Herencia poligénica

La característica heredada depende de la acción acumulativa de más de 1 gen (par de alelos). Ej: peso, altura, color de piel, color de ojos

Se distingue por:

 Cuantificarse midiendo (no contando individuos)

Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo

 La expresión fenotípica abarca un gran rango

Si está controlado x 1 gen  3 fenotipos

Si está controlado x 2 gen  5 fenotipos

Si está controlado x 3 gen  7 fenotipos

Color de la piel 23 genes

Color del pelo  Mucha Eumelamina y poca feolanina (castaño), de lo contrario Rubio y nada de los 2 blanco

Color de los ojos  15 genes

OCA2  sintetiza proteína P (maduración de los melanosomas) papel crucial en la cantidad y la calidad de la melanina presente en el iris.

Menos proteína p funcional  Menos melanina en iris, produce color azul

Gen HERC2  Contiene segmento de ADN q controla la expresión del gen OCA2

Lóbulo de la oreja  49 loci

Agregación o Recurrencia familiar de las enfermedades

característica primaria de las enfermedades con herencia compleja es que los individuos afectos pueden presentar un agrupamiento familiar (agregación familiar)

Puede medirse : Riesgo de riesgo λr.

Se requiere calculo para cada uno de los grados de parentesco

Concordancia y alelos compartidos entre parientes   Estudios de gemelos

Concordancia Ambos gemelos presentan la enfermedad

• Cuanto más cercano es el parentesco entre dos individuos, más alelos comparten heredados de sus antepasados comunes.
• Por el contrario, cuanto más lejano sea el parentesco entre el familiar y el probando, menos alelos compartirán.

Discordantes  Solo un miembro de un par de familiares está afectado y el otro no.

Estudios de gemelos  Sirve para separar la influencia génica de la ambiental en una enfermedad es el estudio de gemelos, tanto monocigóticos (MC) como dicigóticos (DC).

Una concordancia para la enfermedad gemelos monocigóticos indica que los factores no genéticos desempeñan un papel importante en la enfermedad.

Una concordancia mayor en gemelos monocigóticos que en dicigóticos aporta una evidencia sólida de que existe un componente genético en la enfermedad

Herencia Multifactorial

El fenotipo depende de muchos factores, tanto genéticos como ambientales

Enfermedades multifactoriales  Alzheimer, enf. Coronarias, Paladar hendido, labio leporino, enf. Cardiovasculares, esquizofrenia, diabetes, dislocación de cadera, estrabismo, psoriasis.

Algunas enfermedades que están determinadas por múltiples genes y por factores ambientales, de manera que pueden tratarse como un caracter métrico que pasado un cierto umbral provoca una discontinuidad.: la enfermedad.

Los factores predisponentes a la enfermedad (genéticos y ambientales)  intensidad de compromiso.

Diabetes mellitus, obesidad, depresión, infarto al miocardio, hipercolesterolemia, hipertensión, esquizofrenia, cáncer, artritis, esclerosis múltiple, hipertiroidismo, epilepsia, algunas, malformaciones congénitas como labio leporino, enfermedades crónicas de la vida del adulto.

El efecto del medio ambiente para que se manifieste la enfermedad es mayor al de otras enfermedades genéticas.

Heredabilidad (h²)  proporción de la variación de caracteres biológicos en una población atribuible a la variación genotípica entre individuos

Familiaridad: Similitud en un carácter entre los miembros de una familia (por cualquier razón, ya sea ambiental o genética).

El concepto de heredabilidad sirve para cuantificar el papel de las diferencias genéticas en la determinación de la variabilidad de los rasgos cuantitativos.

fracción de la varianza fenotípica total de un rasgo cuantitativo de causa genética y, por tanto, es una medida de hasta qué punto los diferentes alelos en varios loci son responsables

Si toda la variabilidad fenotípica de un carácter es de naturaleza ambiental (como es el caso de una línea homocigótica) entonces la varianza genética es cero y la heredabilidad también.

H² puede tomar valores de 0 a 1

Carácter con alta heredabilidad, significa que tiene una componente genética aditiva más importante que otras componentes.

Caracteres de alta heredabilidad serán más fáciles de mejorar genéticamente.

Caracteres con baja heredabilidad, será más difícil la mejora genética, pues otras componentes, como la ambiental, tendrán más importancia.

Equilibrio de Hardy-Weinberg

Las relaciones entre las frecuencias génicas (alélicas) y genotípicas en una población mendeliana bajo una serie de supuestos ideales constituye el principio de Hardy-Weinberg propuesto independientemente en 1908 por Godfrey Hardy y Wilhem Weinberg

La ley tiene 3 aspectos:

1. Las frecuencias génicas (alélicas) en un locus autosómico no cambian de una generación a la siguiente (equilibrio de las frecuencias alélicas).

2. Las frecuencias genotípicas están determinadas de una manera predecible por las frecuencias génicas (equilibrio de las frecuencias genotípicas).

3. El equilibrio es neutro. Si se perturba la población, el equilibrio se restablecerá́ en una sola generación de apareamiento al azar.

Válido para especies:

Especies diploide

Reproducción sexual

Sexos separados

Con generaciones no superpuestas (sin consanguineidad)

Supuestos:

• No existe selección natural (cada genotipo puede sobrevivir al igual que el otro, no hay mortalidad diferencial y cada genotipo es capaz de producir progenie).
• No existe mutación
• Población cerrada, no hay migración ni emigración
• Meiosis normal, el azar es el único factor operativo en la gametogénesis
• Población infinitamente grande y se aparea al azar (PANMIXIA) [Mismas posibilidades de q uno se reproduzca con otro]

existe una relación matemática que permite predecir las frecuencias génicas (alélicas) a partir de las frecuencias genotípicas y viceversa.