Genética

Gen: Trozo del cromosoma o ADN que lleva información para un carácter (ej. color de ojos).

Locus: Sitio que ocupa un gen en el cromosoma.

Genotipo: Conjunto de genes que tiene un individuo. Los genes se simbolizan por letras.

Fenotipo: Es la expresión externa del genotipo, lo que se ve.

Cromosomas homólogos: Cromosomas del individuo diploide que llevan la misma información; son iguales.

Genes alelos: Genes que se ubican en los cromosomas homólogos y que llevan la misma información para el mismo carácter, pero su expresión puede ser distinta debido a mutaciones.

Genoma: Conjunto de genes que tiene una especie.

Homocigoto: Individuo cuyos genes alelos son iguales.

Heterocigoto: Individuo cuyos genes alelos son distintos.

Herencia dominante: Se produce cuando uno de los alelos domina sobre otro (A > a). Cuando están juntos, siempre aparece el carácter dominante.

Detección de Enfermedades Genéticas

Diagnóstico Prenatal

• Ecografía: Emite ultrasonidos en el abdomen de la madre que se transforman en imágenes y permiten visualizar al feto.
• Amniocentesis: Se introduce una aguja especial en el abdomen de la madre para extraer líquido amniótico, el cual contiene células del feto que se utilizan para realizar un cariotipo y detectar posibles defectos cromosómicos.
• Biopsia corial: Consiste en tomar una muestra de tejido de la placenta (corion) para su estudio.
• Cordocentesis: Extracción de sangre del feto a través del cordón umbilical para detectar enfermedades genéticas o sanguíneas.

Diagnóstico Postnatal

• Análisis de sangre y orina para detectar enfermedades como la fenilcetonuria (falta del aminoácido fenilalanina, que produce retraso mental). La solución es un cambio de alimentación.

Consejo Genético

Recomendado para parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas, mujeres mayores de 40 años o con parentesco consanguíneo.

Biotecnología e Ingeniería Genética

Biotecnología: Manipulación de los genes. Los seres vivos manipulados se llaman organismos transgénicos.

Usos

• Sanidad: Manipulación de bacterias para producir insulina, hormona del crecimiento, y manipulación de animales para fabricar fármacos.
• Importancia: Potencial para curar enfermedades como Alzheimer y Parkinson, y para fabricar células que prevengan infartos.

Tipos de Células Madre

• Células madre embrionarias: Se obtienen de embriones surgidos de fecundación in vitro o por clonación. Solo pueden formar tejidos nuevos. Problema ético: implica la destrucción de embriones.
• Células madre adultas: Presentes en muchos tejidos del cuerpo, como la piel, y se pueden utilizar para fabricar tejidos especializados.
• Células madre inducidas: Células epiteliales transformadas en células madre, que luego se transforman en tejidos. Inconvenientes: menos efectivas que las embrionarias. Ventajas: no hay problemas éticos, no se destruyen embriones, no hay rechazo en el trasplante.

Herencia

Herencia intermedia o codominancia: Se produce cuando ninguno de los alelos domina, y el heterocigoto presenta un carácter intermedio o distinto al de los padres.

Leyes de Mendel

1. 1ª Ley: Al cruzar dos razas puras u homocigotos, los hijos son todos heterocigotos.
2. 2ª Ley: Al cruzar dos heterocigotos, la proporción genotípica es ¼ homocigoto dominante, ½ heterocigoto y ¼ homocigoto recesivo. La proporción fenotípica es ¾ dominante, ¼ recesivo (con dominancia) o ¼, 2/4, ¼ (con codominancia).
3. 3ª Ley: Los caracteres se transmiten independientemente unos de otros; los alelos se combinan de forma independiente al formar los gametos.

Aplicaciones de la Biotecnología

• Terapia genética: Introducir genes en células dañadas para curarlas (ej. introducir el gen de la insulina en células del páncreas).
• Industria: Manipular microorganismos para fabricar combustibles como el biodiesel y el bioetanol.
• Medio ambiente: Bacterias capaces de degradar el petróleo para evitar las mareas negras.
• Energía: Microorganismos capaces de fabricar biocombustibles.
• Agricultura: Obtener vegetales más grandes, resistentes a la sequía y las heladas.
• Ganadería: Obtener animales más grandes, con mayor producción de alimentos y resistentes a enfermedades.

Genoma Humano

Es todo el ADN de la especie humana, con solo 25 mil genes activos.

Tipos de ADN

• ADN nuclear:
  • Intragénico:
    • Genes activos: fabrican proteínas.
    • Pseudogenes: no son activos.
  • Extragénico: ADN con bases repetidas cuya función se desconoce.
• ADN mitocondrial:
  • 13 genes activos: fabrican proteínas.
  • 24 genes: fabrican ARN.

Células Madre

Células indiferenciadas, no especializadas, que se reproducen continuamente y se pueden transformar en cualquier otra.

Clonación

Proceso de reproducción asexual para crear células o individuos idénticos al original.

Ventajas

• Conseguir nuevos individuos rápidamente.
• Recuperar especies en peligro de extinción.

Prohibida en humanos.

Proceso

1. Se toma una célula con el núcleo del individuo a clonar.
2. Se toma un óvulo y se le extrae el núcleo haploide.
3. Se introduce el núcleo del individuo a clonar en el óvulo.

Problemas de la Biotecnología

• Sanitarios: Aparición de nuevos microorganismos patógenos.
• Ecológicos: Desaparición de especies naturales.
• Sociales: Aumento de la desigualdad entre ricos y pobres.
• Éticos: Posible uso de clones como esclavos.