La genética es una parte de la biología que comenzó estudiando las leyes que rigen el mecanismo de transmisión de los caracteres biológicos y después se pudieron explicar los mecanismos por los que se realiza esta transmisión. Además, descubrió la forma en que se transmite la información que determina el sexo de los descendientes. El material genético no cambia de generación en generación, pero se producen alteraciones (mutaciones) con diversas consecuencias.

Conceptos fundamentales de genética:

• Carácter hereditario: cualquier característica presente en un individuo y transmitida a su descendiente.
• Un gen: unidad de transmisión genética.
• Genotipo: conjunto total de genes que tiene el individuo.
• Fenotipo: características observables en un individuo.
• Alelo: cada una de las variantes que puede tener un gen. Hay dos alelos para un carácter: alelo dominante (transmite un carácter que se manifiesta siempre) y alelo recesivo (transmite un carácter que se manifiesta solo si no está el alelo dominante).
• Individuo homocigótico o puro: el genotipo del individuo para un carácter está formado por dos alelos idénticos.
• Individuos heterocigóticos o híbridos: el genotipo del individuo para un carácter está formado por dos alelos distintos.
• Codominancia: los dos alelos tienen la misma capacidad de expresión y origina una herencia intermedia.

Los primeros estudios genéticos:

El primer investigador de la genética fue el monje austriaco Gregor Mendel en la segunda mitad del siglo XIX. Mendel realizó sus experimentos y observó que la transmisión de los caracteres estudiados seguía unas reglas a partir de las cuales podía prever los resultados de los cruzamientos.

Primera ley de Mendel: conocida como ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, todos los descendientes de la primera generación filial son iguales entre sí tanto en el genotipo como en el fenotipo. El fenotipo de la descendencia es igual al fenotipo de uno de los progenitores (si existe dominancia entre alelos) o intermedio entre el fenotipo de ambos (si existe dominancia entre alelos).

Segunda ley de Mendel: conocida como la ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial. Si se cruzan dos individuos de la F1 obtenida en la primera ley de Mendel, aparece una segunda generación filial F2 formada por dos tipos de fenotipos. Los progenitores son heterocigóticos.

Tercera ley de Mendel: conocida como la ley de independencia de los caracteres hereditarios. Si se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la transmisión de cada carácter es independiente a la del resto. Se efectúan los cruzamientos realizados en los dos primeros experimentos siguiendo la transmisión de dos caracteres distintos de forma simultánea. Esta ley no siempre se cumple, ya que hay casos en los que los caracteres no se transmiten de forma independiente, sino ligados entre sí.

Casos genéticos especiales:

• Alelismo múltiple: existen más de dos alelos para un carácter. Al haber dos, tres o más, aparece un mayor número de genotipos posibles, pero un individuo solo puede tener dos alelos.
• Interacción genética: ocurre cuando una pareja alelica influye en la expresión de los alelos de otra pareja distinta.
• Genes letales: provocan la muerte del individuo y modifican las proporciones fenotípicas y genotípicas usuales en la descendencia según las leyes de Mendel.
• Herencia cuantitativa: a veces existen numerosos fenotipos que varían mínimamente entre sí. Intervienen varias parejas alelicas cuyos efectos son aditivos. El efecto final corresponde a la suma de los efectos individuales.

La teoría cromosómica de la herencia:

En 1905, el zoólogo estadounidense Thomas Hunt elaboró la teoría cromosómica de la herencia, gracias a la cual se explican las leyes de Mendel:

1. Los genes están en los cromosomas.
2. Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma.
3. Los dos alelos que determinan un carácter se localizan en dos cromosomas del mismo tamaño y aspecto llamados cromosomas homólogos.

Genes ligados: la tercera ley de Mendel demuestra que los diferentes caracteres hereditarios se transmiten de forma independiente unos de otros. Sin embargo, algunas parejas de alelos se localizan en la misma pareja cromosómica. En este caso, se dice que los genes correspondientes están ligados entre sí y se transmiten de forma conjunta. Tipos: genes independientes, genes ligados y genes ligados con recombinación.

La determinación del sexo:

La genética determina el sexo del individuo. Determinación cromosómica: en muchos animales existen cromosomas diferentes en los machos y en las hembras, y se les llama heterocromosomas o cromosomas sexuales. Los cromosomas comunes a ambos sexos se llaman autosomas. Hay varias modalidades:

• Sistema XX/XY: la hembra tiene dos cromosomas iguales (XX) y el macho un cromosoma X y otro Y. Se da en mamíferos, algunos peces y algunos anfibios.
• Sistema ZZ/ZW: los machos tienen dos cromosomas sexuales iguales (ZZ) y las hembras tienen un cromosoma igual al macho y otro distinto (ZW). Se da en aves y reptiles.
• Sistema XX/XO: la hembra tiene dos cromosomas XX y el macho solo tiene un cromosoma X (XO). Se da en los insectos.

Determinación entre cromosomas y autosomas: el sexo se determina por la proporción entre el número de cromosomas X y el número de juegos autosómicos.

Determinación por haploidia/diploidia: la determinación del sexo no depende de los cromosomas sexuales, sino del total de cromosomas de la célula.

Determinación ambiental: en algunos animales, las condiciones ambientales determinan el sexo.

Mutaciones: alteraciones del material genético, son necesarias para aumentar la variabilidad de los individuos de una población y, en ocasiones, perjudiciales. Tipos de mutaciones:

• Según el criterio que se emplea: células afectadas (somáticas, sexuales), causa (espontáneas, inducidas), efectos (beneficiosas, neutras y perjudiciales), alelos resultantes (dominantes, recesivas).
• Según la alteración genética: génicas (la alteración afecta a la estructura química de los genes), cromosómicas (la alteración afecta a la estructura de los cromosomas), genómicas (afecta al número de cromosomas). Dos tipos: euploidias (números de juegos cromosómicos): monoploidias y poliploidias; aneuploidias (falta o sobra cromosomas): monosomías, trisomías y tetrasomías.

Causas de las mutaciones: las mutaciones se incrementan cuando una célula o un organismo complejo se someten a agentes mutagénicos (modifican el material genético o provocan alteración de cromosomas). Pueden ser físicos, químicos o biológicos.