Evolución Humana, Salud y Genética: Un Viaje por la Biología

Del Primate al Homínido

Los homínidos son un grupo de primates no arborícolas cuyo origen se sitúa en África, hace al menos 7 millones de años.

Características de los Homínidos

  • Se desplazan siempre en posición vertical bípeda.
  • Su paladar tiene forma de U (con un arco dentario redondeado y dientes pequeños; los caninos han perdido sus misiones de defensa).
  • Su cráneo alberga un voluminoso cerebro (crece según su alimentación).

Los Primeros Homínidos

Aparecieron por primera vez cuando la Tierra pasaba por una fase de aridez que forzó la retirada de los bosques tropicales y su sustitución por formaciones de sabanas. Estos fueron:

  • Ardipithecus ramidus
  • Australopithecus anamensis
  • Australopithecus afarensis
  • Posteriores a A. afarensis

La Humanización

Las primeras especies Homo tenían un cerebro más grande y complejo, con mayores capacidades intelectuales. Su aparición fue provocada por la segunda fase de enfriamiento y aridez de África.

  • Homo habilis: Su cráneo era mucho mayor al de sus antepasados, sus dientes eran similares a los humanos, empezó a perder pelo corporal y comían vegetales y carroña de vez en cuando.
  • Homo ergaster: Dientes pequeños adaptados a una alimentación basada en carne y grasas animales, fabricaban hachas de mano y fueron los primeros en abandonar África, hace 1,9 millones de años.
  • Homo erectus: Surgió hace 1 millón de años. Su cráneo era alargado y de paredes más gruesas, la frente era baja y oblicua, y presentaba un reborde supraorbitado y una depresión postorbital muy marcados. Su cara era prominente, con mandíbulas macizas, y carecía de mentón.
  • Homo antecessor: 800.000 años, presentaba caracteres arcaicos y modernos. Comían carne, verduras y practicaban el canibalismo. Surgió en África y emigró a Europa.

Neandertales y Sapiens

  • Hombre de Neandertal: Apareció en Europa hace más de 300.000 años. Medía 1,6 m y tenía una musculatura desarrolladísima, ya que se veían obligados a utilizar la fuerza al carecer de herramientas. Su cráneo era primitivo, pero tenía un cerebro moderno. Era muy robusto y tenía una estructura ósea idéntica a la humana actual.
  • Homo sapiens: Apareció hace 200.000 años. Hay dos tipos: el Homo rhodesiensis y el Homo sapiens moderno. Ocupó todo el planeta desde África. Se le considera sapiens por la invención del arte.

Salud

La salud es un estado de completo bienestar físico, mental y social, que depende de la herencia, el entorno, el comportamiento y el acceso a los sistemas de salud.

Factores Determinantes de la Salud

  • Estilo de vida y conductas de salud: (tabaco [-], alcohol [-], drogas [-], ejercicio físico [+], alimentación [+])
  • Medio ambiente: (social, físico y psicológico) [+/-]
  • Biología: (madurez [-], envejecimiento [-], sistema interno o constitucional [+/-] y herencia genética [+/-])
  • Sistema de cuidados de la salud: (prevención [+], rehabilitación [+], curación [+], si existe mortalidad por una mala praxis [-])

Tipos de Trasplante

  • Autotrasplante
  • Isotrasplante (entre individuos genéticamente idénticos)
  • Alotrasplante (miembros de la misma especie con diferente constitución genética)
  • Xenotrasplante (entre individuos de diferente especie)

La Función de la Investigación Médica

Cuando se produce conflicto entre la función del médico y la del investigador, la del médico prevalecerá sobre la del investigador.

Estudian:

  • La distribución y el impacto de las enfermedades
  • Los aspectos sociales y culturales
  • La organización, financiación y prestación de la atención médica
  • La legislación y la ética

El Ensayo Clínico

Deben ser aprobados por un comité de bioética y los participantes deben conocer los objetivos del estudio, sus riesgos y beneficios, y firmar un consentimiento informado, pudiendo abandonar el estudio cuando quieran.

Fases

  • Primera: Se realiza con un pequeño grupo de voluntarios sanos, viendo sus efectos negativos y positivos.
  • Segunda: Se lleva a cabo con el grupo seleccionado de pacientes con la enfermedad que deberá curar el medicamento.
  • Tercera: Consiste en la administración del medicamento a una gran cantidad de pacientes, entregando el medicamento y un placebo, para ver cuál tiene efecto.
  • Cuarta: Si se producen resultados buenos, se solicita la autorización del fármaco.

Las Patentes

Son títulos otorgados por el Estado, que concede a sus propietarios el monopolio de la explotación industrial y comercial de la investigación que se patenta durante un periodo de tiempo, que ha sido marcado por la OMC.

Los Genéricos

Son medicamentos que han sido desarrollados y fabricados con arreglo a la normativa vigente, presentan la misma composición, cualitativa y cuantitativa, que el medicamento de referencia, y son, además, bioequivalentes a este.

La Sanidad

Es consecuencia de los sistemas sanitarios de los países, que, a su vez, refleja su nivel de desarrollo, y muchos gobiernos no pueden proporcionar un sistema público sanitario de calidad.

La Genética

Es la ciencia que estudia todo lo referente a la herencia biológica, los genes y su expresión en los organismos.

Conceptos Clave

  • Gen: Unidad de herencia, que se transmiten según reglas o leyes definidas.
  • Cromosoma: Estructura formada por una sustancia denominada núcleo celular, donde se localizan los genes.
  • Genotipo: Constitución genética referida a un carácter o conjunto de genes. Ej: AA, Aa, aa.
  • Fenotipo: Expresión del genotipo. La característica que presenta el individuo. Ej: Amarillo, verde, marrón.
  • Alelo: Cada una de las variantes que se pueden presentar en un gen. Para cada gen, el individuo tiene un par de alelos, los cuales se representan mediante una letra. Ej: A (dominante), a (recesivo).
  • Homocigoto: Individuo que tiene los dos alelos idénticos. Ej: AA, aa.
  • Heterocigoto: Individuo que porta los dos alelos diferentes. Ej: Aa.
  • Locus: Lugar concreto del cromosoma donde está situado cada gen.
  • ADN: Contiene a los genes.

Transmisión de los Caracteres y el Modelo Mendeliano

Transmisión de Caracteres

Se lleva a cabo durante el proceso de la reproducción. Cada progenitor transmite los gametos que han sido formados por meiosis, en el cual solo uno de los alelos presentes para cada carácter va a cada gameto. Los descendientes posibles para un carácter serán el resultado de todos los cruces que puedan producirse entre los alelos que transmiten los progenitores.

Modelo Mendeliano

  1. 1ª Ley o principio de uniformidad: La primera generación filial, resultado del cruzamiento de dos líneas puras, es uniforme, es decir, presenta el carácter de uno de los parentales.
  2. 2ª Ley o principio de segregación: En la segunda generación reaparece el tipo que no se manifestó en la primera, porque los factores se segregan en los gametos y se reúnen en los descendientes.
  3. 3ª Ley o principio de segregación independiente: Los factores de distintos caracteres siguen las reglas anteriores, sin que uno influya en las proporciones obtenidas en el otro.

El ADN

Es una sustancia encerrada en el núcleo que contiene información, a modo de biblioteca, donde se encuentran las instrucciones para desarrollar las características básicas del ser vivo que las porta.

  • Monómero: Es una molécula pequeña, que se une a otras, iguales o diferentes, para originar moléculas grandes.
  • Polímero: Es una macromolécula formada por la unión de varios monómeros iguales o diferentes.
  • Ácidos nucleicos:
    • Base nitrogenada: Hay cinco diferentes: Adenina, Guanina, Citosina, Timina, Uracilo.
    • Una pentosa: Puede ser la ribosa o la desoxirribosa.
    • Grupo fosfato
    • ARN: (Contiene ribosa, fosfato y una de estas cuatro bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina y uracilo).
    • ADN: (Contiene desoxirribosa, fosfato y una de estas cuatro bases: adenina, guanina, citosina y timina).

Estructura del ADN

Tiene doble hélice, con bases opuestas (A/T, C/G).

Replicación

  1. 1ª Fase: Desenrollamiento.
  2. 2ª Fase: Cada cadena se duplica de manera independiente.
  3. 3ª Fase: Resultado final.

Expresión del ADN

ADN -> ARNm -> ARNm/ARNT -> Proteínas.

Transcripción

El ADN se transforma en ARNm que, en lugar de llevar Timina, lleva Uracilo.

Traducción

Es la formación de aminoácidos en el orden que determina la secuencia de nucleótidos del ARNm.

El Código Genético

Es la relación de correspondencia entre los nucleótidos de un polinucleótido y los aminoácidos. ADN –transcripción–> ARNm –traducción–> cadena de proteínas.

Organismos Transgénicos

Son los que se desarrollan a partir de una célula en la que se ha introducido un fragmento de ADN de otro ser vivo.

  • ADN recombinante: Es el trozo de ADN extraído de los virus o bacterias para originar un organismo recombinante.
  • Organismo recombinante: Son los seres ya manipulados.

Técnica de ADN Recombinante

  1. Se localiza el cromosoma de la célula animal en el que se encuentra el gen que nos interesa.
  2. Se selecciona un vector (virus o bacteria que se utiliza de transporte) para ese gen.
  3. Se aísla el material genético.
  4. Se fragmenta el ADN cromosómico y el plasmídico en trozos más pequeños; para ello se utilizan enzimas de restricción.
  5. El gen aislado se une al plásmido gracias a enzimas ligasas.
  6. Se introduce el nuevo ADN recombinante en varias generaciones.

La PCR

Método para amplificar una determinada secuencia o fragmento de ADN.

Aplicaciones

  • Producción de fármacos: Como el interferón o la insulina producida por bacterias.
  • Terapia génica: Es el tratamiento de una enfermedad que se basa en la introducción de genes en el organismo. Introducir el gen -> introducir las células en el organismo -> que los genes lleguen en condiciones a su objetivo -> controlar la expresión de estos genes.
  • Diagnóstico clínico

Terapia Génica

Introducir genes en humanos. Tipos:

  • Ex vivo: Se extraen las células del enfermo y se les inserta el gen normal.
  • In vivo: Se meten genes por la sangre.

Una Buena Terapia Genética

  • Introducir el gen deseado en células.
  • Introducir las células en el organismo.
  • Que los genes lleguen en condiciones a su objetivo.
  • Controlar la expresión de estos genes.

Aplicaciones en Agricultura y Ganadería

  • Agricultura: Mayor rendimiento, resistencia a herbicidas, sequías, etc.
  • Ganadería: Aumento de la carne, la leche, investigación para futuros xenotrasplantes, creación de proteínas humanas.

Aplicaciones Medioambientales

  • Biorremediación: Los vertidos del petróleo y sus derivados producen un gran peligro de contaminación y actualmente se usan unos microorganismos que deshacen los hidrocarburos, oxidándolos y haciendo que produzcan agua y CO2.
  • Bioadsorción: Consiste en la obtención de cepas bacterianas capaces de fijar en la superficie de sus células ciertos metales que interesa retirar del medio, como iones tóxicos.

Acuicultura

Aumento de la producción, resistencia al frío, la hormona del crecimiento…

Obtener Plantas Transgénicas

  • Transformación: Se clona el gen del carácter deseado en un plásmido; el más utilizado es el Ti, una bacteria que provoca un tumor que, a su vez, lleva el gen deseado.
  • Regeneración: Se cultivan las células que tienen el gen deseado in vitro hasta dar lugar a una nueva planta.

Proyecto Genoma Humano

Es el proyecto que descifró la secuencia de ADN humano, consiguiendo saber que el humano contiene menos de 30.000 genes. La mayoría está formado por secuencias repetitivas, denominadas ADN basura.

Aplicaciones

  • Test genéticos: Para diferentes tipos de cáncer, diabetes, con ellos poder saber la probabilidad de tener una enfermedad de este tipo.
  • Terapia génica: Numerosos niños burbuja han sido ya tratados por los procedimientos descritos antes.
  • Diagnóstico genético pretrasplante: Un bebé sano pudo salvar la vida de su hermana enferma, gracias a un trasplante.
  • Conocimiento sobre la evolución humana y las migraciones de las distintas poblaciones a lo largo de la vida.

Reproducción Asistida

  • IA: Inseminación artificial.
  • FIV: Fecundación in vitro.

Causas de la Infertilidad

  • Factores de origen biológico: Pueden ser médicos, genéticos o medioambientales.
  • Factores de origen social: El ritmo de vida, el estrés…

La Clonación

  • De células aisladas o tejidos: Se utilizan las llamadas células madre, que pueden dar lugar a cualquier tejido u órgano; las más fáciles de obtener son las embrionarias, que son pluripotentes, es decir, pueden dar lugar a cualquier tipo celular o tejido.
  • De organismos: Es la obtención de un organismo animal o planta idéntico genéticamente a otro.
    • Por introducción de divisiones en un embrión, similar a cuando se producen gemelos naturales.
    • Transferencia nuclear: Requiere dos células, la receptora, que suele ser un óvulo sin fecundar, y la donante, que aportará el genoma que se va a copiar.

Aplicaciones de la Clonación

  • Desarrollo de la investigación en diversos campos, como el conocimiento de la diferenciación celular.
  • Reproducción de animales transgénicos, así poder formar rebaños, como, por ejemplo, cuando pasó lo de las vacas locas, se introduce una vaca que evitaría la enfermedad.
  • Reproducción de animales en vías de extinción, así asegurar la supervivencia de la especie.
  • Aplicaciones terapéuticas: Son las más polémicas por la ética, y se utilizarían para tratar enfermedades como la diabetes, el Parkinson…

Oveja Dolly

Se utilizó la técnica de transferencia nuclear. Se sustituyó el núcleo de un óvulo por el de una célula de la glándula mamaria de una oveja adulta, se juntaron y se implantó en el útero de otra hembra, y el embrión llegó a término. Murió joven por culpa de una enfermedad.

Problemas Éticos de la Ingeniería Genética

Muchos.

El Origen de la Bioética

Se define como la aplicación de la ética a las ciencias de la vida. 1997: Promover la educación en bioética y la creación de comités de bioética independientes.

Riesgos Naturales

Riesgo natural: La probabilidad, pequeña o grande, de que la población de una zona sufra un daño o una catástrofe como consecuencia de un proceso natural.

Riesgo: Es la probabilidad de perder vidas humanas, propiedades o capacidad productiva debido a algún tipo de fenómeno natural o provocado por el ser humano.

Tiempo de retorno: Es el tiempo que tiene que pasar para que vuelva a repetirse.

Factores que se Consideran al Evaluar los Riesgos

  • La peligrosidad del proceso natural.
  • La interferencia: Es el mayor o menor grado de adecuación entre el proceso natural, que actúa en una zona concreta y de una manera dada, y el proceso social, que es la forma en que las personas interfieren con el proceso natural.
  • El daño.
  • La catástrofe social.

Evaluación de Riesgos

  • Las características del proceso natural.
  • La superficie afectada por el proceso natural.
  • La repercusión en las actividades de la población.

Magnitud: Mide la energía liberada por un terremoto y es registrada por sismógrafos.

Intensidad: Es la apreciación cualitativa del impacto del evento sísmico en la población, las construcciones, en la naturaleza, etc.

Regla de las 3P

Predicción, previsión, prevención de las catástrofes naturales. Se trata de identificar los procesos y los factores de riesgo que pueden suponer un peligro para la población en una zona determinada.

  • Predicción: Es la capacidad de conocer o anunciar el hecho.
  • Previsión: Anticipación, la probabilidad de que ocurra un fenómeno y sus diferentes niveles de intensidad, e indicar la frecuencia en la que pueden producirse sucesos potencialmente catastróficos.
  • Prevención: Engloba todas las medidas y actividades, basadas en la predicción y la previsión.

Mitigación: Consiste en poner en marcha el conjunto de decisiones y de medidas de protección establecidas antes de que se produzca un desastre como consecuencia de ciertos riesgos previstos, con el fin de reducir sus efectos.

Cómo Reducir el Impacto

  • Buscando una mejor comprensión de los fenómenos.
  • Permitiendo el acceso al conocimiento de todos los países.
  • Adoptando políticas de gestión adecuadas.
  • Aumentando el número y la extensión de las campañas de información y de sensibilización.

Índice de riesgo de desastre: Sirve para medir y comparar la vulnerabilidad y el riesgo frente a las catástrofes naturales.

Riesgos Asociados a Procesos Internos

  • Las sacudidas del suelo y de los edificios.
  • Los desplazamientos superficiales del suelo.
  • Los deslizamientos de tierras.
  • Los tsunamis o maremotos.

Predicción

Están precedidos por sacudidas o deformaciones, modificaciones del campo magnético, entre otros.

Prevención

Intentar reducir los daños en las zonas de mayor riesgo.

Factores que Incrementan los Riesgos Sísmicos

  • Las grandes aglomeraciones.
  • La devastación de superpoblados de las ciudades de países pobres.
  • En países ricos, el valor de los bienes perdidos.

Deformaciones Tectónicas

Hay que conocer la historia geológica. Pequeño tamaño, suelen tener más importancia porque provocan, en un periodo de tiempo corto, muchos daños.

Riesgos Volcánicos

Son menos perceptibles para la población, equivale a un terremoto de magnitud entre 6 y 8,5.

Prevención

Saber cuándo va a ocurrir.

Estudios

  • Los movimientos sísmicos.
  • Las elevaciones del terreno.
  • Las variaciones de campos magnéticos y eléctricos.
  • Las anomalías en el valor de la gravedad.
  • Las fumarolas.

Peligrosidad

  • La explosividad de las erupciones.
  • El tipo de productos expulsados.
  • Los lahares, coladas de barro y las coladas de lava.

Riesgos Asociados a Procesos Externos

La Erosión

Es el arranque y retirada de materiales de una zona debido a agentes evacuadores que intervienen en los procesos geológicos externos, como son las aguas superficiales, los glaciares, el viento, etc. Pérdida de recursos por erosión, obstrucción de presas o embalses.

Factores que Incrementan la Prevención y los Riesgos

  • Riesgos: Destacan las escabrosas pendientes, la escasez de vegetación y de cohesión de los materiales del terreno, provocando un uso inadecuado del terreno.
  • Prevención: Determinar el uso más adecuado del terreno en función de su sensibilidad a la erosión.

Riesgos Asociados a Procesos Gravitacionales

  • La posibilidad de que los materiales aplasten personas, edificios o cultivos.
  • El hecho de que el propio terreno sobre el que se asientan esas personas, edificios, etc., se desplace por la pendiente.

Actuaciones de Prevención

  • Reducción de la inclinación del talud.
  • Eliminación de peso en la cabeza y añadirlo en el pie.
  • Refuerzo y peso en el pie del talud.
  • Drenaje.
  • Refuerzo con anclajes.

Riesgos Asociados al Tipo de Subsuelo

  • Subsidencia o hundimiento del terreno.
  • Suelos expansivos.
  • Formación de kársticas.

Riesgos Asociados a la Nieve y el Hielo

Dependen del clima del lugar.

Riesgos Asociados a la Dinámica Fluvial

  • Pérdida de vidas humanas cuando se asientan en las márgenes fluviales.
  • Pérdida de cosechas y de ganado.
  • Pérdidas económicas en el comercio.
  • Deterioro de las infraestructuras.

Riesgos Asociados a los Procesos Litorales

Dependen de la acción del mar sobre las rocas y la distribución de los sedimentos.

Causas de Inundaciones

  • Condiciones meteorológicas.
  • Deshielo.
  • Inundaciones costeras.
  • Rotura brusca de diques naturales.
  • Antropógenas: Presas mal construidas…

Riesgos Asociados a la Dinámica Atmosférica

  • Los vendavales con rachas de viento grandes, 80 km/h, que provocan caídas de árboles y daños en las cosechas.
  • Las galernas, que son vientos que se producen en España que provocan pérdidas materiales y vidas humanas.
  • Ciclones tropicales: Son tormentas muy violentas que se originan a partir del calentamiento de masas de aire en zonas de aguas muy calientes. Son muy destructivos y generan innumerables pérdidas humanas y económicas.
    • Depresión tropical: 62 km/h.
    • Tormenta tropical: 118 km/h.
    • Huracán: Más de 118 km/h.

Catástrofes

Son los acontecimientos que resultan de la interacción de sucesos excepcionales, como una población vulnerable a ellos. Se considera catástrofe todos aquellos acontecimientos causantes de daños de distintos tipos y grados, cuyo origen es un fenómeno de la naturaleza.

Efectos de las Catástrofes

  • Pérdidas humanas, económicas y ambientales.
  • Freno del desarrollo de la ciudad o país.

Factores que Aumentan los Riesgos de Catástrofes

  • Aumento incontrolado de la población.
  • Condiciones de subdesarrollo.
  • Actuaciones de urbanización inadecuadas.
  • Uso inadecuado de tecnologías de alto riesgo.
  • Degradación del medio ambiente y el cambio climático.

Clasificación

  • Naturales: Son manifestaciones de la naturaleza asociadas a procesos geológicos.
  • De origen antrópico: Son consecuencia de las acciones humanas y de su desarrollo.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *