Enfermedades hereditarias:

Albinismo: es de carácter recesivo y no produce la enzima tirosinasa, por lo que la tirosina no se convierte en melanina.

Anemia falciforme: es de carácter recesivo; se forman moléculas anormales de hemoglobina.

Fenilcetonuria: es de carácter recesivo; no hay fenilalanina hidroxilasa, lo que impide que la fenilalanina se convierta en tirosina.

Polidactilia: es de gen dominante y se caracteriza por tener más de cinco dedos.

Sindactilia: es de gen dominante; los dedos están unidos por membranas.

Daltonismo: es un gen recesivo ligado al cromosoma X, que provoca que las células de la retina, denominadas conos, carezcan o produzcan menos pigmentos fotosensibles.

Hemofilia: es un gen recesivo ligado al cromosoma X, que impide la producción del factor VII en la coagulación.

Hormonas esteroideas:

Las hormonas esteroideas encuentran a sus receptores en el citoplasma, los activan e ingresan al interior del núcleo.

Testosterona: es la principal hormona sexual masculina; estimula el desarrollo de órganos y características sexuales.

Estradiol: es la principal hormona sexual femenina; estimula el desarrollo de órganos y características sexuales.

Cortisol: se segrega en respuesta al estrés; regula la presión arterial y las defensas.

Mineralocorticoides: regulan las sales, especialmente el sodio y el potasio.

Hipotálamo: forma parte del cerebro; está constituido por neuronas y sus secreciones son llamadas neurohormonas.

La hipófisis anterior o adenohipófisis: se secretan las neurohormonas en los vasos sobre la hipófisis; también se contactan con las células de la adenohipófisis y regulan sus secreciones. La sangre venosa sale por la hipófisis con las hormonas hipofisiarias.

Hormonas que secreta la adenohipófisis:

Tirotrofina (TSH): su receptor es la tiroides y genera la estimulación y secreción de la tiroxina.

Prolactina (PRL): su receptor son las glándulas mamarias (tetas) y estimula la secreción de leche.

Adrenocorticotrofina (ACTH): su receptor es la corteza suprarrenal y estimula la secreción de hormonas de la corteza suprarrenal.

Folículo estimulante: en el hombre, el receptor son los testículos y estimulan la espermatogénesis; en la mujer, los receptores son los ovarios y estimulan la maduración del ovocito.

Luteinizante (LH): en hombres, los receptores son los testículos y estimulan la secreción de hormonas sexuales masculinas; en la mujer, los receptores son los ovarios y estimulan la secreción de hormonas femeninas.

Hormona del crecimiento (GH): sus receptores están en huesos, músculos e hígado; estimula la síntesis de proteínas y el crecimiento.

Neurohipófisis o hipófisis posterior:

Las prolongaciones de las neuronas entran en contacto con la hipófisis posterior y liberan las neurohormonas directamente a la sangre; la sangre venosa sale de la hipófisis posterior con las neurohormonas hipotalámicas.

Hormonas secretadas:

Oxitocina: su receptor son las glándulas mamarias; es una hormona de feedback positivo, es decir, mientras más cantidad hay de esta hormona, mayor cantidad se produce, y produce la salida de la leche y las contracciones uterinas.

Antidiurética: su receptor es el riñón y aumenta la reabsorción de agua en los riñones.

Tiroides: secreta la triyodotironina (T3), la tiroxina (T4) y la calcitonina. La T3 y la T4 están formadas por la tirosina y se ocupan del metabolismo, e inducen la captación de aminoácidos para la síntesis de proteínas.

La calcitonina: es hipocalcemiante; promueve el uso del calcio sanguíneo por parte de las células, activa el nuevo material óseo e inhibe a las células que degradan el hueso existente.

Glándula suprarrenal: con la estimulación de la ADH se secretan la adrenalina y la noradrenalina.

Sistema reproductor masculino:

Los testículos: son dos estructuras que miden 3.5 cm cada una; existe una intrincada red de túbulos seminíferos en los que se forman los espermatozoides.

Epidídimo: es una estructura tubular de 4 a 5 cm de longitud y se encarga de la maduración de los espermatozoides.

Conducto deferente: son tubos delgados de 30 cm que transportan a los espermatozoides desde el epidídimo hasta el conducto eyaculador.

Vesículas seminales: aportan un 60% del líquido seminal, que le da energía a los espermatozoides.

La próstata: es un órgano glandular que secreta sustancias que neutralizan la acidez de la vagina, representando el 30% del semen.

Glándulas de Cowper: secretan un líquido alcalino y moco que sirve para lubricar la uretra y aporta el 5% del semen.

Meato urinario: es el conducto donde desemboca la uretra; se evacua la orina y el semen por aquí.

Pene: permite depositar el semen en la vagina.

Cada testículo se divide en 200 compartimientos de forma cónica que se denominan lóbulos, que contienen células de Leydig. Las células germinales sirven para formar espermatozoides, acompañadas de las células de Sertoli, que proporcionan apoyo mecánico, protección y diversos metabolitos. Los testículos secretan andrógenos.

La FSH actúa sobre las células de Sertoli, haciendo que aumenten su tamaño y produzcan sustancias espermatogénicas. La LH actúa en las células de Leydig, estimulando la producción de hormonas sexuales, principalmente testosterona.

Espermatogénesis:

Fase proliferativa: las espermatogonias se dividen mitóticamente y algunas dejan de proliferar y se diferencian en espermatocitos primarios.

Fase meiótica: los espermatocitos primarios se dividen meióticamente, donde se entrecruzan los cromosomas homólogos y se generan espermatozoides secundarios; cada uno contiene 22 cromosomas y un cromosoma X o Y. Luego se divide por meiosis, lo que origina espermátidas que son haploides y de cromosomas simples.

Espermiogénesis: las espermátidas se transforman en espermatozoides mediante la formación del flagelo, la condensación de la cromatina, la disminución del volumen citoplasmático y la formación del acrosoma.

Aparato reproductor femenino:

Los ovarios: producen y liberan ovocitos; se conectan con el útero a través de las trompas de Falopio y miden aproximadamente 4 cm.

Trompas de Falopio: miden aproximadamente 30 cm y su principal función es conducir hacia el útero el ovocito enviado por el ovario.

Vulva: brinda protección a los genitales internos.

Útero: se constituye por tejido muscular y mucoso.

La vagina: es una estructura muscular elástica de 8 a 10 cm; sus funciones son recibir el semen, posibilitar el flujo menstrual y el descenso del bebé.

Función endocrina de los ovarios:

Secretan los estrógenos y la progesterona. La FSH estimula la selección, crecimiento y maduración de los ovocitos, mientras que la LH estimula la producción de hormonas sexuales como la progesterona y los estrógenos.

Ovogénesis: se divide en fase proliferativa y fase meiótica.

Fase proliferativa: las ovogonias se desarrollan a partir de células germinales en la embriogénesis; los ovocitos primarios quedan en profase 1 hasta la pubertad.

Fase meiótica: un pequeño número de ovocitos, bajo influencia hormonal, madura, completando la división meiótica 1 y se constituyen como ovocitos secundarios; luego pasan por la división meiótica 2 y quedan como ovocitos maduros, pero la meiosis dos se queda detenida en metafase 2 hasta que el espermatozoide penetra el ovocito.

Ciclo femenino:

Se divide en 4 partes:

Menstruación: es el hecho más evidente del ciclo menstrual y marca el inicio del ciclo; la primera menstruación se denomina menarquía.

Fase preovulatoria: desde el término de la menstruación hasta la ovulación, hay mucha acción de estrógenos; también se considera fase folicular, considerando lo que ocurre con los folículos al interior de los ovarios.

Ovulación: la ovulación, por lo general, sucede el día 14, pero no siempre es así por causa de la variabilidad folicular precedente.

Fase postovulatoria: desde la ovulación hasta la próxima menstruación; se considera fase progresiva por la acción de la progesterona.