Mutaciones y Enfermedades Genéticas

Hemofilia A

• Causada por una mutación en el gen: F8

Fenilcetonuria

• Mutaciones en el gen PAH que NO producen Fenilcetonuria: Deleción

Neurofibromatosis tipo I

• Gen alterado: NF1
• Localizado en el cromosoma: 17

Síndrome de X Frágil

• Región del cromosoma X donde se encuentra la mutación: Xq27.3

Síndrome de Marfan

• Signo característico: Signo de Walker-Murdoch

Neurofibromatosis tipo 2

• Gen alterado: INI1
• Localizado en el cromosoma: 22

Disfronopatia de Becker

• Cromosoma afectado: X

Fenilcetonuria clásica

• Porcentaje de déficit de la enzima PAH:

Herencia recesiva ligada al cromosoma X

• Enfermedad que pertenece a este tipo de herencia: Hemofilia

Genes descubiertos gracias al»estudio de los genes candidato»

• PPARG, KNCJ11

Código genético mitocondrial

• Diferencias con el código genético universal: Algunos codones codifican para diferentes aminoácidos y otros para diferentes codones stop; las reglas de»tambale» (wobble) son diferentes.

Enfermedad de Huntington

• Progenitor en el que suele producirse la expansión: Más frecuentemente a través del padre.
• Mutación dinámica: Triplete»CA» cuyo número de repeticiones oscila entre 36 y 120 veces

Síndrome X Frágil

• Proteína producida por el gen FMR1: FMRP
• Función de la FMRP: Desarrollo del cerebro

Autismo

• Locus del cromosoma 7 donde se encuentra la alteración: AUTS1

Enfermedades de Impronta

• Diferencia entre el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader Willi: En el síndrome de Angelman, la mutación está causada por la pérdida o inactivación de genes maternos; en el síndrome de Prader Willi, se inactivan los genes paternos en la región q11-q13 del cromosoma 15.

Correlación Genotipo-Fenotipo

• Presentación más grave del síndrome de Angelman: Causada por deleciones

Distrofia Miotónica

• Alteración que la causa: Expansión inestable del triplete CTG

Distrofia Miotónica tipo 1

• Forma clínica que presenta debilidad facial, disartria, debilidad de las manos y en la que el sexo del progenitor no influye en la transmisión: Inicio en la niñez

Hipertensión Arterial

• Gen que se expresa abundantemente en el feto y en el adulto solo en el tejido cerebral, médula suprarrenal y ovarios atrésicos: AGTR2

Heredabilidad

• Mejor método científico para determinar los niveles de heredabilidad en una población: Estudio de gemelos

Síndrome Oral-Facial-Digital

• Mutación que lo causa: Mutación en un gen del cromosoma X

Enfermedad de Huntington

• Localización del trinucleótido repetido: Cerca del telómero del brazo corto del cromosoma 4

Hipertensión Arterial

• Enunciado incorrecto sobre los factores genéticos relacionados: Los polimorfismos asociados a la alteración de la respuesta de la célula beta

Herencia Multifactorial

• Definición correcta: No sigue pautas mendelianas, producida por modificación de genes o combinación de esta más asociación de factores ambientales, cada uno con efecto pequeño pero aditivo

Modelo Umbral

• Enunciado incorrecto: Algunas malformaciones congénitas cuya ocurrencia se explica mediante este modelo, aparecen más frecuente en determinado sexo. Los defectos del cierre del tubo neural son frecuentes en niños y estenosis pilórica en niñas.

Diabetes Mellitus tipo 2

• Gen que codifica proteínas implicadas en la secreción de insulina: TCF7L2

Labio Leporino

• Factor medioambiental que NO influye en su aparición: Ingesta de vitamina B

Defectos del Cierre del Tubo Neural

• Patología que implica una retroflexión de la cabeza y unión cérvico-occipital: Iniencefalia

Cáncer

• Grupo de genes que ciclan a favor del ciclo celular: Proto-oncogen, oncogen, ras, oncoMIR

Hemofilias A y B

• Postulado falso: Activan el factor XI de la coagulación, y el factor XI activo, a su vez, activa más factores VIII y IX

Cáncer

• Postulado falso sobre su origen y desarrollo: El desarrollo del cáncer no requiere mutaciones en muchos genes

Enfermedad de Huntington

• Patología que describe: Huntington

Influencia Genética en la Presión Arterial

• Valor de la influencia genética: 20% y el 60%

Cáncer

• Postulado falso sobre su clínica: Las células transformadas secretan moléculas proapoptoticas e inducen a la su apoptosis

Farmacogenética

• Factor no genético patofisiológico que determina la respuesta genética a fármacos: Esteatohepatitis

Oncogenes Prototipos

• Tirosina-Quinasa Asociadas a Membrana: V-SRC; V-ABL
• Familia Ras: V-H-RAS; V-K-RAS; N-RAS
• Serina-Treonina Quinasa: V-MOS: RAF
• Familia Factores de Crecimiento: V-SIS (PDGF)

MicroARN Supresores Tumorales

• Objetivo: Diferenciación de los oncogenes, así como de la invasión, apoptosis, proliferación y metástasis celular para lograr la formación tumoral.

Ciclo Celular

• Proceso relacionado con la desregulación del ciclo celular y la generación de cáncer: CICLO CELULAR – MECANISMOS DE REGULACIÓN

Modificaciones de Histonas

• Afirmaciones correctas: Interrupción de contactos entre nucleósomas de modo de destapar cromatina; Reclutamiento de proteínas no histonas

Terapia Génica

, señale cuál de los siguientes NO es verdadero sobre los métodos no virales inorgánicos?

• Las nanopartículas de oro son las nanopartículas que presentan el mayor grado de toxicidad

• Todos los siguientes corresponden a errores de comunicación en el asesoramiento genético, excepto
  • Utilizar preguntas Abiertas y Cerradas
• Señale el enunciado incorrecto en base al siguiente enunciado. Para que una célula cancerosa tenga éxito deben…
  • Permita que las células realicen la apoptosis y no escapen de las limitaciones programadas para la proliferación, incluida la diferenciación.
• Existen varios mecanismos para activación de los oncogenes, una de ellas son las translocaciones, y en esta existen dos mecanismos. Nómbrelas?
  • Translocación que conduce a la sobreexpresión de un Proto-oncogen.
  • Translocación y alteración genética de un proto-oncogen
• Escoja el enunciado incorrecto
  • Los tres Dnmts están ampliamente involucrados en el desarrollo de las vellosidades coriónicas. Cuando las células alcanzan la diferenciación terminal, la expresión de Dnmt se aumenta mucho.
  • Los DTN no síndromicos son netamente genéticos debido a una deficiencia de metabolismo de los folatos y por lo general es una herencia dominante ligada al sexo
• Para el silenciamiento y/o expresión de los genes es muy importante la participación del epigenoma, a elo se puede añadir o quitar erupos funcionales, estas modificaciones se realizan en las colitas de las histonas.Uno de los postulados es verdadero.
  • Se añaden solo los prupos metilo
  • Se añaden los grupos metilos. fosfatos, acetilo y otros.
• En el sindrome de MELAS se da por una mutación en el gen MTTL1. ¿Cuál de las siguientes manifestaciones clínicas no corresconde con las formas de presentación de la enfermedad?
  • Baja estatura
• El síndrome del X fragil es un trastorno con retraso mental ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen FMR1. Más del 99% de las mutaciones del FMR1 son expansiones de una secuencia repetitiva (CGG)n en el gen.¿ Uno de los postulados es falso?
  • la mutación está en la resión no traducida 5 del gen

• Muchos son los factores que intervienen en la toma de decisiones por parte del paciente posterior al asesoramiento genético. ¿Indique cuál de ellas es más significativa y difícil de manejar interdisciplinariamente?
  • Percepción individual respecto al curso de la enfermedad.
• Qué es una AMPLIFICACIÓN de gen, cuál es el resultado de este proceso y en qué genes es más frecuente?
  • Reduplicación de un proto-oncogen hasta varios cientos de veces en el mismo cromosoma.
  • Resulta en la aparición de regiones de tinción homogéneas (HSR ́s) en los cromosomas y/o la presencia de pequeñas porciones de ADN llamadas double minutes.
  • Mas frecuente en los oncogenes
• De acuerdo con la siguiente definición, identifique de qué patología se está hablando: Es el tipo más grave y también el más común. Protrusión de la médula en conjunto con las meninges
  • Mielomeningocele
• ¿Cuál es la patología que involucra una retroflexión de la cabeza y unión cérvico-occipital con respecto a los defectos del cierre del tubo neural?
  • Iniencefalia
• La enfermedad de Huntington es un trastorno neuro degenerativo progresivo, autosómico dominante, causado por mutaciones en el gen HD. Las mutaciones de HD que causan enfermedad suelen deberse a la expansión de una secuencia de repeticiones CAG, qué codifica la poliglutamina. Uno de los postulados es falso
  • La extensión de repeticiones CAG no representa transmisión paterna
• La Neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno autosómico dominante que afecta a todas las etnias. Uno de los postulados es falso?
  • La tasa de mutación del gen NF1 es una de las más bajas que cualquier gen humano.
• Los agentes etiológicos del cáncer están bien establecidos y se sabe que son tres. En la siguiente figura mostramos uno de los mecanismos involucrados en el desarrollo del cáncer. A qué gente corresponde?
  • Inserción viral
• ¿Cuál NO es una de las mutaciones, en el gen PAH, que puede producir Fenilcetonuria?
  • Delección