Enfermedades Neuromusculares

Afectan los nervios que controlan los músculos voluntarios.

Distrofias Musculares

Afectan el músculo estriado por un defecto en las proteínas, que pueden ser estructurales o enzimáticas.

Duchenne

Enfermedad distrófica muscular más frecuente. Es una enfermedad genética que causa debilidad en los músculos próximos al torso. El gen es recesivo y ligado al cromosoma X. Aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, ella no padecerá la enfermedad. Cada hijo varón nacido de una mujer con una mutación de distrofina en uno de sus dos cromosomas X tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen defectuoso.

Síntomas

• Debilidad progresiva de los músculos de las piernas y de la pelvis.
• Caídas frecuentes.
• Pérdida de la masa muscular.
• Dificultad progresiva para caminar, pero pueden seguir haciéndolo pasados los 40 años.
• Debilidad menos severa de los músculos de los brazos, cuello y otras áreas.
• Inicialmente se agrandan los músculos de la pantorrilla en un intento de compensar la pérdida de resistencia muscular, pero el músculo es reemplazado por grasa y tejido conectivo.
• Contracturas musculares en las piernas.
• Los huesos se desarrollan mal y hay deformidades del esqueleto.
• Cardiomiopatía en casi todos los casos.

Complicaciones

• Discapacidad progresiva permanente.
• Disminución de la movilidad.
• Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo.
• Deterioro mental (variable).
• Cardiomiopatía.
• Neumonía u otras infecciones respiratorias.
• Insuficiencia respiratoria.

Becker

Muy parecida a la anterior. Es genética y ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000 varones. Los síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de los 12 años.

Síntomas

• Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30 años la persona por lo general es incapaz de caminar.
• Caídas frecuentes.
• Dificultad para correr, brincar y saltar.
• Pérdida de la masa muscular.

Miopatías Distales

Grupo de enfermedades con patrón de herencia autosómico recesivo o dominante. La afectación es predominantemente en la musculatura distal de miembros inferiores. Tipos de miopatía (compartimento anterior o posterior de las piernas): Miopatía distal de tipo Welander, Miyoshi, Nonaka.

Miopatía Distal de Tipo Welander

Es de origen genético y se transmite de modo autosómico dominante. Se manifiesta en el adulto después de los 40 años. Inicio: pulgar e índice, manos y dedos, movimientos finos. La enfermedad puede evolucionar progresivamente hacia una afectación de las piernas (músculos dorsiflexores del pie).

Miopatía Distal de Tipo Miyoshi

De origen genético, afecta principalmente piernas, pies, antebrazos y manos. Se inicia entre los 16 y 20 años.

Signos

• Incapacidad para mantenerse sobre la punta de los pies, subir escaleras y correr.

La enfermedad progresa hacia los músculos de la cintura pelviana, lo que origina la incapacidad para la marcha. Más tarde afecta músculos de miembro superior y hombro.

Miopatía Distal de Tipo Nonaka

De origen genético, 1 caso en un millón de individuos. Autosómico recesivo. Se manifiesta en el adulto joven en los músculos anteriores de la pierna. Los pies caen y es difícil flexionarlos. Evoluciona rápidamente. Pérdida de fuerza muscular → deformidad articular.

Miopatías Congénitas

Defecto en el desarrollo del músculo. Puede aparecer en la infancia, adolescencia o en edad adulta. Se diagnostican poco después del nacimiento. El bebé se mueve poco, está débil y adopta posiciones anormales o no se alimenta correctamente. Miopatía congénita centronuclear, Miopatía congénita miotubular, Miopatía congénita nemalínica.

Distrofia Miotónica de Steinert

Es hereditaria, de evolución lenta y progresiva. Suele manifestarse en la edad adulta. Hay una forma de comienzo precoz que se conoce como Distrofia Miotónica Congénita. Enfermedad sistémica que se hereda con carácter autosómico dominante.

Características

• Miotonía o dificultad para la relajación muscular. Hay una contracción mantenida del músculo.
• Atrofia muscular lenta pero progresiva.
• Manifestaciones sistémicas.

Miotonías Congénitas

Trastorno hereditario presente al nacer (relajación del músculo). Causa: mutación. Problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Se presentan descargas eléctricas repetitivas y anormales en los músculos, causando una rigidez llamada miotonía.

Síntomas

El signo característico de esta afección es la miotonía: incapacidad que tiene un músculo de relajarse rápidamente después de contraerse. La persona sólo es capaz de abrir la mano y retirarla muy lentamente. Los primeros síntomas pueden abarcar:

• Dificultad para deglutir.
• Náuseas.
• Movimientos rígidos que mejoran al repetirlos.
• Dificultad respiratoria u opresión en el pecho al comienzo del ejercicio.
• “Tendencia a parecer musculosos y bien desarrollados.”
• “No presentan síntomas de la enfermedad hasta la edad de dos o tres años.”

Pruebas y Exámenes

• Antecedentes familiares.
• Pruebas genéticas.
• Biopsia del músculo.
• Examen de la actividad eléctrica en los músculos (EMG).

Tratamiento farmacológico.

Pronóstico y Complicaciones

• Neumonía por aspiración causada por las dificultades para deglutir.
• Asfixia, náuseas o dificultad para deglutir frecuentes en un bebé.
• Debilidad de los músculos abdominales.
• Problemas articulares crónicos.

Parálisis Periódicas Familiares

Enfermedad congénita poco común. Manifiesta función tiroidea normal y concentraciones sanguíneas de potasio muy bajas. Una de cada 100 mil personas. Consistente en crisis periódicas de parálisis. Es una afección hereditaria resultado de una mutación genética. Trastorno autosómico dominante (sólo uno de los padres trasmite el gen).

Síntomas

• Paraplejía o cuadriplejía motora fláccida, con integridad de los territorios musculares inervados por los nervios craneales.
• Abolición completa de los reflejos tendinosos de los miembros.
• Inexcitabilidad eléctrica total de los músculos paralizados.

Factores Desencadenantes

• Ejercicio.
• El consumo de carbohidratos.
• El frío.
• Estrés.

Tratamiento se basa en acetazolamida.

Existen 2 mutaciones del canal del calcio y la del sodio, la cual afecta los canales de potasio produciendo:

Miositis Osificante Progresiva

Es una enfermedad que se manifiesta en la infancia. Se producen crisis de osificación de los músculos que se vuelven “duros como piedras”. Estas osificaciones producen limitaciones articulares y deformidades. Se desconocen el gen o los genes desencadenantes de este trastorno. Se piensa que los cambios ocurridos en los tejidos blandos se deben a un colágeno anormal o a la deficiencia de un material inhibitorio que previene normalmente la cristalización y acumulación de sales de calcio en las fibras colágenas u otros tejidos no óseos.

Síntomas

1. Aumento de volumen, localizado en los tejidos blandos y a menudo caliente, doloroso y poco resistente a la palpación.
2. Endurecimiento del área afectada luego de unos días.
3. Osificación de la zona dañada.

Complicaciones

Alrededor de 75% de estos pacientes presentan malformaciones congénitas: microdactilia (pequeñez de uno o varios dedos de manos o pies) y anquilosis (pérdida del movimiento) de las falanges de los primeros artejos de los pies.