Genética Mendeliana: Conceptos Clave
Genética
Es la rama de la biología que estudia la herencia genética y los mecanismos de transmisión de caracteres biológicos entre generaciones.
Gen
Fragmento de ADN que contiene la información para la síntesis de una proteína. El término fue acuñado por Johannson.
Alelo
Cada una de las formas diferentes que puede presentar un gen. Se originan por mutaciones.
Locus
Lugar que ocupa un gen en el cromosoma. Un cromosoma contiene múltiples loci.
Genotipo
Conjunto de genes que presenta un individuo, heredado de sus progenitores.
Genoma
Conjunto de genes que presenta una especie.
Fenotipo
Manifestación externa del genotipo; conjunto de caracteres observables en un individuo. El genotipo es invariable en todas las células, mientras que el fenotipo puede variar según el genotipo y el ambiente.
Individuos diploides
En individuos diploides, cada carácter está representado dos veces, con cromosomas homólogos (uno del padre y otro de la madre).
Individuos homocigóticos
Presentan dos genes iguales para un carácter (razas puras).
Individuos heterocigóticos
Presentan dos genes distintos para un carácter (híbridos).
Tipos de Herencia
Herencia dominante
Se manifiesta uno de los dos alelos. El alelo que se manifiesta es dominante, y el que no, recesivo.
Herencia intermedia
En el híbrido se manifiesta un carácter intermedio a los dos alelos (alelos equipolentes).
Codominancia
Los híbridos manifiestan los dos alelos (ej: grupos sanguíneos).
Mendelismo
Gregor Mendel
Mendel (Austria) ingresó en la orden de los agustinos en 1843. Comenzó experimentos de herencia en 1856 con la planta del guisante en el convento de Brünn (actual Brno). Realizó miles de cruzamientos.
Aciertos de Mendel
- Elección del material: utilizó guisantes con variedades conocidas (razas puras), fáciles de cultivar y manipular, con caracteres opuestos claros (lisos/rugosos; verdes/amarillos), que se autofecundan, evitando contaminación.
- Metodología experimental rigurosa: facilitó el análisis estadístico posterior. Cruzó razas puras (generación parental), analizó la primera generación filial (F1), cruzó individuos de la F1 para obtener la segunda generación filial (F2), y dedujo las leyes de transmisión de caracteres.
En 1900, tres botánicos redescubrieron los trabajos de Mendel.
Teoría Cromosómica de la Herencia
Las conclusiones de Mendel (publicadas en 1866) fueron redescubiertas en 1900 por De Vries, Correns y Tschermak. En 1902, Sutton y Bovery observaron el paralelismo entre la herencia y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, postulando que los factores hereditarios (genes) se encuentran en los cromosomas. En 1909, se introdujeron los términos “genética” y “gen”. Morgan confirmó esta teoría con la mosca del vinagre.
Variaciones en las Proporciones Mendelianas
Casos que aparentemente no cumplen las leyes de Mendel
Alelismo múltiple
Existen varias formas de un mismo gen (ej: grupos sanguíneos con alelos IA, IB, i; IA e IB son codominantes y dominan sobre i).
Genes letales
Genes que en homocigosis causan la muerte del individuo (ej: color del pelo en ratones, donde el gen amarillo en homocigosis (AA) es letal).
Poligenia
Un carácter está regido por varias parejas de genes (ej: talla, peso, color de la piel). El color de la piel, según Davenport (y confirmado posteriormente), está determinado por al menos tres pares de genes.