Enfermedades Genéticas

Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo de una persona carece de Hexosaminidasa A, una enzima que se encuentra normalmente en los lisosomas y que ayuda a descomponer químicos llamados gangliósidos presentes en el tejido nervioso. Es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 25. Es autosómica recesiva.

Población afectada: La enfermedad es más común entre la población judía, canadienses y franceses.

Síntomas:

• Sordera
• Demencia
• Parálisis
• Crisis epiléptica
• Crecimiento lento

Diagnóstico:

Actualmente se puede realizar el diagnóstico prenatal y la identificación de los portadores mediante pruebas de la actividad de la Hex-A y del ADN.

Tratamiento:

Actualmente no hay tratamientos efectivos, pero se están investigando inhibidores de la síntesis de gangliósidos.

Generalidades:

• La mayoría de los pacientes no viven más allá de los 5 años.
• Los primeros que describieron los síntomas fueron Warren Tay y Bernard Sachs.

Enfermedad de Batten

Esta enfermedad es causada por irregularidades que presentan los genes encargados de la producción y uso de algunas proteínas. Causa una acumulación de sustancias llamadas lipopigmentos en los tejidos del cuerpo, en las células del cerebro y ojos. Es autosómica recesiva y el gen afectado está en el cromosoma 16.

Población afectada: Finlandia, Suecia, Europa del Norte, provincia de Newfoundland en Canadá.

Síntomas:

• Pérdida de visión y ceguera
• Retraso mental
• Convulsiones
• Deterioro del tono muscular
• Problemas de movilidad

Diagnóstico:

• Se puede detectar primero durante un examen de la vista. Un oftalmólogo puede detectar una pérdida de células en el ojo.
• Algunas pruebas para detectar esta enfermedad son: muestras de piel o de tejido, electroencefalograma o EEG, análisis de sangre o de orina, análisis de ADN, exploraciones del cerebro.

Tratamiento:

Hasta ahora, no se conoce ningún tratamiento específico que la pueda detener o revertir. La enfermedad de Batten a menudo es mortal.

Generalidades: Recibe su nombre por el pediatra británico Frederick Batten, que la describió por primera vez en 1903.

Enfermedad de Huntington

Enfermedad o trastorno genético hereditario autosómico dominante cuya consideración clínica se puede resumir en un trastorno neuropsiquiátrico. Fue descubierta por George Huntington en 1872. Se debe a un defecto en el cromosoma 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, se repita más veces de lo debido.

Prevalencia: 5 y 10 casos de cada 100,000 habitantes.

Síntomas:

• Alucinaciones
• Irritabilidad
• Paranoia

Diagnóstico:

Se aplican métodos para detectar la mutación específica.

Tratamiento:

No existe cura.

Síndrome de Cromosoma X Frágil

Trastorno hereditario que ocasiona retraso mental y es ligado al sexo-recesivo. Fue descubierto por Martin-Bell en 1943. Es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. El FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente.

Prevalencia:

• 1 de cada 1200 varones afectados.
• 1 de cada 2000 mujeres.
• 1 de cada 700 personas es portador.

Síntomas:

• Retraso al gatear o caminar
• Retraso en el hablar

Diagnóstico:

Se establece citogenéticamente por la expresión del sitio frágil en ciertas condiciones de cultivos.

Tratamiento:

No existe tratamiento específico.

Síndrome de Down

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo.

Prevalencia: 1 de cada 700 nacimientos.

Síntomas:

• Retraso en crecimiento
• Retraso mental
• Cuello corto
• Manos cortas

Diagnóstico:

Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se emplean técnicas de conteo cromosómico. La técnica más utilizada es la amniocentesis.

Tratamiento:

No existe hasta la fecha ningún tratamiento eficaz.

Generalidades: Fue descubierto por John Langdon Down.

Anemia Falciforme

Es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, que es la encargada de transportar el oxígeno. Es una enfermedad autosómica recesiva del cromosoma 11.

Prevalencia: Afecta a 1 de cada 1000 afroamericanos.

Síntomas:

• Fatiga
• Dificultad respiratoria con el ejercicio
• Inflamación articular

Diagnóstico:

Una sencilla prueba de sangre que se puede realizar en cualquier momento de la vida.

Tratamiento:

Hay un tratamiento a base de células madre.

Generalidades: Las víctimas morían entre los 20 y 40 años, pero la tecnología y tratamientos han mejorado esto.

Daltonismo

Es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X.

Prevalencia: Afecta al 8% de los hombres y al 0.5% de las mujeres.

Síntomas:

• Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.

Tipos de daltonismo:

• Acromático
• Monocromático
• Dicromático
  • Protanopia
  • Deuteranopia
  • Tritanopia
  • Tricromático anómalo

Acromático: es aquel en el que el individuo no tiene ninguno de los tres tipos de conos.

Monocromáticos: se presenta cuando únicamente existe uno de los tres pigmentos de los conos.

Dicromático: El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción uno de los tres mecanismos básicos del color.

Protanopia: La protanopia consiste en la ausencia total de los fotorreceptores retinianos del rojo.

Deuteranopia: La ceguera al color verde.

Tritanopia: Es una condición muy poco frecuente en la que están ausentes los fotorreceptores para el color azul.

Hemofilia

Es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Es causado por un alelo recesivo en el cromosoma X.

Síntomas:

• Sangrado excesivo
• La aparición fácil de moretones

Diagnóstico:

Para realizar el diagnóstico, el médico deberá realizar un estudio del historial clínico del paciente, y un análisis de sangre, un diagnóstico prenatal para la hemofilia.

Tipos de hemofilia:

• A
• B
• C

Tratamiento:

Actualmente no hay cura para esta enfermedad.

Miopía

Es una enfermedad autosómica dominante. Es un defecto de refracción del ojo en el cual los rayos de luz paralelos procedentes del infinito convergen en un punto focal situado delante de la retina. Una persona con miopía tiene dificultades para enfocar bien los objetos lejanos.

Prevalencia: Se puede decir que más del 50% de la población está afectada.

Diagnóstico:

Las personas con miopía se les detecta haciendo un examen de vista.

Tipos de miopía:

• Miopía simple: La graduación no sobrepasa los 6 o 5 dioptrías.
• Miopía patológica: también llamada miopía magna y miopía progresiva, la graduación sobrepasa las 6 dioptrías.

Tratamiento:

La miopía se corrige con lentes divergentes, ya sean gafas o lentes de contacto.

Complicaciones:

• El glaucoma (aumento de la presión intraocular)
• La catarata
• El desprendimiento de retina

Síndrome de Klinefelter

Es una enfermedad ligada al sexo, es una anomalía cromosómica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis.

Prevalencia: No hay muchas personas afectadas en el mundo.

Causas:

Se puede dar durante la meiosis 1 o 2.

Diagnóstico:

Ante la sospecha de un posible síndrome de Klinefelter se procede a la realización de un cariotipo.

Tratamiento:

La mayor parte de estos síntomas se pueden tratar.