Genodermatosis son enfermedades cutáneas monogénica hereditarias.
Tamizaje neonatal son pruebas que sirven para detectar recién nacidos portadores de alguna patología endocrina metabolismo antes de que la enfermedad se manifieste para prevenir algunas discapacidades físicas mentales o la muerte. Enfermedades raras es un conjunto amplio y variado trastorno que se caracteriza por afectar a un número reducido de individuos, electrónico, progresivo e incapacitante.
Diagnóstico prenatal Conjunto de técnicas disponibles para conoser el correcto desarrollo del feto.
Asesoría Genética es un servicio para ayudar a las personas y familias a traducir los conocimientos científicos en información práctica, determina el viejo de reaparición de una condición y la disponibilidad de prueba.
Cáncer enfermedad neoplásica con transformación de la célula, resulta de la interacción de los factores genéticos y externos.
La investigación genética empezó a interesarse por los trastornos psiquiátricos en la segunda mitad del siglo XX.
Mencione las afecciones que están incluidas en el en el espectro autista: autismo, síndrome Asperguer, trastorno desintegrativo de la niñez, síndrome de retts, trastornos generalizados del desarrollo no específico.
Mencione algunas características del espectro autista: No comparten juguetes,selección de comidas y texturas,prefiere computadoras té en exceso,alinea objetos,no tiene noción del peligro, juegos solitarios.
Teratógenos son aquellos agentes que pueden inducir o aumentar Las malformaciones congénitas cuando actúan durante el embarazo.
Mencione tres de estos agentes: sustancias químicas, físicos, infecciosos.
El síndrome de Moebius puede ser causado por el uso de medicamentos en el embarazo misoprostol.
Mencione 2 enfermedades más frecuentes detectadas en el programa de tamizares neonatal de la CSS: déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, hipotiroidismos
Defecto del tubo neural es un defecto congénito caracterizado por el cierre incompleto del tubo neural durante el periodo de gestación entre las cuatro y octava semana
mencione tres complicaciones de la espina bífida: hidrocefalia, síndrome de Arnold Chairi déficit neurológico tardío, reparación durante los tres meses de vida.
Displacía ósea son grupos heterogéneos de trastornos genéticos que afectan al hueso.
Mencione dos enfermedades cutáneas de herencia cromosómica: enfermedad de pringle, ictiosis, xedorema pigmentoso
Diferenciación sexual serie de procesos consecutivos durante el desarrollo embriológico temprano que da como resultado al género masculino o femenino.
Mencione tres categorías o nivel de asignación sexual: gonadal, hormonal, genético, cromosómico.
Menciona tres enfermedades que cursan con trastorno de la diferenciación sexual: hiperplasia suprarrenal congénita, insensibilidad a los antígenos andróginos, desorden de la diferenciación sexual ovotesticular
Acondroplasia es la displasia o sea más frecuente al nacimiento, macrocefalia,rezomelica como característica más relevante.
Mencione cuál es la ley de enfermedades raras: ley 28 del 28 de octubre de 2014.
Mencione los tipos de espina bífida: espina bifida oculta, meningocele,mielomeningocele.
5 ejemplos de displasia ósea: acondroplasia,displasia tanatoforica, acondrogenesis, hipoacondroplasia, osteogenesis imperfecta, osteoporosis.
Ley del tamizaje neonatal y culés son las enfermedades que detecta: ley 4 del 8 de enero de 2007. Hipotiroidismo congénito, déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, hemoglobinopatia, fenilcetonuria, hiperplasia adrenal congénita, galactocemia.
5 enfermedades raras: enanismo, síndrome de down, síndrome de prótesis, moebius, progeria.
Mencione 2 técnicas no invasivas: clínica, analítica, ecografia, estudios combinados, invasiva: amiocentecis, muestra de vellosidades corionica, muestra de sangre umbilical percutanea,diagnóstico médico preimplantacional.
Defina reproducción asistida y mencione tres indicaciones para ofrecer reproducción asistida: Tecnica de tratamiento de esterilidad o infertilidad que conlleva la manipulación de gametos. Factor uterino, factor tubarico, endometriosis, reserva ovarica disminuida, disfunción ovulatorio.
Mencione tres tipos de cancer que por condiciones heredadas aumenta el riesgo de presentarlo: Retinoblastoma heredado;retinoblastoma, xeroderma pigmentoso; piel, tumor de Wilma;riñón,síndrome de li-Fraumeni; sarcoma-cerebro-seno-leucemia, poliposis adenomatosa familiar;colon-recto, enfermedad ósea de Piaget; hueso, anemia a plástica de fanconi;leucemia-hígado-piel.