Flujo de la Información Genética

La información contenida en los genes se expresa en la síntesis de proteínas concretas. A los pasos necesarios para realizar la síntesis a partir de la información contenida en los genes estructurales, se les llama flujo de la información genética, que son:

1. Transcripción (ARN mensajero)
2. Traducción (molécula de proteína)

Procariotas

Este proceso es muy sencillo y al mismo tiempo que se transcribe una molécula de ARNm se inicia, mediante ribosomas, su lectura.

Eucariotas

Con una envoltura nuclear, los ARNm maduran antes de salir al citoplasma donde serán leídos.

La maduración de una cadena de ARN consiste en añadir una cabeza (CH₃-GTP) y una cola (poliA). También se eliminan intrones y sólo nos quedamos con los exones. El ARN maduro sale al citoplasma y se inicia la traducción, cuyo resultado es la síntesis de una proteína.

Transcripción

Es la copia de un ARN a partir de un fragmento de la cadena molde de ADN. Hay un triplete que indica el inicio de la traducción (AUG, metionina). Aquí se une la subunidad pequeña de un ribosoma, entonces se acercará la subunidad grande. Llegarán ARNt complementarios (con anticodones) con los codones del mensajero. Pueden entrar 2 ARNt en la subunidad grande permitiendo la formación de un enlace peptídico entre los 2 aminoácidos así aproximados. El 1º ARNt se separa de su aminoácido y sale del ribosoma.

Traducción

Fases de la traducción:

1. Elongación: significa fase de alargamiento de la cadena peptídica. El ribosoma se mueve (translocación) a lo largo del mensajero, llegando los sucesivos ARNt cargados de sus aminoácidos respectivos.
2. Final de lectura: se llega a uno de los 3 tripletes que no corresponden a ningún aminoácido. El último ARNt saldrá libre dejando así la cadena peptídica ya terminada. Esa cadena adquirirá su estructura espacial de forma espontánea y debido a las interacciones entre los radicales de sus aminoácidos.

El Código Genético

El código genético es la forma en que vienen codificados los 20 tipos de aminoácidos proteicos en el ADN. Como el ADN tiene sólo 4 bases nitrogenadas diferentes, correspondientes a 4 nucleótidos diferentes, se codifican mediante tripletes de estos nucleótidos. Decimos que se trata de un código degenerado porque un aminoácido está codificado por varios tripletes. Además, hay 3 tripletes mudos. Decimos que no es un código ambiguo porque a un triplete codón sólo le corresponde un aminoácido. Es un código universal, con muy raras excepciones, es el mismo para todos. La excepción es la mitocondria. Esto permite la ingeniería genética.

Mutaciones

Las mutaciones son cambios ocurridos en el material genético de un individuo.

Tipos de Mutaciones

1. Génicas: afectan a un gen y suelen deberse al cambio en uno o dos nucleótidos ocurridos durante la replicación por errores en el ADN. Son las más frecuentes y a las que nos referimos en general.
   • Poliploidías: cambian el número de juegos de cromosomas. Un individuo normal es 2n, y un poliploide 3n, 4n… En los animales no son viables pero sí en plantas y cereales, siendo más productivos y de interés.
   • Mesosómicas: cuando sólo falta un cromosoma en una célula diploide (mujeres XO Síndrome de Turner 45 cromosomas).
   • Trisomías: tener un cromosoma de más 47 (Síndrome de Down 21 cromosomas) {Síndrome de Klinefelter: hombre estéril, físicamente afeminado, aniñado, con mamas y grasas frecuentes en mujeres} {Síndrome de Turner: mujer estéril, físicamente es una niña, no llega a ser mujer.}
2. Cromosómicas: consisten en que un fragmento de su cromosoma se ha perdido, duplicado, invertido o cambiado. Si se pierde se llama deleción.

Causas de las Mutaciones

1. Radiaciones: son los rayos UV, X, gamma y beta. También radiactividad natural o artificial.
2. Sustancias químicas: se pueden encontrar pequeñas cantidades en alimentos (carne).
3. Microorganismos: por ejemplo, el virus de la hepatitis B y C, el papiloma humano… Existen también sustancias anticancerígenas antioxidantes: vitamina C, resveratrol, licopeno del tomate.

Consecuencias de las Mutaciones

Casi todas van a ser silenciosas y desfavorables, pero algunas podrán ser favorables y permitirán la evolución.

• Desfavorables: se relacionan con el cáncer, con las malformaciones en los fetos (teratogenia) y enfermedades hereditarias. La tasa de mutaciones espontáneas por gen es baja pero cada uno de nosotros puede tener de 6 a 8 genes recesivos letales en sus gametos, la mayoría heredados de sus padres. Cada uno de nosotros puede tener 2 mutaciones nuevas, no heredadas. Hay 2.000 enfermedades hereditarias.
• El neodarwinismo explica la evolución según la teoría de la selección natural de Darwin, pero teniendo en cuenta la aparición de mutaciones. Estas permiten la rápida adaptación de las poblaciones a los cambios ambientales.

Carcinógeno: sustancia que produce cáncer.