Alteraciones Cromosómicas y su Impacto en el Desarrollo

Alteraciones autosómicas: La más frecuente es un cromosoma extra en el par 21, conocido como Síndrome de Down. Esta alteración produce una serie de trastornos y características orgánicas definidas. La división defectuosa de la célula puede ocurrir en el espermatozoide, óvulo o durante la primera división celular. La causa puede ser por traslocación antes del embarazo, un cambio de lugar del cromosoma durante el embarazo por no división, o por mosaicismo, que es menos pronunciado.

Características del Síndrome de Down

Las características incluyen: cabeza pequeña, nariz pequeña y chata, ventanas nasales estrechas, orejas pequeñas y de forma anormal. A medida que crece, se observa hipertrofia papilar y fisuras linguales. La lengua puede sobresalir por falta de tono muscular. Los problemas respiratorios pueden llevar a que mantengan la boca abierta. El cuello es más corto, flexible y ancho. Las extremidades son cortas, las arrugas palmares se reducen a una sola línea, las manos son planas y blandas, y el pulgar es más pequeño. Muchos presentan problemas cardíacos, visuales, auditivos, ortopédicos, respiratorios, anomalías intestinales y Alzheimer a partir de los 40 años.

En el Síndrome de Down se aprecian varias alteraciones cerebrales: descenso del número de neuronas, alteración de la estructura y número de terminaciones dendríticas, disminución de la presencia y actividad de neurotransmisores, y reducción de ciertos núcleos cerebrales.

Síndrome de Patau: Es muy raro, se cree que es por una triplicación de los cromosomas 13, 14 y 15. Los que sobreviven presentan deficiencia mental, labio leporino, paladar partido, microftalmia, orejas mal desarrolladas y anomalías cardíacas, renales y abdominales, entre otras.

Síndrome de Edwards: La mortalidad a los tres meses es del 70% y al año del 90%. Si sobreviven, presentan profunda deficiencia mental y anomalías morfológicas.

Alteraciones Gonosómicas

Síndrome de Turner: 44 autosomas y un cromosoma sexual XO. Órganos genitales femeninos, pero ovarios rudimentarios o sin ellos. No menstrúan, son estériles, no desarrollan mamas, tienen talla corta y cuello corto. No siempre presentan deficiencia mental.

Síndrome de Klinefelter: Hombres con genitales masculinos, conductos gonadales y testículos pequeños. Lo normal es la esterilidad. Es común la deficiencia mental, pero leve (XXY).

Superhembra: Morfología y función genital normal, son fecundas y pasan por normales, pero hay muchas en psiquiátricos (XXX).

Supermachos: Hombres que suelen tener déficit mental ligero con gran tendencia a la agresividad y delincuencia (XYY).

Hermafroditas.

Alteraciones en la Estructura de los Cromosomas

Ruptura: El cromosoma se rompe y quedan dos mitades.

Deleción: Pérdida de trozos del cromosoma.

Inversión: El cromosoma se rompe y vuelve a soldarse alterando el orden.

Translocación: Dos cromosomas se rompen e intercambian sus trozos.

Síndrome del Maullido de Gato: Falta parte del brazo del cromosoma nº 5 del grupo B. Presenta deficiencia mental, microcefalia, ojos epicantos, surcos simianos y llanto parecido al maullido de un gato.

Alteraciones Genéticas

Se suelen producir en parejas consanguíneas y son hereditarias.

Alteraciones Endocrinológicas

Son producidas por un desequilibrio funcional debido a la hipofunción o hiperfunción.

Gigantismo

Hipersecreción de la hormona del crecimiento que produce niños muy altos. Cuando ocurre en adultos se llama acromegalia, agrandándose los pies, manos, cara, nariz y mandíbula inferior. La hiposecreción conduce al enanismo.

Cretinismo

Insuficiencia del tiroides que causa daño irreversible en el SNC si no se trata. Puede ser endémico o genético. Los genéticos presentan enanismo, flacidez muscular, marcha vacilante, cabeza grande, extremidades cortas y gruesas.

Síndrome de Privación: Madre toxicómana (morfina) produce irritabilidad, temblores, vómitos y trastornos respiratorios.

Ventajas de la Actividad Física en Deficiencias Mentales

• Permite un mayor afianzamiento de su personalidad.
• Aumenta el equilibrio.
• Se incrementa la relación con el entorno.
• Desarrollan su expresividad y creatividad.
• Integración social.
• Crea autonomía e independencia.
• Salud en general.

Deficiencia Mental Severa/Profunda

Implicaciones Pedagógicas

• Diferenciar entre lo recuperador, terapéutico y actividad física.
• Utilizar entrenamientos simples de autoayuda, ya que responden a ellos.
• Crear un ambiente de juego estimulante.
• Precisan cuidados continuamente.
• Sesiones breves por su fatiga.
• Apoyarse en la imitación.
• Favorecer los procesos de comunicación con signos, contactos físicos y sonidos.
• Tener paciencia, su aprendizaje es lento.
• Favorecer actividades que exploren su entorno y su cuerpo.

Deficiencia Mental Moderada

Implicaciones Pedagógicas

• Favorecer el proceso de integración con el grupo.
• Utilizar consignas simples, con pocas palabras y repeticiones.
• Utilizar sistemas de ayudas variados.