Fundamentos de la genética

Introducción a la genética

1. ¿Qué es genética?

Es la ciencia de la biología que se encarga de estudiar todo lo referente a la variación y a la herencia de los seres vivos.

2. ¿Qué es variación?

Se entiende por variación la diferencia que se observa entre los seres vivos aunque pertenezcan a la misma especie.

3. ¿Qué son los alelos?

Son las alternativas que puede tener un gen que modifica aspectos del mismo carácter. Esto ocurre en el caso de mutaciones que dan lugar a la aparición de dos o más formas alternativas del gen.

4. ¿Qué es locus?

Lugar que ocupa el gen a lo largo de un cromosoma.

5. Leyes de Mendel

• 1era Ley de Mendel: Para sus primeras experiencias, Mendel seleccionó plantas en las que consideraba un solo carácter con el objeto de observar mejor el proceso hereditario. Por otra parte, escogía líneas puras. Mendel, para llegar a esta conclusión, utilizó plantas de guisantes (Pisum sativum).
• 2da Ley de Mendel: De los cruzamientos realizados con plantas en las que aislaba un solo carácter, posteriormente seleccionó plantas que se diferenciaban en dos caracteres y efectuó cruzamientos con el fin de observar los resultados. Pudo constatar que al cruzar dos individuos que diferían en dos caracteres, cada carácter se heredaba independientemente uno del otro.

6. Carácter dominante y recesivo

• Carácter dominante: El rasgo que se manifiesta en el fenotipo de los descendientes, aunque tenga un solo gen para ese carácter.
• Carácter recesivo: Rasgo que se manifiesta en el fenotipo de los descendientes solamente cuando posee dos genes para ese carácter.

7. ¿Qué significa P1 y P2?

• P1: Primera generación parental
• P2: Segunda generación parental

8. ¿Qué significa F1 y F2?

• F1: Primera generación filial
• F2: Segunda generación filial

9. Genotipo y fenotipo

• Genotipo: Constitución genética de un organismo que contiene toda la información para la transmisión de los caracteres hereditarios. Es la fórmula genética de cada individuo.
• Fenotipo: Es la expresión externa del genotipo. El color de pelo, de los ojos, etc., constituye el fenotipo. Se refiere, por tanto, al aspecto externo.

10. ¿Qué es la Mitosis?

Es el proceso de división celular mediante el cual el núcleo y el citoplasma se dividen en dos, originando dos células hijas con el mismo contenido hereditario que la célula madre.

11. ¿Qué es la Meiosis?

Es un tipo de división celular durante la cual, la célula madre (diploide) origina las células hijas o gametos con la mitad del número de cromosomas.

12. Características de mitosis y meiosis

• Mitosis:
  • Es el proceso de reproducción de organismos unicelulares y pluricelulares.
  • Se lleva a cabo en las células eucariotas.
  • Favorece el crecimiento, la reparación de tejidos y el desarrollo embrionario.
  • Proceso único de la reproducción asexual.
  • En este proceso no hay fusión de gametos.
• Meiosis:
  • Es el proceso en donde las células sexuales pasan por un proceso de división celular especial, que reduce a la mitad el número de cromosomas.
  • Se lleva a cabo en las células germinales o gametas.
  • Ocurre generalmente dentro de los órganos reproductores del individuo, ya sea de sexo masculino o femenino.
  • Proceso único de la reproducción sexual.

13. Anafase y Metafase

• Metafase: Ya definitivamente formado el huso acromático y constituido el áster en cada polo de la célula, los cromosomas se orientan por medio del centrómero y se colocan perpendicularmente al eje del huso acromático con los vértices dirigidos hacia el centro; es lo que constituye la placa ecuatorial o metafísica. Este periodo es muy corto.
• Anafase: Durante esta fase se completa la división o escisión longitudinal de los cromosomas, separándose las dos cromátidas que formarán dos cromosomas hijos. Luego emigran a los polos de la célula y rodean al centriolo respectivo, para lo cual los centrómeros se orientan por las fibras del huso acromático.

14. Ovogénesis

Comprende un conjunto de divisiones celulares que tiene por objeto la formación del óvulo o gameto femenino.

15. Enfermedades que están ligadas al sexo

• El daltonismo: O incapacidad para distinguir el verde del rojo, el producto por un alelo recesivo del gen normal. El daltonismo debe su nombre al físico-químico inglés John Dalton. Para que un varón sea daltónico se necesita que reciba de su madre un gen para daltonismo a través del cromosoma.
• La hemofilia: Un ejemplo clásico de herencia recesiva transmitida por el cromosoma X es la hemofilia, que afecta a algunos miembros de las familias reales europeas. Es una enfermedad ligada al sexo.

16. Cromosomas

Son estructuras filamentosas que se localizan en el núcleo. Los cromosomas tienen la propiedad de auto duplicarse y de transmitir información genética de una generación a otra.

17. Espermatozoides

Es el gameto masculino y varía de forma, tamaño y otras características en las diferentes especies.

18. Cariotipo

Se denomina así al conjunto de cromosomas y sus características, referentes a la forma, tamaño, disposición y número en una célula típica de la especie.

19. Síndrome de Down

Por síndrome se entiende el conjunto de síntomas y signos que existen en un cuadro de morbilidad. El síndrome incluye, en muchos casos, no solo deficiencia mental, sino también un tipo de cuerpo rechoncho y corto, con un cuello grueso y, a menudo, anomalías en otros órganos, especialmente en el corazón. El síndrome de Down, y un cierto número de otros defectos que implican grandes anomalías cromosómicas.

20. Síndrome de Turner

Estas anomalías se deben a la variación en el número de cromosomas. Los individuos enfermos del síndrome de Turner, presentan genitales femeninos infantiles, mamas poco o nada desarrolladas, estatura pequeña. Esto se debe a que crecen con un cromosoma sexual, luego XO.

21. Tipos de ARN

• ARN ribosómico (ARNr): Los ribosomas están formados por proteínas y ARN, en cuyo caso se denomina ARNr.
• ARN mensajero (ARNm): Interviene en la síntesis proteica, está formado por largos filamentos sencillos (de unos 100 a 10.000 nucleótidos).
• ARN de transferencia (ARNt): Necesario para la síntesis proteica. Estas moléculas son relativamente cortas y parcialmente enrolladas. Además la síntesis de proteínas necesita, como cabría esperar, aminoácidos, ciertas enzimas y ATP.

22. ¿Qué es el ADN?

El ácido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria.

23. ¿Qué es Mutación?

Son todas las alteraciones que se producen en el material cromosómico o genético de las células, que se transmiten a los descendientes.

24. Los genes en acción

Los genes son las transmisiones de las características hereditarias de los organismos y se hallan dispuestos en fila a lo largo de los cromosomas. Estos genes controlan la producción de enzimas que, a su vez, establecen qué función debe desarrollarse en la célula y en los órganos, y finalmente en el organismo.

El número de los genes presentes en la especie humana alcanza alrededor de 100.000 en cada genoma (2n). En la mitosis, cada cromosoma y, por lo tanto, cada gen, se produce exactamente.