Efecto de los Genes en el Fenotipo

Un solo gen puede causar una acción inicial en algún proceso químico básico y, de este modo, alterar el producto final. Sin embargo, en el desarrollo de cada estructura o función de un organismo están involucrados muchos genes.

• Pleiotropía: Un solo gen controla varias características de manera simultánea.
• Genes letales: Cuando se encuentran en dosis activas en el genotipo, ocasionan la muerte del individuo antes de la madurez sexual.
• Alelos múltiples: Es el conjunto de todos los alelos distintos que pueden hallarse presentes en un par de genes. Generalmente, existe una jerarquía de dominancia entre ellos y uno recesivo a todos los demás alelos (ocupan el segundo puesto).
• Polihíbrido: Individuos producto de la cruza de dos líneas puras para más de dos caracteres en estudio.
• Poliploides: Individuos que poseen en su genoma más de dos dotaciones cromosómicas completas o cromosomas de más.

Interacciones Génicas

Se debe a la acción entre dos o más pares de alelos ubicados en un mismo locus.

Interacciones Intraalélicas

Se establecen entre los efectos particulares de cada alelo ubicado en el mismo locus. Este tipo de interacciones va desde la suma de los efectos particulares de cada uno de los alelos hasta la imposición del efecto de un alelo sobre otro.

• Dominancia y Recesividad (3:1): Se establece entre dos pares de genes ubicados en un mismo locus. Un alelo domina al otro; el heterocigota enmascara al homocigota.
• Dominancia Parcial o Incompleta (1:2:1): Cuando dos alelos diferentes están presentes en un genotipo y ambos son expresados. Es decir, ningún alelo es dominante o recesivo.
• Codominancia: La expresión fenotípica del individuo heterocigota depende de la presencia de los dos alelos, que no presentan dominancia uno sobre otro, sino que cada alelo manifiesta su forma. El fenotipo se dice que es “alternado”.

Interacciones Interalélicas

Son interacciones que se establecen entre los alelos ubicados en locus diferentes.

Epistasis: Es el término utilizado cuando un gen enmascara la expresión de otro.

• Complementación (9:3:3:1): Cuando una característica es afectada por dos o más genes diferentes, puede aparecer un fenotipo completamente distinto.
• Epistasis Dominante Recesiva (13:3): El alelo dominante de un locus y el alelo recesivo del otro locus suprimen, respectivamente, la acción de los otros alelos.
• Epistasis Recesiva (9:3:4): Es una interacción génica producida por la acción de un gen cuyos alelos recesivos impiden la expresión fenotípica de otro gen.
• Epistasis Dominante (12:3:1): Hay dominancia completa en los dos pares de genes, pero uno de los genes, cuando es dominante, es epistático sobre el otro.
• Epistasis Duplicada Dominante (15:1): Sucede cuando los genes en condiciones de alelos homocigotos enmascaran la expresión de otro gen, aun si en el genotipo solo se presenta cualquiera de las condiciones de alelo dominante.
• Epistasis Duplicada Incompleta (9:6:1): De manera incompleta se hallan presentes al mismo tiempo dos alelos dominantes.
• Epistasis Duplicada Recesiva (9:7): Producida por la doble acción de los alelos recesivos sobre cualquier otro alelo. Basta coincidir en el genotipo los alelos recesivos para que se produzca el enmascaramiento, en este caso doble recesiva.
• Pleiotropismo: Un gen es capaz de producir solo un polipéptido. Esto explica el hecho de que a partir de un alelo o de un segmento de ADN solo puede obtenerse una enzima; nunca un mismo segmento de ADN o un mismo alelo podrá producir varios tipos de enzima.

Cromosomas

Son organelos celulares ubicados en el núcleo de la célula encargados de transportar la mayor carga de la información genética y características hereditarias de cada especie.

• Diploide: Son aquellas células que tienen cada cromosoma dos veces (uno de la madre y otro del padre) 2n.
• Haploide: Son aquellas células que tienen todos sus cromosomas diferentes, no existe ninguno repetido (n).

Autosomas y Cromosomas Sexuales

• Autosomas: Son los que determinan la gran mayoría de rasgos fenotípicos de un individuo.
• Cromosomas sexuales: Son los cuales van a determinar el sexo del individuo dependiendo de qué tipo de cromosoma sexual está presente. Al estudiar solo los cromosomas sexuales de una población, se pueden conseguir individuos homogaméticos y heterogaméticos. Los individuos masculinos son heterogaméticos (XY) mientras que los femeninos son homogaméticos (XX). En aves, reptiles, peces y anfibios es característico el sistema (ZW), donde, a diferencia del sistema anterior, las hembras son heterogaméticas (ZW) y los machos son homogaméticos (ZZ).

Herencia Ligada al Sexo

El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.

Herencia Parcialmente Ligada al Sexo

Existen genes ubicados en la región homóloga tanto del cromosoma X como del Y. Es decir, durante la recombinación, estos dos cromosomas forman quiasmas e intercambian material hereditario, pero solo en una pequeña porción. Esto permite señalar que estas características sí tendrán una pareja génica, por lo cual pueden ser homocigotas o heterocigotos (nunca hemicigotos).

Detección de Herencia Ligada al Sexo

Aporta determinado alelo en un cruzamiento en los cuales se cruzan los mismos genotipos, con la única diferencia de que uno de ellos es dado por el padre y el otro por la madre, para establecer la presencia de genes ligados o parcialmente ligados al sexo y la descendencia de machos o hembras.

Bases Genéticas del Ligamiento

La profase I de la meiosis, específicamente la subfase denominada paquitene, tiene una gran importancia como fuente de variabilidad en cualquier especie, ya que en ella se produce el entrecruzamiento o “crossing-over”, es decir, hay intercambio de material hereditario entre cromosomas homólogos. El entrecruzamiento o “crossing-over” se da entre cromosomas homólogos solo cuando estos han duplicado su ADN, lográndose dicho evento entre cromátidas no hermanas.

Detección de Ligamiento

Como la imposibilidad de considerar que la distribución de dos genes en los gametos sea independiente. Esto trae como consecuencia que las proporciones mendelianas esperadas no se ajustan a las observadas.

Distancia entre Genes

Se ha señalado que mientras más cerca estén dos alelos sobre un mismo cromosoma, menor será la posibilidad de ocurrencia de entrecruzamiento entre ellos, siendo la aparición de cromosomas recombinantes.

• Retrocruza: Cuando se usa la retrocruza, las frecuencias fenotípicas que se obtienen se corresponden con las frecuencias gaméticas del padre heterocigoto.
• Generación F2: Al usar esta generación, no existe la correspondencia entre frecuencias fenotípicas y frecuencia gaméticas que se mencionó en la retrocruza. Por tal razón, para estimar la frecuencia de recombinación se utilizan fórmulas que permiten asociarlas.

Mapa de Ligamiento

Se basan en lo que se denomina “experimento de tres puntos”, en el cual se consideran tres genes en forma simultánea. Se requieren líneas homocigotas para los tres genes considerados, una homocigota dominante y otra homocigota recesiva, las cuales se cruzan para obtener la generación F1.

Ligamientos

Situación en que dos parejas génicas residen en el mismo cromosoma, uno cerca del otro. En este caso, no segregan independientemente.

Acoplamiento

Significa ligamientos entre dos genes dominantes o dos genes recesivos.

Repulsión

Indica ligamientos entre un gen dominante y uno recesivo en un doble heterocigota.

Recombinación

Nuevas combinaciones de rasgos diferentes a las combinaciones exhibidas por los progenitores. La recombinación meiótica genera genotipos haploides distintos de los genotipos haploides paternos.

Recombinación Intercromosómica

Ocurre entre dos genes ubicados en cromosomas distintos. En este caso, las parejas génicas segregan independientemente.

Recombinación Intracromosómica

Evento meiótico en el que se produce un entrecruzamiento entre cromátidas no hermanas.

El valor de RF entre 0 y 50% define el intervalo de variación en el que pueden estar las frecuencias de los recombinantes.

Si el RF es 0, no hay recombinantes, sino parentales.

Si el RF es 50%, no hay ligamiento, se obtienen parentales y recombinantes con la misma proporción.

Efecto Materno

El cual es definido como la influencia, muchas veces temporal, que tiene el genotipo nuclear materno sobre la descendencia, independientemente del propio genotipo que esta presenta.

Fecundación y Herencia Extranuclear o Citoplasmática

En todas las especies de reproducción sexual se observa que el gameto masculino es mucho más pequeño que el gameto femenino y es una típica célula eucariótica, con un núcleo bien definido y un citoplasma con todos sus organelos, entre los cuales se incluyen mitocondrias y cloroplastos. Sin embargo, el gameto masculino posee un citoplasma muy reducido y es el núcleo el que abarca prácticamente todo el tamaño de este gameto.

Debido a esto, al momento de la fecundación, el núcleo del nuevo individuo que se está formando estará conformado en un 50% por lo que aportó el padre y 50% por lo que aportó la madre. Sin embargo, esta no es la situación a nivel del citoplasma, puesto que este es aportado prácticamente en su totalidad por el gameto femenino de la madre.

El Genoma Extranuclear

La transmisión de caracteres determinados por ADN extranuclear se da vía materna, es decir, está determinado por el genotipo mitocondrial y/o cloroplástico del individuo que aporta los gametos femeninos, ya que son estos últimos los que aportan la casi totalidad del citoplasma al cigoto, por tanto, transmiten los organelos con su ADN sin ningún cambio.

Determinación del Modo de Herencia

La relación existente entre la distribución de una característica fenotípica en la descendencia y el fenotipo de sus padres permite conocer la forma como ellas se heredan. Conociendo las leyes mendelianas, la herencia extranuclear y el efecto materno, se utiliza la información obtenida del estudio de las generaciones F1 y F2 de los cruzamientos recíprocos para conocer la forma como se hereda una característica en particular.