Enfermedades de la Unión Neuromuscular
Son trastornos que afectan la transmisión de impulsos en la unión neuromuscular o placa motora.
Placa Motora
Es la zona de comunicación entre la membrana muscular y el terminal de una motoneurona. Incluye:
- Terminal axónico (botón presináptico)
- Espacio sináptico
- Placa terminal del músculo
La membrana muscular tiene pliegues con receptores postsinápticos nicotínicos para la acetilcolina (ACh).
El impulso nervioso libera ACh en el botón presináptico hacia la hendidura sináptica. La ACh se une al receptor nicotínico, abriendo canales de sodio que despolarizan la membrana y los túbulos-T, liberando calcio del retículo sarcoplásmico. El calcio se une a la troponina C, desplazando el complejo tropomiosina-troponina y permitiendo la contracción muscular.
Miastenia Gravis
Es una enfermedad neuromuscular autoinmune crónica con debilidad y fatiga muscular esquelética.
Se caracteriza por anticuerpos contra los receptores de ACh, bloqueando o destruyéndolos, lo que impide la contracción muscular.
Signos
- Debilidad fluctuante, empeora con la actividad y al final del día
- Fatiga por contracciones repetidas
- Ptosis (caída de párpados)
- Diplopía o visión borrosa
- Marcha inestable, debilidad en extremidades y cuello
- Cambios en la expresión facial
- Dificultad para tragar sólidos y líquidos
Tratamiento Fisioterapéutico
- Ejercicios graduales, activos libres, sin resistencia
- Técnicas para aumentar el tono muscular (Rood, estimulación táctil)
- Estiramientos para aliviar tensión y espasmos
- Entrenamiento postural
- Masaje para mejorar circulación
- Agentes físicos (calor, hielo) para relajación y analgesia
- Hidroterapia
- Educación en técnicas respiratorias
Síndrome de Eaton-Lambert
Trastorno autoinmune con anticuerpos que bloquean la liberación de ACh en la membrana presináptica.
Causa debilidad muscular proximal, reflejos osteotendinosos reducidos, sequedad bucal, ocular, estreñimiento, impotencia, mialgias y parestesias.
Distrofia Muscular de Duchenne
Enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, con debilidad muscular progresiva.
Mutaciones en el gen de la distrofina causan la ausencia de esta proteína esencial para la fibra muscular.
Síntomas
- Aparición entre 2-4 años con caídas frecuentes y dificultad motora
- Pseudo hipertrofia en gemelos, deltoides y tensor de la fascia lata
- Debilidad en músculos proximales, tronco y extremidades
- Marcha con balanceo de caderas, signo de Gowers
- Cifoescoliosis, lordosis lumbar, vientre prominente
- Pérdida de la marcha entre 8-10 años
- Reflejos abolidos, sin trastornos sensitivos
- Insuficiencia respiratoria y miocardiopatía
Fases y Objetivos Fisioterapéuticos
Fase de Independencia
- Ejercicios activos, escaleras, propiocepción, equilibrio
- Estiramientos, movilizaciones, masaje
- Hidroterapia, fisioterapia respiratoria
- Mantener autonomía
Fase de Debilidad
- Estiramientos pasivos, masaje
- Marcha en paralelas, férulas nocturnas
- Independencia funcional, actividades lúdicas
- Fisioterapia respiratoria
Fase de Pérdida de la Marcha
- Post-cirugía: estiramientos suaves, postura, ejercicios de tronco
- Estiramientos, movilizaciones, masaje
- Prolongación de la deambulación, ejercicios respiratorios
Fase de Silla de Ruedas
- Silla de ruedas eléctrica para independencia
- Movilizaciones pasivas, estiramientos, alineación postural
- Masaje, fisioterapia respiratoria, actividades lúdicas
Distrofia Muscular de Becker
Trastorno hereditario ligado al cromosoma X, similar a Duchenne pero más leve.
Debilidad muscular proximal en miembros inferiores, progresión lenta.
Síntomas
- Debilidad en piernas y pelvis, dificultad para caminar
- Caídas frecuentes, dificultad para levantarse y subir escaleras
- Pérdida de masa muscular, caminar en puntas de pie
- Problemas respiratorios, cognitivos, fatiga, pérdida de equilibrio
Distrofia Facioescapulohumeral
Enfermedad hereditaria autosómica dominante con debilidad en cara, hombros y brazos.
Inicio a los 20 años, progresión lenta, afectación asimétrica.
Distrofia Miotónica (Enfermedad de Steiner)
Herencia autosómica dominante, miotonía y debilidad muscular.
Síntomas a cualquier edad, miotonía en manos, debilidad facial y distal.
Distrofia Escapuloperoneal
Herencia autosómica dominante, debilidad en cintura escapular y tibial anterior.
Distrofia Muscular Distal
Herencia autosómica dominante, debilidad y atrofia distal en extremidades.
Distrofia Oculofaríngea
Herencia autosómica dominante, ptosis palpebral y disfagia progresiva.