo cual lleva a que se presente una infección continua y grave.
Causas, Incidencia y Factores de Riesgo
La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno genético en el cual ciertas células del sistema inmunitario no son capaces de destruir algunos tipos de bacterias y hongos. El trastorno lleva a que se presenten infecciones prolongadas (crónicas) y repetitivas (recurrentes). Esta enfermedad a menudo se descubre muy a comienzos de la niñez y se pueden diagnosticar formas más leves de la enfermedad durante los años de adolescencia e incluso en la vida adulta.
El impétigo, los abscesos y furúnculos cutáneos, al igual que los abscesos perianales y rectales son comunes en personas con este trastorno. La neumonía recurrente y causada por bacterias que no son típicas de la mayoría de las neumonías es un problema significativo. Es común que se presente la inflamación crónica de los ganglios linfáticos del cuello con formación de abscesos.
Los factores de riesgo que predisponen a padecer esta enfermedad incluyen antecedentes familiares de infecciones crónicas o recurrentes.
Aproximadamente la mitad de los casos de la enfermedad granulomatosa crónica se transmiten como un rasgo recesivo ligado al sexo. Esto significa que los niños tienen mayor probabilidad de heredar el trastorno que las niñas. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. El cromosoma X porta el gen defectuoso. De esta manera, si una niña tiene un cromosoma X con el gen defectuoso, el otro cromosoma X puede tener un gen funcional para compensar. Una niña tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para presentar la enfermedad.
Aproximadamente 1 persona por millón padece enfermedad granulomatosa crónica.
Síntomas
- Infecciones en los huesos
- Infecciones cutáneas frecuentes o difíciles de curar como:
- Abscesos
- Infección crónica dentro de la nariz
- Infecciones en las articulaciones
- Diarrea persistente
- Neumonía
- Inflamación de los ganglios linfáticos en el cuello que se desarrolla de manera temprana en la vida, permanecen inflamados u ocurren con frecuencia. Los ganglios linfáticos pueden formar abscesos que requieren drenaje quirúrgico.
Signos y Exámenes
El examen físico puede mostrar un hígado agrandado (hepatomegalia), bazo agrandado (esplenomegalia) e inflamación de múltiples ganglios linfáticos en todo el cuerpo (adenopatía generalizada). Puede haber signos de infección ósea (osteomielitis) que algunas veces afecta múltiples huesos.
Una biopsia de tejido puede mostrar granulomas (grupos de fagocitos anormales).
Otros exámenes pueden abarcar:
- Gammagrafía del hueso
- Radiografía de tórax
- Conteo sanguíneo completo (CSC)
- Pruebas de citometría de flujo
- Examen con nitroazul de tetrazolio (NBT) para confirmar la enfermedad y detectar si la madre es portadora
Tratamiento
Las infecciones agudas se deben tratar agresivamente con los antibióticos apropiados. Los antibióticos también se pueden prescribir para prevenir la infección (profilácticos) y se toman diariamente para tratar de disminuir la frecuencia de ésta. El interferón-gamma también puede ser útil para reducir el número de infecciones severas. Cuando se forman los abscesos, de ser posible, los debe tratar un cirujano.
La única cura para la enfermedad granulomatosa crónica es un trasplante de médula ósea.
Enfermedades Granulomatosas Crónicas
Cuando los tejidos vivos se exponen a un factor irritante capaz de lesionar, responden de distintas maneras. Así por ejemplo, pueden experimentar una rápida proliferación, como la que sucede en el epitelio dañado, o producir una respuesta que se caracteriza por edema y migración de neutrófilos, como en la inflamación aguda, o por infiltración de plasmocitos linfocitos y proliferación fibroblástica, como en la inflamación crónica, o bien responder con un proceso inflamatorio que, además de otras características, se distingue por una gran proliferación de histiocitos.
Este último tipo de respuesta inflamatoria es característico de las enfermedades granulomatosas crónicas:
Entre los granulomas infecciosos específicos se cuentan la tuberculosis, actinomicosis, blastomicosis, lepra, sífilis linfoadenoparía venérea y otras enfermedades menos frecuentes.
Los agentes etiológicos de todo este grupo de enfermedades son virus, hongos y otros microorganismos.