Herencia y Variabilidad Humanas
Existe una gran variabilidad en la especie humana debido a dos causas principales:
- Diferencias genéticas: Las características genéticas son heredables y constituyen el genotipo de cada persona, que es único e irrepetible.
- Factores ambientales: Los factores ambientales incluyen todo aquello que interviene en nuestra vida, como el clima, la alimentación, el estilo de vida, etc.
Alteraciones Genéticas Humanas
Ciertos genes a veces sufren cambios que pueden tener graves consecuencias. Un ejemplo es el cáncer, una enfermedad que consiste en la multiplicación descontrolada y el crecimiento anormal de ciertas células alteradas, que forman tumores malignos. El paso de una célula normal a una célula cancerosa se llama transformación cancerosa.
Alteraciones con Herencia Autosómica
Alteraciones debidas a Alelos Dominantes
La polidactilia constituye un caso de este tipo de alteraciones. Es una alteración del alelo que controla el número de dedos, y su consecuencia es la presencia de 6 dedos en las manos o en los pies. La sindactilia y la braquidactilia también son debidas a un alelo autosómico dominante.
Alteraciones debidas a Alelos Recesivos
El albinismo constituye un ejemplo de este tipo de alteraciones. Consiste en la imposibilidad de sintetizar melanina, que es la sustancia responsable de la pigmentación de la piel, ojos y pelo. También están la fibrosis quística y la anemia falciforme, que también son causadas por alelos recesivos.
Alteraciones Ligadas al Sexo
La hemofilia es una enfermedad en la que falta alguno de los factores que intervienen en la coagulación de la sangre. Si se rompe un vaso sanguíneo, causa graves hemorragias en las personas que tienen esta enfermedad.
Herencia Influida por el Sexo
Hay algunos tipos de calvicie que parecen estar determinados por un alelo autosómico. Este alelo es recesivo en las mujeres y dominante en los hombres.
Alteraciones Autosómicas
Síndrome de Down
Alteración: Son personas con tres cromosomas 21 (trisomía 21).
Cuadro clínico: Retraso mental, braquicefalia, rasgos faciales mongoloides, alteraciones diversas.
Frecuencia: 1,5 de cada 1000 nacidos.
Síndrome de Edwards
Alteración: Son personas con tres cromosomas 18 (trisomía 18).
Cuadro clínico: Deficiencia mental profunda, malformaciones renales y cardíacas, retraso del crecimiento y alteración de los miembros, cuello y esternón cortos.
Frecuencia: 1 de cada 6766 nacidos.
Alteraciones en los Cromosomas Sexuales
Mujeres: Síndrome de Turner
Alteración: Son mujeres con un solo cromosoma X (monosomía del cromosoma X).
Cuadro clínico: Genitales infantiles y esterilidad, baja estatura.
Frecuencia: 0,3 de cada 1000 nacidos.
Hombres: Síndrome de Klinefelter
Alteración: Son hombres con dos cromosomas X y un cromosoma Y.
Cuadro clínico: Genitales pequeños y esterilidad, retraso mental moderado.
Frecuencia: 1,4 de cada 1000 nacidos.
Alteraciones en la Estructura de los Cromosomas
Estas se detectan realizando el cariotipo y son las siguientes:
- Deleciones: Consisten en la pérdida de un fragmento de un cromosoma.
- Duplicaciones: Existen casos en los que una parte del cromosoma se encuentra repetida.
- Inversiones: Un fragmento cromosómico se encuentra invertido.
- Translocaciones: Se produce un intercambio de fragmentos entre distintos cromosomas.
Malformaciones Congénitas
Se denominan malformaciones congénitas a las alteraciones de la forma, de la estructura o del tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal. Las malformaciones congénitas son causadas por alteraciones genéticas o por factores ambientales. Pueden afectar a:
- Las extremidades (deformación y reducción)
- Los órganos internos (alteran su estructura y función)
- Los órganos sensoriales (cataratas o sordera)
Diagnóstico de Enfermedades Genéticas
Estas enfermedades se dan en distintos momentos de la vida del individuo, generalmente antes de alcanzar el estado adulto. Cuanto antes se detecten, más eficaz será el tratamiento, por eso lo ideal es diagnosticarlas antes de que nazcan, utilizando la amniocentesis, que consiste en:
- Insertar una aguja a través del abdomen de la madre para extraer un poco de líquido amniótico.
- Se centrifuga el líquido que se ha extraído.
- Se estudian las células fetales y también el ADN.
- Se analiza el líquido amniótico.
- Se cultivan algunas células madre.
- Se estudia el cariotipo para detectar cualquier alteración cromosómica.
- El análisis bioquímico de las células ayuda a detectar la existencia de algunos trastornos metabólicos.
La amniocentesis se realiza en los siguientes casos:
- Parejas que han tenido un hijo con alguna anomalía cromosómica o con malformaciones.
- Parejas en las que alguno de ellos tiene antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
- Mujeres embarazadas con más de 35 años.