Suicidio Proteico
Es cuando hay una mutación en la cadena provocando que se degrade el trímero y haciéndolo no funcional (enzima glicina-X-Y).
Bioquímica de Hipoglucemia en Glucogenólisis IA
Déficit de glucosa 6 fosfatasa.
Bioquímica de Fenilcetonuria
Déficit de fenilalanina hidroxilasa.
Hipoglucemia al Comer Frutas en Intolerancia a Fructosa
Déficit de fructosa 1-6 bifosfatasa hepática.
Retraso Mental en Galactosemia Hereditaria Clásica
Déficit de galactosa 1 fosfato uridiltransferasa.
Persistencia Hereditaria de Hemoglobina Fetal
Se da por dos razones:
- Deleción de beta-delta.
- Mutación de punto.
Donde la hemoglobina fetal no es reemplazada por la adulta.
Bioquímica de Letargo o Muerte por Déficit de los Ácidos Grasos de Cadena Media (MCAD) y de los Ácidos Grasos de Cadena Larga (LCAD)
Acil CoA —–1P31 (MCAD)
Acil CoA —– 2q34-q35 (LCAD)
Definición y Ejemplos de Anomalías Cromosómicas Equilibradas y Desequilibradas
Equilibradas
Si se mantiene el complemento cromosómico normal.
Ejemplo: translocaciones recíprocas y Robertsonianas.
Desequilibradas
Si existe la pérdida o ganancia del material.
Ejemplo: deleciones y duplicaciones.
Defina los Mecanismos que Pueden Originar Mutaciones por Expansión de Tripletes
Cuando hay más de 200 repeticiones se detiene la transcripción ya que el ARN es largo y no se puede formar la proteína pudiéndose enredar, lo encontramos en el síndrome de X frágil.
Defina y Describa Cómo se Originan las Enfermedades Producidas por:
Mutación de Tripletes
Son las que se dan por más de 200 repeticiones de un cierto gen, por ejemplo: X frágil.
Mutación Sin Sentido
Es cuando el codón es cambiado dando una proteína incompleta, por ejemplo: fibrosis quística.
Mutación de Elemento de Control
Afecta al promotor y a las secuencias reguladoras, por ejemplo: beta talasemia.
Normal: PHE – ASN – PRO – THR – ARG
Mutación 1: PHE – ASN – PRO (Mutación sin sentido)
Mutación 2: PHE – ASN – ALA – HIS – TRE (Mutación del cambio de lectura)
Mutación 3: PHE – HIS – PRO – THR – ARG (Mismatch de base)
Defina y Dé un Ejemplo de una Mutación Dominante Negativa
Es cuando la mutación está presente pero no se expresa como tal. Ejemplo: osteogénesis imperfecta.
Enumere 2 Características que Podría Usar para Diferenciar un Pedigrí Autosómico Recesivo de un Ligado al Sexo Recesivo
| Autosómico Recesivo | Ligado al Sexo Recesivo |
|---|---|
| Puede ser transmitido por los dos padres. | Se hereda más a hombres que a mujeres. |
| Se hereda a mujeres y hombres con igual porcentaje. | Para que nazca una hija afectada el padre debe ser afectado. |
Enumere 2 Características que Podría Usar para Diferenciar un Pedigrí Autosómico Dominante de un Ligado al Sexo Dominante
| Autosómico Dominante | Ligado al Sexo Dominante |
|---|---|
| La característica es expresada en ambos sexos. | Si es mujer homocigota dominante toda su progenie heredará el alelo y lo expresará. |
| Fenotipo aparece en todas las generaciones. | Los hombres afectados con esposas sanas sí tienen hijos afectados. |
El síndrome de Down es causado por:
- Mosaico.
- Translocación Robertsoniana.
- Trisomía parcial.
- Translocación 21q21q.
Niña con retraso mental severo, ojos azules, aminoácidos en orina (acronismo, alcaptonuria (AR) hay una acumulación de ácidos homogentísicos, deficiencia de proteína metabólica.
Errores Innatos del Metabolismo
- La supresión de un componente de la dieta normal: (Ya que hay deficiencia de alguna enzima que no degrada al componente, se elimina de la dieta para no ocasionar toxicidad.
- La administración de un compuesto no esencial en la dieta: para poder formar otras vías alternas.
- La administración de vitaminas: porque la vitamina puede hacer el papel de coenzima.
- El reemplazo de enzima: porque hay algunos errores innatos en que la enzima no se encuentra presente por una mutación y reemplazando la enzima podemos tratar la enfermedad.
Describa los Mecanismos que Pueden Originar Mutaciones por Mal Apareamiento de Bases (Mismatch)
- Errores del DNA pol: por una falla por parte de la enzima al momento de codificar los genes.
- Tautomería: Es un tipo especial de isomería en la que existe transposición de un átomo entre las dos estructuras, generalmente hidrógeno, existiendo además un fácil equilibrio entre ambas formas tautómeras.
Xeroderma Pigmentosa
En respuesta al daño, se inician una serie de mecanismos de defensa, tales como reparación de ADN, inducción de P53 (apoptosis o detención del ciclo celular).
Cuadros Clínicos: El Tipo Más Probable de Alteración en la Función Proteica y su Posible Mecanismo de Herencia
a) Una mujer joven con dislocaciones articulares, piel muy elástica y dientes muy frágiles. Su padre y sus hermanas presentan el mismo padecimiento.
Osteogénesis imperfecta (colágeno 1) y síndrome de Ehlers-Danlos (colágeno 5 A1, colágeno 5 A2, colágeno 1 A1, brazo largo de cromosoma 17, los son autosómicos dominantes, pero se da por diferentes deficiencias de colágeno.
b) Niña con hernia inguinal, al entrar a cirugía se le encontró en el abdomen una gónada testicular. Cariotipo 46, XY, diagnóstico con insensibilidad a andrógenos. Posiblemente una historia similar en un familiar de la madre.
Pseudohermafroditismo masculino, deficiencia del esteroide 5 alfa-reductasa. Responsable de convertir la hormona masculina.
Testosterona —–> Dihidrotestosterona
45,X Síndrome de Turner
47,XXY Síndrome de Klinefelter
47,XX,+21 Síndrome de Down
46,XX/47,XX,+21 Mosaico Síndrome de Down
46,XX,5p- Síndrome de Cri du Chat
47,XY,+13 Síndrome de Patau
47,XY,+18 Síndrome de Edwards
46,XY,-13,+t(13q;21q) Translocación Síndrome de Down