Influencia Hormonal en el Desarrollo Óseo
Diversas hormonas, además de la PTH y la calcitonina, ejercen efectos significativos sobre el crecimiento. La somatotrofina (STH) estimula el crecimiento en general, especialmente el del cartílago epifisiario y el hueso. Actúa sobre las células osteoprogenitoras, estimulando su división y diferenciación. La insulina y las hormonas tiroideas también estimulan la actividad de los condrocitos.
La hipersecreción de STH en la infancia, causada por un defecto en el mecanismo regulador o un tumor productor de STH en la hipófisis, produce gigantismo. La hiposecreción de STH en niños conduce a una detención del crecimiento de los huesos largos, resultando en enanismo hipofisiario. La carencia o hiposecreción grave de hormona tiroidea durante el desarrollo fetal e infantil también provoca una falta de crecimiento óseo y enanismo, conocido como hipotiroidismo congénito. En adultos, la hipersecreción de STH causa acromegalia, enfermedad caracterizada por un aumento de la actividad osteoblástica, que resulta en un engrosamiento óseo anormal y agrandamiento de manos, pies, mandíbula, nariz y huesos del cráneo.
Obesidad
Se considera obesidad cuando el porcentaje de grasa corporal supera el promedio normal para la edad y el sexo. Su prevalencia ha aumentado en la última década del 12% al 18%, en ambos sexos y en todos los niveles socioeconómicos, con el mayor aumento en el grupo etario de 18 a 29 años.
El Índice de Masa Corporal (IMC), expresado como peso/altura2, tiene una estrecha correlación con la cantidad total de grasa corporal. Un IMC alrededor de 25 kg/m2 se considera normal. Un IMC superior a 27 kg/m2, que se correlaciona con un exceso de peso corporal de alrededor del 20%, se considera un riesgo para la salud. La obesidad se asocia con hipertensión, enfermedades cardiovasculares, diabetes y cáncer.
Es un trastorno crónico que surge de la interacción entre la genética y el ambiente. Los genes de la obesidad codifican componentes moleculares de los sistemas de regulación del peso a corto y largo plazo (ghrelina y leptina). Varios de estos genes modulan el metabolismo de la glucosa en el tejido adiposo, creando resistencia a la insulina.
Tumores del Tejido Adiposo
Los tumores del tejido adiposo se clasifican según la morfología celular predominante. El tumor benigno más común es el lipoma, el más frecuente de todos los tumores de tejidos blandos. Se hallan en el tejido subcutáneo de personas de mediana edad y ancianos, presentándose como masas de adipocitos maduros, bien definidas, blandas e indoloras en dorso, tórax y extremidades. El tratamiento consiste en la extirpación quirúrgica.
Los tumores malignos, llamados liposarcomas, son raros. Se detectan en la edad avanzada, apareciendo en el tejido adiposo profundo de extremidades inferiores, abdomen y hombro. Pueden contener adipocitos maduros o células indiferenciadas. Los tumores con células menos diferenciadas son más agresivos y metastatizan con mayor frecuencia.
También existen tumores del tejido adiposo multilocular, llamados hibernomas. Son tumores blandos, benignos, de crecimiento lento y poco frecuentes. Aparecen en regiones periescapulares, con una mezcla de tejido adiposo uni y multilocular.
Distrofia Muscular (Distrofina y Proteínas Relacionadas)
La distrofina es una proteína citoesquelética, ubicada debajo de la membrana plasmática de la célula muscular esquelética.
La distrofia muscular se atribuye a mutaciones en genes que codifican proteínas del complejo distrofina-glucoproteína. Las distrofias musculares de Duchenne y Becker se asocian con mutaciones que afectan la expresión de la distrofina. Diferentes formas de distrofias musculares de cinturas son causadas por mutaciones en genes del cromosoma X que codifican cuatro sarcoglucanos. Otra forma de distrofia se debe a una mutación en el gen que codifica la cadena α2 de la lámina muscular.
La distrofia de Duchenne comienza entre los 3 y 5 años, progresando rápidamente. La mayoría pierde la capacidad de caminar a los 12 años y requiere respiradores mecánicos a los 20. La de Becker es similar, pero más lenta. Los síntomas aparecen a los 12 años y la pérdida de la capacidad de caminar ocurre entre los 25 y 30 años.
Miastenia Grave
Es una enfermedad autoinmunitaria caracterizada por debilidad muscular extrema. Los receptores de acetilcolina en el sarcolema son bloqueados por anticuerpos, reduciendo su cantidad y debilitando la respuesta muscular al estímulo nervioso. También hay alteraciones en la hendidura sináptica (ensanchamiento y desaparición de repliegues subneurales).
Infarto
Es una zona de necrosis tisular causada por anoxia, generalmente por interrupción del suministro sanguíneo o, menos frecuentemente, por estasis circulatoria venosa.
Las causas más frecuentes de infarto de miocardio son:
- Trombosis coronaria
- Otras causas:
- Embolia coronaria
- Vasoespasmo
- Disección espontánea de una arteria coronaria
- Yatrogénico (cirugía cardíaca e intervencionismo coronario)
- Hipoxemia
Diabetes Insípida y ADH
La falta de disminución en la síntesis de ADH causa diabetes insípida, con producción de grandes volúmenes de orina diluida y sed intensa. Se debe a traumatismos craneanos, tumores u otras lesiones en el hipotálamo o la hipófisis.
Concentraciones anormalmente altas de ADH, por tumores hipotalámicos secretores de ADH, causan retención de agua y orina concentrada.
Función Tiroidea Normal
El signo más común de enfermedad tiroidea es el bocio (aumento del tamaño de la glándula tiroides).
El hipotiroidismo puede ser causado por deficiencia de yodo (bocio por deficiencia de yodo o bocio endémico) o enfermedades autoinmunitarias hereditarias como la tiroiditis de Hashimoto. En adultos, se llama mixedema, caracterizado por lentitud física y psíquica, y edema en el tejido conjuntivo.
El hipertiroidismo (bocio tóxico o enfermedad de Graves) implica liberación excesiva de hormonas tiroideas. Se caracteriza por ritmo metabólico acelerado, aumento de la actividad nerviosa simpática, disminución de peso, sudoración profusa, taquicardia, nerviosismo, protrusión de globos oculares y retracción de párpados.
Tumores de las Glándulas Salivales
Los tumores de las glándulas salivales suelen aparecer en las parótidas, submandibulares y sublinguales. El 80% son benignos, originándose mayormente en la parótida. El más común es el adenoma pleomorfo (65% de los casos), caracterizado por tejido epitelial con células canaliculares y mioepiteliales. Se presenta como una tumefacción indolora, a veces con trastornos sensitivos o debilidad muscular. El tratamiento suele ser la extirpación quirúrgica, a menudo una parotidectomía total. En cáncer, se aplica radioterapia.