Enfermedades Neuromusculares

Distrofia de Duchenne

Ausencia o anomalía de distrofina.

Síntomas:

• 2-5 años: Deterioro de la zona pélvica, músculos MMII, cansancio y dificultad para pararse.
• 6-11 años: Contractura muscular generalizada e hiperlordosis.
• 9-13 años: Incapacidad funcional.
• 15-20 años: Escoliosis, disminución de la capacidad ventilatoria, daño en la mayoría de los músculos, afección cardíaca (muerte).

Distrofia de Becker

Disminución de la distrofina, progresión lenta, síntomas a los 11 años, incapacidad para caminar a los 27 años, mayor supervivencia.

Síntomas:

• Moderados en la infancia (calambres, dolores musculares).
• Adolescencia (11-20 años): Debilidad muscular en la cintura escapular y pélvica, pérdida de la ambulación.

Distrofia Facioescapulohumeral

Distrofia progresiva autonómica dominante y defecto congénito en el cromosoma 4. Daña la musculatura facial, debilidad del párpado, debilidad del orbital de la boca, disminución de las líneas faciales, característica la escápula alada. Puede presentar debilidad de la musculatura del tronco y EEII. Los síntomas comienzan de los 10 a los 20 años.

Distrofia de Steinert

Herencia autonómica en el cromosoma 19 asociada a miotonía, anomalías en diversos órganos (vista, sistema nervioso, aparato cardio-respiratorio, digestivo, glándulas endocrinas).

Cuadro clínico:

• Dificultad de relajación (músculo de la mano).
• Dificultad de la marcha con caídas frecuentes.
• Fatiga y dolores musculares.
• Irregularidad del ritmo cardíaco.
• Dificultad respiratoria nocturna.
• Disminución de la capacidad intelectual.
• Trastornos digestivos.
• Trastornos de la agudeza visual.
• Trastornos de la deglución.

Miastenia Gravis

Falta de liberación de acetilcolina, acentuación nocturna, ptosis palpebral y diplopía.

Clasificación Ossermann:

1. Miastenia ocular.
2. Miastenia generalizada leve y moderada.
3. Miastenia fulminante.
4. Miastenia gravis intensa.
5. Crisis miasténica (síntomas: disnea, cianosis y taquipnea, nerviosismo y pánico, sudoración, aumento de secreciones bronquiales y dificultad para eliminarlas).

Cuadro clínico:

• Diplopía.
• Ptosis palpebral.
• Debilidad.
• Fatiga.
• Dificultad de deglución y masticación.
• Afección de la musculatura respiratoria.

Otros signos:

• Fatiga.
• Maxilar colgante.
• Hiperacusia.
• Atrofia muscular.
• Lengua tridente.
• Mueca facial.
• Fasciculaciones del párpado superior.
• Parálisis oculofaciobulbar fluctuante.

Parkinson

Disminución de la dopamina en el estriado.

Síntomas iniciales:

• Dolor cervical, hombro y EESS.
• Fatiga excesiva.
• Temblor en una mano.
• Pérdida de destreza.
• Falta de equilibrio.

4 signos clásicos: (Triada de Charcot) bradiquinesia, temblor de reposo, rigidez muscular e inestabilidad postural.

Escala de Hoenh Yahr: Evalúa la progresión y severidad de la EP:

• Estadio 0: No hay signos de enfermedad.
• Estadio 1: Enfermedad unilateral.
• Estadio 2: Enfermedad bilateral, sin alteración del equilibrio.
• Estadio 3: Enfermedad bilateral leve o moderada con inestabilidad postural; físicamente independiente.
• Estadio 4: Incapacidad grave, aún capaz de caminar o permanecer de pie sin ayuda.
• Estadio 5: Permanece en silla de ruedas o encamado si no tiene ayuda.

Fluctuación del tono en la atetosis

• Atetosis distónica: Presenta hipo o hipertono.
• Atetosis con espasticidad: Tono normal.
• Atetosis pura y coreatetosis: Hipotono.

Accidente Cerebro Vascular (AVC)

Patología vascular hemorrágica y trombótica, hemiparesia armónica faciobraquiocrural, daño en la cápsula interna y área de Broca.

Síndromes Motores

Neuropatía periférica: Daño del nervio desde su cuerpo medular, ganglio y nervio completo.

Signos Sensitivos

Signos sensitivos positivos: dolor, disestesia (alteración de la sensación, quemazón, hormigueo), hiperestesia (aumento de la sensación «tersiana»), hiperpatía (esguince).

Signos negativos: hipoestesia (disminución de la sensación), anestesia (sin sensación).

Alteraciones globales de la sensibilidad profunda: estereognosia (yo tomo algo y reconozco sin ver), vibratoria y sentido postural (estatoestesia (reconocimiento de articulación) y kinestesia (reconocer el movimiento)).

Signos Motores

Negativos: Disminución de la fuerza muscular, predominio distal, hipo o arreflexia osteotendinosa, atrofia muscular distal, parálisis en caso extremo.

Positivo: Fasciculaciones.

Lesiones Nerviosas Periféricas (Seddon)

• Neuroapraxia: Presión del nervio, no hay degeneración walleriana, no se transmite la información.
• Axonotmesis: Daño del axón con indemnidad del perineuro y endoneuro.
• Neurotmesis: Daño completo del nervio, degeneración walleriana.

Clasificación de Sunderland

• Grado 1: Equivale a la neuroapraxia de Seddon.
• Grado 2: Concepto inicial de axonotmesis de Seddon, indemnidad del perineuro y endoneuro.
• Grado 3: Axonotmesis con daño de endoneuro e indemnidad de perineuro y fibrosis intrafascicular.
• Grado 4: Se ubica entre una axonotmesis grave y una neurotmesis, lesión de endoneuro y perineuro con fibrosis intrafascicular y perineural.
• Grado 5: Igual a la neurotmesis de Seddon con sección total del nervio.

Guillain-Barré

Cuadro clínico (evaluar los pares craneales): Parestesia de los pies o manos seguida de debilidad muscular, el paciente alcanza el déficit máximo antes de 3 semanas, compromiso de nervios craneanos 50%, compromiso respiratorio 20% de los casos, disfunción autonómica 65% de los casos pudiendo presentar hipotensión, arritmias y retención urinaria, debilidad motora progresiva de brazos y piernas y arreflexias.

Parálisis Braquial Obstétrica (Causas)

1. Retención de hombros en el parto cefálico.
2. Hiperextensión y atrapamiento de EESS en parto de nalgas.

Factores de riesgo:

1. Recién nacido grande.
2. Distocia de posición.
3. Malformaciones cervicales.

Cuadro clínico:

• Pérdida de la movilidad de la extremidad comprometida.
• Hipotonía e hiporeflexia.
• Hipo o hiperestesias.
• Alteraciones tróficas.
• Alteraciones respiratorias.
• Alteraciones oculares (ptosis, miosis, enoftalmo, anhidrosis del lado afectado).

Clasificación clínica:

1. Duchenne-Erb: Parálisis del territorio C5-C6, compromiso del supraespinoso, redondo menor, deltoides y supinador largo.
2. Dejerine-Klumpke: Parálisis del territorio C8-T1, compromiso cubital anterior, flexores de los dedos y músculos intrínsecos de la mano.
3. Parálisis del territorio C7, compromiso de tríceps, palmar mayor, radiales y extensor común de los dedos.
4. Parálisis completa de C5-T1, pérdida de movilidad que permanece adosada al cuerpo de toda la extremidad.

Esclerosis Múltiple

Motores: Debilidad motora, paraparesia, alteraciones del equilibrio, disartria, ROT conservado inicialmente, hasta una exaltación posterior, Babinski y alteraciones de la marcha.

Visuales: Pérdida de la vista de un ojo, diplopía, nistagmo.

Disfunción vesical.

Alteración de la sensibilidad: Parestesias (hormigueo), trastorno de la sensibilidad profunda.

Manifestación clínica:

• Signo de L’hermitte: Flexión pasiva de cuello hasta hombro y espalda y región anterior del muslo.
• Triada de Charcot: Nistagmo o diplopía, temblor intencional y disartria.

Neuralgia del trigémino: Tics.

Lesión Medular y Lesión Medular Traumática

(Ausencia del control voluntario musculoesquelético, pérdida de sensación y de función autonómica).

SD Centromedulares: Se produce por hiperextensión cervical, ocurre compresión, hipoxia y hemorragia de sustancia gris, mayor deterioro en EESS que en EEII.

SD Medular Anterior: Daño en asta anterior, cordones anteriores y laterales, pérdida función motora y sensación de dolor y temperatura bajo segmento afectado, analgesia, termoanalgesia y paresia o plejia.

SD Medular Posterior: Daño en el sistema lemnisco medial, grácil y cuneiforme, se ve alterada la propiocepción y la sensibilidad epicrítica y protopática.

SD de Brown-Sequard: Se presentan signos de segunda motoneurona a nivel de la lesión y de primera motoneurona bajo la lesión y el dolor agudo se siente en el lado del daño y va a ser el daño de un hemicuerpo completo.

SD Conomedular: Daño vesical e intestinal, dolor desde el nivel lumbar hacia abajo.

ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica)

No hay daño de los pares craneales, no afecta los sentidos de la vista, olfato, gusto, oído y tacto.

Signos y síntomas: Babeo, disfagia, disartria, espasticidad, hiperreflexia, debilidad muscular, atrofia y fasciculaciones, asociados frecuentemente a angustia, depresión y ansiedad.

Complicaciones: Insuficiencia pulmonar, neumonía, úlcera de decúbito, pérdida de peso, desnutrición, incapacidad de cuidar de sí mismos y aspiración.

Exploración de los Pares Craneales

I: Olfatorio

Es el encargado de la percepción de los olores.

Si se quiere ser más minucioso, se le presentan distintos tipos de olores conocidos (menta, tabaco, vainilla, café…) al paciente y se le pregunta si los percibe adecuadamente y si los puede distinguir. Se tiene que evaluar narina por narina (tapando la contraria).

II: Óptico

Los ojos siempre tienen que ser evaluados de forma individual y conjuntamente.

1. En primer lugar se realiza un examen de la agudeza visual. Se puede hacer de forma simple preguntándole si ve bien objetos que estén a distintas distancias, aunque la forma más adecuada es mediante la tabla de Hermann Snellen.

III: Oculomotor / Motor Ocular Común IV: Troclear / Patético VI: Abducens / Motor Ocular Externo

El conjunto de: III, IV y VI pares craneales tienen funciones muy similares, es por eso que se evalúan conjuntamente.

El III controla el movimiento de 5 músculos extrínsecos del ojo: el elevador del párpado superior, el recto superior del ojo, el recto inferior, el oblicuo inferior y el recto interno, inerva además el músculo constrictor de la pupila. El IV inerva el músculo oblicuo superior del ojo, El VI inerva el músculo recto externo del ojo.

V: Trigémino

El nervio trigémino tiene una parte sensitiva y una parte motora.

Se divide en tres ramas:

VII: Facial

Si hay una alteración unilateral del nervio facial, produce una asimetría de la cara. Esta asimetría de la cara se refleja en una desviación de la comisura labial. A nivel clínico el nervio facial se divide en 2 (superior e inferior):

• La rama superior se encarga de arrugar frente y abrir / cerrar los ojos.
• La rama inferior produce la dilatación de las fosas nasales, permite los movimientos de la comisura labial, permite silbar y soplar.

VIII: Vestibulococlear

El VIII par craneal se divide en 2 ramas (auditiva y vestibular):

Rama Auditiva:

El sonido se puede percibir tanto por vía aérea como por vía ósea. La vía aérea se comprueba hablándole al paciente a distintas intensidades de voz y acercándole un reloj (no digital) a la oreja para que aprecie el “tic-tac” de éste.

Existen también 3 pruebas para determinar el tipo de disfunción auditiva.

1. En la prueba de Weber, se le coloca al paciente la base del diapasón (vibrando) en el vértice de la línea media de la cabeza y se le pide que diga en qué lado escucha mejor el sonido (lateralización) o si lo oye por igual en ambos lados.
2. La prueba de Rinne se efectúa apoyando la base del diapasón contra la mastoides, mientras se cuenta o se cronometra el tiempo que transcurre hasta que el paciente deja de oír el sonido, tras lo cual el diapasón (aún vibrando) se coloca rápidamente delante y a 1-2 cm del conducto auditivo, cronometrando también el tiempo durante el cual el paciente puede aún oír el sonido mediante conducción aérea.
   Compare el número de segundos de audición mediante conducción ósea con el correspondiente a la conducción aérea. El sonido debe escucharse por conducción aérea el doble de tiempo que por conducción ósea.

IX: Glosofaríngeo

El IX par craneal permite sentir los gustos ácido y amargo al 1/3 posterior de la lengua y la parte motora de este nervio inerva la musculatura faríngea (m. estilofaríngeo) (en especial la 1ª fase de la deglución).

El cuerpo y el seno carotídeos son inervados por el IX par craneal.

X: Neumogástrico / Vago

El X par craneal tiene una parte sensitiva que inerva la faringe, el esófago, la tráquea, los pulmones, la piel del dorso de la oreja, el conducto auditivo externo y la cara externa de la membrana timpánica.

El nervio vago se puede evaluar (parcialmente) realizando un examen de la laringe: dónde se exploran las cuerdas vocales del paciente y se escucha su voz. La exploración parasimpática del nervio vago se centra en 3 puntos: Frecuencia cardíaca, Trastornos respiratorios, Trastornos gastrointestinales.

XI: Espinal

El nervio espinal inerva al músculo esternocleidomastoideo y al trapecio, razón por la cual se encarga de la motilidad del cuello y de los hombros.

Para la correcta exploración de los músculos hay que hacer que el paciente represente mímicamente “NO SÉ” (negando con la cabeza, girando el cuello) y “QUIZÁS” (levantando los hombros).

XII: Hipogloso Mayor

El XII par craneal inerva los músculos intrínsecos de la lengua, el estilogloso, el geniogloso y el hiogloso.