Genética: Conceptos Fundamentales

Gen

Unidad de información genética.

Cariotipo

Complemento cromosómico característico en cuanto al número y morfología de sus cromosomas.

Locus

Zona o lugar donde se localiza el gen en un cromosoma.

Mapa Genético

Mapa de la localización de los genes en los cromosomas.

Citogenética

Estudio de los cromosomas, su estructura y herencia.

Alelos

Variantes que puede contener un gen que se encuentra en un locus determinado.

Estructura del ADN

ADN: Es una cadena larga dispuesta en doble hélice que se encuentra en el núcleo, asociada a proteínas (cromatina).

Cromatina

Conjunto de nucleosomas (base de la cromatina, asociado de filamentos de ADN con las histonas), existen dos tipos de cromatina: Heterocromatina (condensada) y Eucromatina (descondensada).

Cromosoma

CROMOSOMAS: Estructura nucleoproteica que contiene una molécula de ADN organizado en un empaquetamiento proteico. Vehículo primario de la herencia, el cual contiene genes. Existe en pares; llamados cromosomas homólogos. Número haploide / diploide.

Los cromosomas eucarióticos poseen: Centrómero (punto de unión de las fibras del huso), Telómero (ubicados en los extremos de los cromosomas) y Cromátidas (2 brazos) (Corto (P) y Largo (Q)). Características: 2n = 46 cromosomas (22 pares autosómicos y 1 par sexual)

Ciclo Celular

El ciclo de una célula es análogo al de un ser vivo: nace, crece, se reproduce y muere. Comprende 4 periodos: Interfase (G1, S, G2) y Mitosis (M).

Interfase (G1, S, G2)

1. G1: Periodo entre el inicio de la división y la Fase S; en ella los procesos de síntesis y producción de energía tienen como objetivo preparar a la célula para la replicación.
2. S: (Síntesis del ADN); en esta etapa la célula duplica su material genético para pasarle una copia completa del genoma a cada célula hija.
3. G2: Esta etapa abarca el tiempo que hay entre la fase S y el inicio de la división celular; y los procesos de síntesis y energía que ocurren en ella sirven para sostener el proceso.

Mitosis

Proceso por el cual se conserva la información genética contenida en sus cromosomas, es un proceso que participa en el desarrollo, crecimiento y regeneración del organismo. Se da en células somáticas. La división mitótica suele dar lugar a 2 células hijas, cada una con los mismos cromosomas y genes que de la célula originaria.

Profase

Los cromosomas se condensan en el núcleo; desaparición del nucleolo y comienzo de la formación del huso mitótico; la membrana nuclear desaparece.

Metafase

Los cromosomas alcanzan su máxima condensación y se disponen en el plano ecuatorial de la célula; las fibras del huso se unen a los cromosomas mediante los cinetocoros.

Anafase

Los cromosomas se separan por su centrómero, y se mueven hacia los polos.

Telofase

Los cromosomas se encuentran en los polos de la célula, se vuelve a formar la envoltura nuclear y el citoplasma se divide.

Citocinesis

División de la célula por estrangulación de la membrana mediante un anillo contráctil de actina y miosina, produciendo 2 células hijas, cada una con un juego completo de cromosomas.

Fase G0

Células abandonan el ciclo celular y entran en periodo de latencia.

Significado Biológico de la Mitosis

• – A nivel genético: Sistema de reparto equitativo e idéntico de la información genética a las células hijas.
• – A nivel celular: Perpetuación de la estirpe celular y formación de colonias de células.
• – A nivel orgánico: Crecimiento y desarrollo de tejidos y órganos; reparación y regeneración de los mismos.

Meiosis

Es el tipo de división celular por el cual células diploides dan lugar a gametos haploides; se lleva a cabo en células germinales; se da en 2 etapas: I (reduccional) y II (ecuacional); el material genético varía.

Meiosis I (reduccional)

Profase I

1. Leptoteno: Cromosomas presentes como finos filamentos.
2. Cigoteno: Pareamiento de los cromosomas homólogos (sinapsis).
3. Paquiteno: Entrecruzamiento (crossing-over); observación de tétrada.
4. Diploteno: El crossing-over se hace evidente en diversos puntos (Quiasmas).
5. Diacinesis: Los cromosomas alcanzan su máxima condensación y los quiasmas se encuentran en los extremos de los cromosomas.

Metafase I

Se ha formado un huso y los cromosomas apareados se alinean en el plano ecuatorial.

Anafase I

Los cromosomas homólogos se separan y migran a los polos (disyunción)

Telofase I

Los 2 conjuntos haploides de cromosomas se hallan agrupados en los polos opuestos de la célula. Se da la reaparición de la membrana nuclear.

Citocinesis

La célula se divide en 2 células hijas haploides y entra en la interfase meiótica.

Meiosis II (ecuacional)

Es igual a la mitosis, excepto que el número de cromosomas de la célula es haploide. El resultado final son 4 células haploides cada una con 23 cromosomas.

Significado Biológico de la Meiosis

• El entrecruzamiento permite la variabilidad genética.
• La meiosis da lugar a la reducción de la carga genética.
• La meiosis implicada en la formación de gametos.

Conceptos

:
Gametogenesis: Se efectua en el interior de las gonadas y proceso meiotico que tiene la finalidad de producir células sexuales o gametos.
Espermatogenesis: Comienza en la pubertad; ocurre en los tubulos seminiferos; se lleva a cabo cuando existe actividad sexual.
Celulas Germinativas – Espermatogonia – Espermatocito Primario – Espermatocito Secundario – Espermátida – Espermatozoide.
Dato: recombinacion: intercambio de alelos
         segregacion: Separacion de alelos
Ovogenesis: Ocurre en los ovulos; ocurre en el tercer mes de desarrollo embrionario.
Oogonia – Oocito primario – Oocito Secundario – Óvulo
Importancia médica de la mitosis y meiosis:
Su importancia se basa en los errores de la division celular que pueden provocar la formacion de un individuo con un numero anomalo de cromosomas.