Aberraciones Cromosómicas
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
1. Cambios en el Número de Cromosomas
A. Aneuploidías
- Monosomía: 2n-1. Ej: Síndrome de Turner (45,X0)
- Trisomía: 2n+1. Ej: Síndrome de Down (47,XY +21), Patau (47,XY +13), Edwards (47,XY +18), Klinefelter (47,XXY)
- Polisomía: 2n+2, 2n+3
- Aneuploidía compleja: Ej: 48, XXX, +21
B. Euploidías
- Haploidía: n
- Diploidía: 2n
- Triploidía: 3n. Ej: Peces como la trucha y el salmón
- Tetraploidía: 4n (Poliploidía)
Síndromes Cromosómicos
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner consiste en la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X normalmente presentes en las mujeres. Ocurre en ocasiones esporádicas, lo que significa que la mutación genética se lleva a cabo en el desarrollo fetal y no es heredado de uno de los padres. Su nomenclatura es 45, X0. Ejemplos: baja estatura, cuello palmeado y un bajo perfil del cuero cabelludo en la nuca, ausencia de vello púbico y desarrollo insuficiente de senos y genitales, ausencia de menstruación, infertilidad por ausencia de ovarios, posible retraso mental.
Síndrome de Klinefelter
Debido a la existencia de un par de cromosomas “X” en un hombre, determinando su nomenclatura 47,XXY. Esto ocurre en embarazos de madres con más de 40 años de edad. Ejemplos: talla elevada, mayor acumulación de grasa subcutánea, disgenesia testicular, ginecomastia uni o bilateral, vello pubiano disminuido, retraso en el área del lenguaje y comprensión, son neuróticos y presentan testículos pequeños.
Síndrome de Down
Es un trastorno genético cromosómico producido por la presencia de un cromosoma 21 adicional, siendo un individuo trisómico con 47 cromosomas. Su nomenclatura 47, XY +21. Ejemplos: tienen ojos inclinados hacia arriba, orejas pequeñas, boca y nariz pequeña, línea simiana en la palma de la mano, mueren por infecciones o problemas cardiacos, hombres estériles y las mujeres tienen 50% de concebir un niño enfermo.
Síndrome de Edwards
Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su nomenclatura es: 47, XY +18. Ejemplos: son de talla pequeña, cráneo alargado, según el eje antero posterior, tienen orejas deformes insertadas más abajo, cuello ancho, dislocación congénita de la cadera, mentón deprimido, esternón pequeño, genitales externos prominentes, flexiones deformes de los dedos y talón prominente.
Síndrome de Patau
Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo. Su nomenclatura es: 47, XY +13. Ejemplos: bajo peso al nacer, labio hendido y fisura del paladar, microftalmía (defectos oculares), pies en bastón de alpinista, hexadactilia y muerte temprana, varones con criptorquidia y anormalidad escrotal, mujeres con útero bicorne y vagina doble, malformaciones cerebrales y cardiacas.
2. Cambios en el Número o Disposición de Loci Génicos Dentro de un Cromosoma
A. En el Número
- Delección: Es la pérdida de un segmento de cromosoma. Ejemplo: síndrome de Cri Du Chat. Su nomenclatura es: 46 XY, 5p-
Síndrome de Cri-du Chat
La causa del Cri du Chat es la delección del cromosoma 5p, cuya nomenclatura es «5p-«. Ejemplos: Los bebés tienen llanto muy agudo, falta de tonicidad muscular, microcefalia y bajo peso al nacer, tienen problemas con el lenguaje, se expresan a través de una cantidad reducida de palabras o lenguaje de señas, pueden presentarse retardo para comenzar a caminar, problemas en la alimentación, hiperactividad, escoliosis y retardo mental severo.
- Duplicación: Cuando hay adiciones de un segmento del cromosoma o incluye uno o más genes
B. En la Disposición
- Translocaciones:
- Translocaciones recíprocas: Son cambios de segmentos entre dos cromosomas que pueden o no ser homólogos.
- Translocaciones robertsonianas: Son cambios de segmentos entre cromosomas acrocéntricos que pueden ser entre D y G, D y D o G y G.
- Inversión: Cuando en un cromosoma, un segmento de él experimenta una rotación de 180º
- Inversión pericéntrica: Cuando compromete al centrómero.
- Inversión paracéntrica: Cuando no compromete al centrómero.
- Inserción: Es la transposición de un segmento cromosómico entre dos cromosomas. En el brazo q del primer cromosoma se produce una quiebra y dos en el otro cromosoma.
- Anillos: Ocurre dos quiebres en las regiones teloméricas de cada brazo y luego las regiones quebradas se sueldan. Se simboliza con la letra “r” ejemplo: anillo 18: r18
Nomenclatura
Una persona normal tiene 46XX si es mujer y 46XY si es varón. Una descripción de los autosomas si existe alguna anomalía autosómica. Ejemplo: un hombre con un cromosoma extra sería 47XXY. Ejemplo de cromosomas sexuales; una mujer con un solo cromosoma X será 45, X. Una mujer con una trisomía 21 será 47, XX, + 21. Ejemplo de una translocación en una mujer 46,XX , t (9p-;18p+)
Aneuploidías en Animales
Aneuploidía – Trisomía del cromosoma 24 en bovino
Individuo afectado presenta un ligero prognatismo de la mandíbula inferior, anormalidades cardíacas y del aparato reproductor, y una baja velocidad de crecimiento.
Aneuploidía – Monosomía y trisomía del cromosoma X
- Síndrome de Turner: Individuos con una monosomía del cromosoma X. Los individuos XO se desarrollan como hembras pero son estériles (no tienen ovarios funcionales).
- Síndrome de Klinefelter: Individuos XXY. Se desarrollan como machos y son estériles. Los testículos son pequeños y no funcionales.