Sistema de Grupo Sanguíneo ABO
El sistema de grupo sanguíneo ABO se hereda en base a tres alelos, ubicados en un locus autosómico en el cromosoma 9. Estos alelos se denominan IA, IB, i. IA e IB son codominantes entre sí, y ambos son dominantes sobre i. Estos sistemas, para los cuales tenemos más de dos alelos, se denominan series alélicas o sistemas de alelos múltiples. Obviamente, cada individuo, al ser diploide, tendrá como máximo dos alelos de la serie, pero en la población encontramos toda la serie. Para el caso del sistema sanguíneo ABO, tenemos los siguientes genotipos posibles:
Esta es la nomenclatura mendeliana, pero también se puede usar la nomenclatura molecular, señalando el locus (en este caso ABO), un asterisco y luego el nombre del alelo correspondiente: ABO*A, ABO*B, ABO*AB, AB*O. Ambas nomenclaturas se utilizan en la actualidad. Si hablamos de cruzamientos, se utiliza más la nomenclatura mendeliana, y cuando se habla de la estructura de los genes, se utiliza más la nomenclatura molecular.
Clasificación de los Grupos Sanguíneos
Comúnmente se utiliza la técnica de inmunohemaglutinación (en bancos de sangre), donde se ponen en contacto glóbulos rojos desconocidos con anticuerpos anti-A y anti-B. Si el anticuerpo anti-A se encuentra con su antígeno A, se produce una reacción de aglutinación, donde los glóbulos rojos se unen, por sus antígenos, a los anticuerpos respectivos, produciendo un racimo que precipita. Eritrocitos O no dan aglutinación con anticuerpos anti-A ni anti-B, ya que no tienen ninguno de los dos antígenos.
A nivel molecular, estos antígenos ABO corresponden a glicoproteínas ricas en hidratos de carbono. La molécula está constituida en un 15% por proteínas y el 85% por hidratos de carbono. La especificidad del antígeno está dada por la porción de hidratos de carbono de la molécula. Las diferencias entre un glóbulo rojo con antígeno A, B, AB y O, están dadas por diferentes secuencias de monosacáridos; la parte proteica es invariante para todos los sistemas de grupo sanguíneo.
De los monosacáridos constituyentes de esta molécula antígeno ABO, los que mayoritariamente participan en la estructura de esta molécula son:
- Acetilgalactosamina (especificidad del grupo sanguíneo A)
- Galactosa (especificidad del grupo sanguíneo B)
- Fucosa (especificidad del grupo sanguíneo O)
- Acetilglucosamina (forma parte importante del sistema sin participar en la especificidad)
Todos estos son hexosas (azúcares de seis carbonos).
Sistema de Grupo Sanguíneo Rh
El sistema Rh es el segundo sistema clínicamente importante después del sistema ABO, descubierto en 1940 por Landsteiner y Wiener. Este sistema se refiere a la incompatibilidad entre receptor y donante para realizar transfusiones, y es responsable de las enfermedades hemolíticas.
Estos antígenos del sistema Rh corresponden a proteínas integrales de la membrana plasmática de los eritrocitos (no son glicoproteínas como en el sistema ABO). Estas proteínas Rh son importantes para la estabilidad de la membrana de los glóbulos rojos. Individuos Rh nulos (que carecen de moléculas Rh) tienen crisis hemolíticas a repetición debido a la desestabilización de la membrana. Se cree que estas proteínas son del tipo transportador, importantes para transportar cationes a través de la membrana de los glóbulos rojos.
Clasificación de los Individuos en el Sistema Rh
Inicialmente, los individuos se clasificaban como Rh+ (con proteína D) y Rh- (sin proteína D). El modo de herencia propuesto inicialmente consideraba un locus con dos alelos: D (Rh+) y d (Rh-). Si bien esta clasificación se sigue utilizando en clínica, el sistema Rh es más complejo.
El sistema Rh se hereda en base a dos loci íntimamente ligados en el cromosoma 1 (locus D y locus C). El locus D tiene dos alelos: D (codifica para la proteína D, Rh+) y d. El locus C tiene cuatro alelos que codifican para cuatro proteínas diferentes: CE, Ce, cE, ce. Un individuo Rh+ tendrá la proteína D para el locus D y cualquiera de las cuatro para el locus C. Los individuos Rh- tienen una deleción total del locus D y, para el locus C, tendrán cualquiera de las otras cuatro proteínas. La mutación clásica (negroides y caucasoide) es la deleción total del gen D. Existen otras mutaciones menos comunes.