Herencia Genética: Principios, Mecanismos y Aplicaciones

Herencia Genética

Las Experiencias de Mendel

Mendel eligió los guisantes de color para sus estudios. Seleccionó siete caracteres, incluyendo características como rugosas, lisas, amarillas y verdes. Utilizó líneas puras, es decir, plantas que al autopolinizarse producían descendientes idénticos a ellas.

1ª Generación de Experimentos

Comenzó estudiando la transmisión de un único carácter entre la generación parental y sus descendientes. Fecundó dos líneas puras que diferían en un color. Obtuvo una descendencia de plantas híbridas. A esta descendencia la llamó generación filial (F1). Observó que uno de los caracteres había desaparecido, llamándolo recesivo, mientras que el otro se manifestaba, denominándolo dominante.

2ª Generación de Experimentos

Dejó que se produjera la autofecundación de los híbridos de la F1. En esta segunda generación filial (F2) observó que, de cada cuatro plantas, tres eran amarillas. La proporción era de 3:1. Mendel propuso que cada carácter estaba determinado por dos factores hereditarios.

3ª Generación de Experimentos

Cruzó dos líneas puras de guisantes para dos caracteres (una lisa y amarilla, y otra rugosa y verde). El resultado fue una generación filial uniforme en la que todas las plantas eran amarillas y lisas. Tras otro experimento, la proporción obtenida fue 9:3:3:1. Esto hizo pensar que cada factor se hereda de forma independiente.

Genética

La genética es la ciencia que se encarga del estudio de los mecanismos de la herencia y las leyes por las que estos se rigen.

Genes y Localización

  • Muchos de los caracteres de un individuo están controlados por factores hereditarios llamados genes. Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para determinar un carácter hereditario.
  • La posición fija que ocupa un gen sobre un cromosoma se denomina locus.
  • A las diversas alternativas que puede presentar un gen que controla un determinado carácter se les llama alelos. Los alelos están situados en el mismo lugar en los dos cromosomas homólogos.

Individuos Homo y Heterocigotos

  • Cuando en un individuo los alelos de un gen son idénticos, se dice que es homocigoto.
  • Cuando los alelos son diferentes, se dice que es heterocigoto.

Dependiendo de los caracteres para los que sean homocigotos o heterocigotos, los individuos pueden ser:

  • Monohibrido (Aa)
  • Dihibrido (AaBb)
  • Trihibrido (AaBbCc)
  • Polihibrido

Genes Dominantes y Recesivos

Cuando uno de los alelos es el que se manifiesta (dominante), el que no se manifiesta es recesivo.

Genotipo

El genotipo es el conjunto de genes que posee un individuo, heredado de sus progenitores. Es fijo.

Fenotipo

El fenotipo es el conjunto de caracteres que manifiesta un organismo. Puede variar.

Las Leyes de Mendel

  1. Cuando se cruzan dos líneas puras que se diferencian en un carácter, la descendencia es uniforme.
  2. Al cruzar los híbridos de la primera generación, los alelos se separan y se distribuyen en los gametos independientemente.
  3. Los distintos alelos se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia.

Herencia Intermedia

En la herencia intermedia, ambos alelos se expresan por igual en la descendencia. El resultado es un híbrido con características intermedias entre ambos progenitores. La proporción fenotípica es 1:2:1.

Codominancia

En la codominancia, dos alelos se manifiestan simultáneamente. Los híbridos presentan rasgos de los dos progenitores.

La Herencia en la Especie Humana

: caracteres estan regulados por los autosomas, otros en los cromosomas sexuales. DIAGNOSTICO PARENTAL: consiste en un conjunto de tecnicas ke permiten determinar la exixtencia de ciertas anomalias congenitas en el feto.  (cuando la medre tiene +50, los que ya han tenido defectuosos, las porrtadora de algun gen  responsable de alguna enfermedad genetica) ECOGRAFIA: metodo inocuo ke permite ver al feto en su posicion y si tiene alguna anomalia fisica como espina bifida o malfotmaciones en los pulmones, corazon, se aplican ultrasonidos ke forman una imagen. AMNIOCENTESIS: (15-18 semanas) puncion abdominal ke extrae likido amniotico con celulas de descamacion fetal,  con las ke se hace un careotipo y se observa si hay anomalias. BIOPSIA CORIAL: (8-12 semanas) via vaginal. se extraen bellosidades corales cuyo tejido es igual ke el del feto, detecta enfermedades geneticas. PUNCION DEL CORDON UMBILICAL: (20 semanas) se extrae sangre directamente del cordon umbilical detectando enfermedades infecciosas. DETERMINACION DEL SEXO CROMOSOMICA: mujers XX y hombres XY (mamiferos) al reves(aves, anfibios, reptiles y peces) DETERMINACION AMBIENTAL: en los cocodrilos caimanes y aligatores el sexo se determina por la temperatura del agua ke incuba los huevospor encima de X temperatusa son machos y por debajo son hembras. — . .. .. En los humanos la determinacion es cromosomica ya ke sependede lso cromosomas sexuales. ALTERACIONES EN EL Nº DE CROMOSOMAS: en la formacion de .los gametos a veces se realiza un reparto defectuoso de los cromosomas, generando individuos con cromosomas de mas o de menos, esto supone trastornos importantes. MONOSOMIA: perdida de un cromosoma.TRISOMIA : un cromosoma de mas en alguna de las parejas de cromosomas homologos, DOWN ! XD.

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