Conceptos básicos

Autosomas: Cromosoma no sexual.

Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo para un rasgo heredado de sus progenitores.

Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.

Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma.

Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa.

Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

Codominancia: Herencia donde los híbridos (Aa) manifiestan el fenotipo de los dos progenitores. Por ejemplo, el sistema sanguíneo ABO, los alelos IA e IB originan el grupo AB o el color de las flores del laurel de flor y algunas otras flores.

Cromosomas sexuales: Son los cromosomas que determinan el sexo de un organismo.

Gregor Mendel y sus experimentos

Características del experimento de Mendel

• Elección de caracteres discretos, cualitativos o sea 2 caracteres contrastantes (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, etc.).
• Seleccionar líneas puras para el carácter que quería estudiar (esto se veía facilitado porque la arveja se autofecunda). Con estas razas puras realizaba los cruces genéticos.
• Al hacer los cruzamientos sólo se fija en uno o dos caracteres a la vez (monohibridismo o dihibridismo).
• Las arvejas se pueden autopolinizar pero también pueden polinizarse por fecundación cruzada, con lo que se pueden cruzar dos razas puras diferentes para uno o más caracteres.
• Cada carácter tiene dos alelos que determinan la manifestación de dicho carácter.
• Existe un alelo dominante en cada carácter estudiado.
• El organismo recibe un alelo de cada progenitor.
• Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia).

Experimento de Mendel

Cruzó dos razas puras de arvejas generación progenitora (P). Generación F1. Cuando las plantas de la F1 florecieron, las dejó autopolinizarse 3:1.

Leyes de Mendel

Primera ley de Mendel o de uniformidad de la F1

La descendencia de 2 variedades de raza pura (homocigota) origina una F1 híbrida que presenta uniformidad tanto fenotípica como genotípica.

En este caso, en la F1:

• Fenotipo = 100% amarillas (probabilidad fenotípica)
• Genotipo = 100% Aa (probabilidad genotípica)

Segunda ley de Mendel o principio de segregación de los alelos

Cada uno de los alelos se separa y distribuye en los gametos de manera independiente.

En este caso, en la F2:

• Fenotipo = 75% amarillas 25% verdes (probabilidad fenotípica)
• Genotipo = 25% AA 50% Aa 25% aa (probabilidad genotípica)

Proporciones 3:1

Tercera ley de Mendel

Los diferentes caracteres mendelianos se heredan independientemente unos de otros, combinándose entre sí al azar.

Para ello cruzó plantas homocigotas de semillas lisas y de color amarillo (ambos caracteres dominantes) con plantas de semillas rugosas y verdes.

Monohibridismo y Dihibridismo

Monohibridismo

Carácter: color de las semillas de la arveja:

Alelos: amarillo (A) > verde (a)

Los genotipos posibles son AA o Aa. Para descubrirlo, cruzaremos la planta problema con una planta de semillas verdes (aa).

Dihibridismo

Caracteres: color de las semillas en guisante: alelos: amarillo (A) > verde (a)

Forma de las semillas en guisantes: alelos: lisa (R) > rugoso (r)

Tenemos un caso de semillas de color amarillo y lisas y queremos saber el genotipo de la planta.

Existen 4 genotipos posibles: AA RR, AA Rr, Aa RR o Aa Rr. Para descubrirlo, cruzaremos la planta problema con una planta de semillas verdes y rugosas (aa rr).

Herencia del sexo

La determinación del sexo puede hacerse de dos maneras:

Sistema cromosómico

Existen dos cromosomas que determinan el sexo. Son los denominados cromosomas sexuales («X» e «Y»).

Sistema no cromosómico

La determinación del sexo no se debe a cromosomas específicos sino a otros factores: temperatura, genética.

Otros conceptos importantes

Péptido: Cadena de aminoácidos más pequeña que una proteína.

Aminoácidos: Son unidades de las que están hechas las proteínas.

Genoma: Es el conjunto de material genético de un organismo.

Ingeniería genética: Este método trataría de cortar y pegar como si se tratara de un documento Word. Tiene numerosas aplicaciones: ayuda a averiguar el funcionamiento de los genes y se utiliza en la secuenciación de genomas.

ADN recombinante: Es aquel que tiene fragmentos de distinta procedencia. El ADN puede cortarse en fragmentos mediante unas enzimas llamadas endonucleasas de restricción. Los fragmentos resultantes tienen bordes cohesivos cortados con la misma enzima, así se pueden unir fragmentos de distinto origen obteniéndose el ADN recombinante.

OMG (organismo transgénico): Es aquel cuyo material genético ha sido alterado artificialmente por transferencia de genes de un organismo a otro.

PCR (reacción en cadena de la polimerasa): Es muy útil para conseguir copias de ADN necesario en diagnósticos de enfermedades. En cada fase de calentamiento de PCR se desnaturalizaba el ADN polimerasa. Este problema se solucionó con la utilización de la polimerasa de una bacteria termófila (porque es resistente a las altas temperaturas). (Para comenzar se necesitan cebadores 20 nucleótidos que inician la reacción), Taq polimerasa (enzima que sintetiza ADN) y desoxirribonucleótidos (forman parte del ADN sintetizado).

1. Se preparan las hebras que forman el ADN, se le llama desnaturalización.
2. Se une el cebador a su cadena complementaria de ADN.
3. Entra en acción el Taq polimerasa que sintetiza el ADN a partir de la muestra.
4. Las cadenas se separan y el proceso se repite de nuevo.
5. Este ciclo se repite 30 veces tras lo cual tenemos una muestra de ADN idéntica a la inicial pero en mayor cantidad. Para conservarla se reduce la temperatura a unos 4º.

Las ADN polimerasas: Intervienen en la replicación del ADN para dar a cada célula hija una copia del ADN original en el proceso de la mitosis.