Conceptos Básicos de Genética

La genética es la ciencia de la herencia biológica. Es decir, la que estudia cuáles son los caracteres biológicos que los padres dejan de herencia a sus hijos.

• Carácter: es un fenómeno de un ser vivo que se percibe por los sentidos.
• Par de caracteres: son dos caracteres que ocupan el mismo lugar. Se les llama también caracteres alelomorfos.
• Gen: es un factor interno que condiciona la aparición de un carácter. Hoy día se sabe que un gen es un trozo de ADN que, mediante un sistema de traducción, sintetiza una proteína dando lugar a un carácter.
• Fenotipo: conjunto de caracteres de un individuo. A veces se refiere a un carácter o a un par de caracteres.
• Genotipo: conjunto de genes, que condicionan la aparición del fenotipo.
• Homocigótico o monocigótico: es homocigótico para un carácter, cuando los dos genes que condicionan la aparición de ese carácter, uno del padre y otro de la madre, son iguales.
• Heterocigótico: es heterocigótico respecto a un carácter, cuando los dos genes que condicionan ese carácter, uno del padre y otro de la madre, son distintos.
• Mutación: alteración de un gen que se manifiesta en el fenotipo y se transmite por herencia.
• Genes alelos: son las variaciones mutacionales de un gen.

Leyes de Mendel

Primera Ley de Mendel o Ley de la Uniformidad

1. Mendel cogió guisantes pertenecientes a una generación P (padres) de raza pura. Unos guisantes eran amarillos y otros verdes y los cruzó, obteniendo una generación F1 en que todos los guisantes eran amarillos.
2. Cogió una generación P en que los guisantes eran lisos y otros rugosos, de raza pura, obteniendo una generación F1 en que todos los guisantes eran lisos.
3. Cogió individuos de una generación P en que unos guisantes eran amarillos y lisos y otros eran verdes y rugosos y obtuvo una generación F1 en que todos eran amarillos y lisos.

Respecto a estos experimentos, Mendel hizo unas reflexiones que se han venido a llamar primera ley de Mendel o ley de la uniformidad.

Segunda Ley de Mendel o Ley de la Segregación de los Caracteres Alelomorfos

1. Mendel cogió guisantes de la F1 y los cruzó entre sí, obteniendo una generación F2 en que unos guisantes eran amarillos y otros eran verdes.
2. Cogió los guisantes de la F1 y los cruzó entre sí, obteniendo una generación en que unos guisantes eran lisos y otros rugosos.

Respecto a estos experimentos, realizó unas reflexiones que se han venido a llamar segunda ley de Mendel o ley de la segregación de los caracteres alelomorfos.

Tercera Ley de Mendel o Ley de la Segregación de los Caracteres no Alelomorfos

3. Cogió los guisantes de la F2 y los cruzó entre sí obteniendo guisantes amarillos y lisos, amarillos y rugosos, verdes y lisos, y verdes y rugosos.

Respecto a este experimento, hizo unas reflexiones que se han llamado tercera ley de Mendel o ley de la segregación de los caracteres no alelomorfos.

Experimento de Correns

4. En 1896, Correns encontró el manuscrito de Mendel y quiso comprobar si lo que decía para los guisantes se cumplía para otras especies y cogió una planta llamada Mirabilis jalapa, conocida como dondiego de noche. Cogió una generación P en la que unas flores eran blancas y otras rojas de pura raza y obtuvo una generación F1 en que todas las flores eran rosa. Se cumplía la primera ley de Mendel. A continuación, cruzó las flores de rosa entre sí y obtuvo una F2 en que unas flores salieron blancas, otras rojas y otras rosas. Se cumplía la segunda ley de Mendel, pero hay alguna variante que dio origen a investigaciones genéticas.

Se acuñaron tres términos:

• Dominante: cuando encontrándose ambos en el mismo individuo, se manifiesta en el fenotipo.
• Recesivo: al que no se manifiesta lo llamamos recesivo.
• Equipotente: cuando tienen la misma potencia y se manifiestan ambos en el fenotipo.

Explicación de los Resultados Mendelianos

1ª Experiencia: El guisante amarillo tiene dos factores para el color amarillo que representamos por AA. Suponemos que ambos son iguales porque el guisante es de raza pura. Lo mismo hacemos con el verde y lo representamos por VV. Los gametos que produce AA son todos de tipo A y los gametos que produce VV dan todo de tipo V. Combinando los gametos para hallar la F1, los individuos salen AV. Unos individuos AV se van a cruzar con otros AV de su generación para dar F2. Los gametos que producen AV son, unos A y otros V. Combinando esos gametos…

2ª Experiencia: El mismo razonamiento, pero sustituyendo la A por L y V por R.

3ª Experiencia: Se trata de combinar los dos pares de caracteres. Los guisantes P son los amarillos y lisos y los verdes rugosos. Gametos que producen los primeros AL y los segundos VR. La F2 será AV-LR. Los gametos de la F1 serán AL, AR, VL, VR, que se combinan con cuadro de doble entrada.

Retrocruzamiento

Es un proceso experimental para averiguar la cigotia de un individuo. Se trata de cruzar al individuo problema con el homocigótico recesivo. Caben dos posibilidades:

1. Que un individuo sea homocigótico, al cruzarlo con el homocigoto recesivo, el 100% de sus hijos tienen el carácter dominante.
2. Que el individuo fuera heterocigótico, al cruzarlo con el homocigótico recesivo, el 50% de sus hijos tienen el carácter dominante y el otro 50% de sus hijos tienen el carácter recesivo.

Herencia del Sexo

El sexo se transmite en los cromosomas X e Y. La mujer tiene en sus células 22 pares de cromosomas más XX y el varón tiene 22 pares de cromosomas más XY. Los gametos que produce la mujer tienen todos 22 cromosomas más el X y el varón produce dos tipos de gametos: unos tienen 22 cromosomas más X y otros tienen 22 cromosomas más Y. En la fecundación, el óvulo puede ser fecundado por cualquiera de los dos gametos masculinos. Si es fecundado por el que lleva X, nos sale un individuo con 22 cromosomas más XX: se desarrollará como una mujer. Si el espermatozoide que fecunda el óvulo lleva Y, nos sale un cigoto con 22 pares de cromosomas más XY: se desarrollará como un varón. Las proporciones son del 50%.

Herencia Ligada al Sexo

Es la que se transmite en los cromosomas X e Y, pero que no es el sexo. Hay dos patologías características:

1. La hemofilia consiste en la incapacidad de coagular la sangre, la padecen los varones y las mujeres la transmiten, pero no la padecen. Si un varón tiene el cromosoma X alterado, quiere decir que no produce en ese gen la proteína que coagula la sangre.
2. En el caso del daltonismo, las mujeres padecedoras sí nacen: son daltónicas.

Los Grupos Sanguíneos

• Aglutinógenos: proteínas de los eritrocitos A y B.
• Aglutininas: proteínas del plasma. Dos tipos:
  • Aglutinina anti-A o alfa: hace aglutinar a los glóbulos rojos con aglutinógeno A.
  • Aglutinina anti-B o beta: hace aglutinar a los glóbulos rojos con aglutinógeno B.

La población se divide en cuatro grupos: A-beta, B-alfa, AB-0 y O-alfa-beta. A la hora de la donación sanguínea, las aglutininas del donante se estropean. No se puede mezclar A y anti-A ni B y anti-B. Se descubrió posteriormente que hay más de 60 aglutinógenos en la especie humana en la que algunos están emparejados. Si en la explicación anterior sustituimos A por M y B por N, el resultado es el mismo. Algunos antígenos están aislados, no tienen pareja (el llamado Rh). Decimos que una persona es Rh+ cuando tiene aglutinógeno Rh, no puede tener anti-Rh. Decimos que una persona es Rh- si no tiene Rh, y en ese caso sí puede tener anti-Rh.