GENOMA

– Polimerización de la cadena en dirección 3′ siempre.

¿Por qué las células pluricelulares tienen genomas más grandes que las bacterias/virus?

– Porque tienen más proteínas diferentes, por lo que necesitan más genes para codificar estas proteínas.

¿El tamaño del genoma y el número de células diferentes están relacionados?

– Sí, cuando más células diferentes, más grande el genoma. (Cuanto más complejo, más genes = genomas más grandes)

– Que haya más ADN no significa que haya más genes o ADN útil. ==> Junk DNA (zonas que no se codifican)

– Paradoja del valor C: medida antigua de la cantidad de ADN que se encuentra en una célula, concretamente en picogramos.

– El incremento de complejidad también se explica por un incremento de la interacción de los genes.

– NO hay relación entre la complejidad de una especie y el número de cromosomas que tiene, ya que el número de cromosomas no afecta a la biología ni aporta complejidad.

Pero si hay más cromosomas, hay más gametos diferentes y mayor diversidad de la especie.

– Cuanto más evolucionada la especie, mayor el número de intrones.

– La presencia de intrones en los genes incrementa el número de proteínas posibles, debido a la combinación de los exones.

– Los intrones aportan complejidad y variación, que permiten hacer proteínas diferentes.

GENOMA EN PROCARIOTAS

– Genes solapados

GENOMA EN EUCARIOTAS

– No hay genes solapados, pero sí en mitocondrias y cloroplastos. Según donde está el promotor (izquierda o derecha) se transcribirá una hebra u otra.

Si está en la izquierda, transcribe la cadena de abajo de 5′ a 3′.

– GEN: región/fragmento del genoma que se transcribe con un producto funcional. No siempre cualquier ARNm acaba siendo funcional (junk ARN), algunas regiones del genoma se transcriben por error.

– ADN intergénico sin clasificar: pequeñas regiones del ADN que no forman parte del gen, ni ADN repetitivo. NO tienen estructura que permita identificarlos.

– CENTRÓMERO: donde se enlaza el huso cromático. Es ADN repetitivo. Tipo satélite.

– TELÓMERO: protegen el cromosoma del ataque de nucleasas. Es ADN repetitivo. Tipo minisatélite.

– PROMOTORES: región antes del gen (TSS) y zona funcional que reconoce el ARN polimerasa y se une a la cadena, permitiendo la transcripción de los genes.

– ADN repetitivo: puede ser DISPERSO (secuencias de ADN repetitivas repartidas por el genoma de manera dispersa) o TÁNDEM (región en las cuales hay una secuencia que se repite múltiples veces una detrás de otra, causadas por errores de replicación, tiene 3 tipos según la longitud de la subunidad que se repite y su frecuencia):

• – Satélite (centrómero)
• – Minisatélite (telómero)
• – Microsatélite (en los intrones)

– PSEUDOGENES: secuencia de ADN con características de un gen pero que no se transcribe, y si se transcribe no se traduce:

• – Procesados
• – No procesados

PERFIL GENÉTICO

– Los individuos de una misma especie tienen la misma secuencia de genoma, excepto en las regiones de polimorfismo.

Hijo de un padre con microsatélite de 4 subunidades y con una madre con microsatélite de 5 subunidades, el hijo tendrá 4/5 heterocigoto, tendrá un cromosoma con 5 subunidades en este microsatélite y otro cromosoma con 4 subunidades (=repeticiones)

NUCLEOSOMAS Y CROMATINA

– Nucleosoma ==> doble hélice de ADN asociado al octámero de histonas (proteína que comienza con amino y acaba con carboxilo).

Su función es la de compactar ADN.

– Si vemos 8 colas (donde empiezan las proteínas) –> 8 proteínas.

– Colas N-terminal quedan hacia el exterior.

– Hay correlación entre la modificación de las colas de las histonas y la función del nucleosoma.

– Las modificaciones químicas extras de las colas N-terminal están relacionadas con la función del ADN en el nucleosoma. Hay diferentes modificaciones en las colas de las histonas de diferentes regiones del genoma.

– Estructura del nucleosoma: 147pb dsDNA + octámero de histonas.

– Cuando hay condensación del ADN, las histonas que no estaban posicionadas homólogamente, se reordenan separados por una misma distancia (distancia larga –> zigzag, corta –> solenoide)

ESTRUCTURA Y COMPOSICIÓN DE LAS HISTONAS

– Su estructura secundaria tiene solo hélice alfa, se diferencia por la largura de las colas de N-terminal que suelen ser más grandes que las de C-terminal.

H3 y H4 tetrámero asociadas por puentes de Hidrógeno, inician la formación de un nucleosoma, porque se le unen el dímero H2A y el H2B, acabando de formar así, el nucleosoma.

– Aminoácidos en la misma proporción. Con 20% arginina y lisina, ambos con carga + neta (ADN molécula carga – neta).

– H1 está relacionada con formación de cromosomas y con la replicación de la célula.

Nucleosoma sin H1: cromatina de 10nm –> la que se transcribe (en G1, S y G2)

Nucleosoma con H1: cromatina de 30nm (zigzag/solenoide) es la más condensada

Proteínas de Scaffold del cromosoma (se sintetizan en la fase M), hacen de andamio del cromosoma, se le engancha la cromatina por diferentes puntos formando unos bucles de manera continua.