Cromosoma: Estructura y función
Filamento de ADN
Filamento condensado de ácido desoxirribonucleico (dos cadenas repetidas de ADN en forma espiral), visible en el núcleo de las células durante la división (meiosis o mitosis). Su número es constante para cada especie animal o vegetal.
ADN: Ácido desoxirribonucleico
Molécula formada por la unión de muchos nucleótidos (un azúcar, un fosfato y bases nitrogenadas A, G, T, C), que constituye el material genético de las células y contiene en su secuencia la información para la síntesis de proteínas. Junto con unas proteínas llamadas histonas, forma la cromatina; la cromatina, al condensarse, da lugar a los cromosomas.
Gen: Unidad de herencia
Secuencia de ADN
Secuencia de ADN que constituye la unidad funcional para la transmisión de los caracteres hereditarios; es un segmento de cromosoma que tiene las instrucciones necesarias para sintetizar una proteína. En consecuencia, un gen es un trozo de ADN, que a su vez es el constituyente de los cromosomas.
Doble hélice: Estructura del ADN
Dos filamentos antiparalelos
Formada por dos filamentos antiparalelos de nucleótidos (un esqueleto de azúcar y fosfato), cuyas bases nitrogenadas se complementan entre sí. La unión entre los filamentos se hace por enlaces de puente de hidrógeno entre las bases, débiles pero numerosos.
Replicación del ADN
Proceso por el cual se sintetizan dos copias idénticas de ADN, tomando como molde otra cadena de ADN (todas las células, antes de dividirse, deben duplicar su ADN). El ADN se abre como una cremallera, y es copiado durante la replicación; este proceso puede tener errores (mutaciones).
Transcripción del ADN
Síntesis de ARNm (mensajero), el que lleva la información para la fabricación de las proteínas hasta los ribosomas, tomando como molde una hebra de ADN.
Ribosomas: Síntesis de proteínas
Organelos celulares
Orgánulos de las células donde tiene lugar la fabricación de proteínas con la información del ARNm (ese proceso se conoce como traducción). El ARN lleva uracilo en lugar de timina.
Codón: Triplete de nucleótidos
Aminoácidos
Conjunto de 3 nucleótidos del ARNm, que forma un aminoácido. El código genético relaciona los distintos tipos de codones con los diversos aminoácidos. El ARNm mensajero es el encargado de llevar las instrucciones para la formación de proteínas a los ribosomas.
Dogma central de la biología
El dogma central de la biología se resume en el siguiente esquema: ADN → ARN → Proteína
Aplicaciones del ADN
Análisis genético
Para hacer pruebas de paternidad, reconocimiento de cadáveres, huellas genéticas, análisis de ADN fósil, etc. Se usa la reacción de la PCR (reacción en cadena de la polimerasa).
Mutaciones: Cambios en el ADN
Tipos de mutaciones
- Génicas: Afectan a un solo gen (por pérdida o ganancia de nucleótidos).
- Cromosómicas: Afectan a la estructura de los cromosomas (más de un gen).
- Numéricas: Afectan al número total de cromosomas de una célula (23 pares en humanos), por pérdida o ganancia.
Genoma: Conjunto de genes
Proyecto Genoma Humano
Programa de investigación para localizar, secuenciar y estudiar la función de todos los genes humanos, para desvelar la equivalencia entre codones y proteínas que codifican. Fue comenzado en 1990 por un consorcio público, en el que colaboraban más de veinte laboratorios públicos de seis países, con la idea de acabar en unos 15 años. Estaba dirigido por Watson (uno de los descubridores de la estructura del ADN) y Collins. En 1998 apareció Celera Genomics, liderado por Craig Venter, con financiación privada, y que utilizaba otro método de amplificación del ADN. Ambos grupos acordaron publicar sus resultados conjuntamente; la primera versión del código genético se publicó en 2001, y en 2003 se dio por terminado el Proyecto Genoma Humano. En la secuenciación del genoma humano participó activamente el grupo asturiano de Carlos López-Otín. Se discutió sobre la “propiedad” de la información descifrada, y se concluyó en que era derecho de toda la humanidad el acceso a la misma: no se podrán patentar los genes. En los 3150 millones de pares de nucleótidos, hay 35.000 genes (menos de los esperados). El 25% del genoma está casi desierto: existen largos espacios vacíos entre un gen y otro en los cromosomas. Sólo un 5% del ADN contiene genes portadores de información para sintetizar proteínas.
Cromosomas humanos
Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas por célula (46 cromosomas en total), de los cuales 44 son autosomas (diferentes a los sexuales) y otros dos son cromosomas sexuales (los que determinan el sexo, X e Y) (las mujeres son XX, los hombres XY).
Biotecnología: Aplicaciones de la genética
Organismos modificados genéticamente
Se ocupa de aplicar los conocimientos científicos a la producción de organismos modificados genéticamente (animales, plantas, microorganismos, etc.), mediante manipulación de su ADN. La biotecnología puede mejorar las técnicas de diagnóstico prenatal, reparar tejidos con células madre, producir vacunas, algunas proteínas como la insulina y otras hormonas, y reparar genes defectuosos en un individuo, o también producir “bebés a la carta”.
Terapia génica
Consiste en la inserción de ciertos genes en las células de los tejidos de un individuo con el fin de tratar alguna enfermedad producida por anomalías en los genes.
Organismos transgénicos
Organismos modificados genéticamente que portan un gen extraño:
- Plantas con mayor resistencia a herbicidas, insectos, bacterias, virus, heladas, sequías, etc., con mayor rendimiento, y menores requerimientos nutricionales.
- Fabricación de productos que protegen a plantas y animales (vacunas, anticuerpos, etc.).
- Animales que producen compuestos de interés farmacológico, aumentan su producción (de leche, huevos o lo que sea) o su resistencia a infecciones.