Concepto de genética

Es la ciencia que estudia la herencia biológica, los genes y su expresión en los organismos. Los primeros pasos al respecto se deben a Mendel, que estudió la transmisión de ciertos caracteres en el guisante y otras plantas realizando los correspondientes cruces sobre los que valoró estadísticamente sus descendencias.

En el siglo XX se establecieron una serie de conceptos que completaron la llamada genética clásica o mendeliana, basándose a la vez en una serie de principios claves:

1. La unidad de herencia se llama gen.
2. Los genes se transmiten según leyes definidas.
3. Se localizan en los cromosomas.
4. El sexo está determinado por los genes en los cromosomas.

En cuanto a los conceptos fundamentales tenemos los siguientes:

• Genotipo: Constitución genética del individuo respecto a un carácter.
• Fenotipo: Expresión externa del genotipo (color, forma, etc.).
• Alelo: Alternativas posibles del gen. Para cada gen 2 alelos o más alelos (dominantes, recesivos).
• Homocigoto/heterocigoto: Individuos de alelos iguales o distintos para un cierto carácter.
• Locus: Lugar físico que ocupa un gen en un cromosoma.

Sin embargo, hasta mediados del siglo XX no se determinó la verdadera naturaleza de los genes. Avery, McLeod y McCarty descubrieron la presencia de un principio transformante, más tarde conocido como ADN, capaz de transmitir información entre células. Aquí comenzó la llamada genética molecular.

ADN

Es una molécula que contiene la información básica de todo ser vivo. Desde principios del siglo XX se sospechaba de la presencia del ADN y su importancia, pero fue en 1953 cuando Watson y Crick desarrollan un modelo definitivo: la doble hélice de ADN.

El nucleótido de ADN se compone de 3 elementos:

• Una pentosa: Desoxirribosa (ribosa en ARN).
• Una base nitrogenada: A (adenina), G (guanina), C (citosina), T (timina solo en ADN) y U (uracilo solo en ARN).
• Una molécula de H₃PO₄ (fosfato).

La estructura del ADN es una doble cadena de nucleótidos enrollada en espiral unida por puentes de hidrógeno entre las bases complementarias (A-T)(C-G).

Durante la reproducción celular el ADN necesita replicarse en otra copia idéntica. El proceso de replicación se lleva a cabo en 2 etapas:

1. Apertura y desenrollamiento de la doble hélice.
2. Síntesis de una nueva cadena complementaria utilizando la original como molde y nucleótidos nuevos para la copia.

La expresión del ADN

El resultado de la información del ADN es la síntesis de proteínas, donde, por tanto, una secuencia de nucleótidos de ADN se reflejará como una secuencia de aminoácidos.

Para ello es preciso:

• Transcripción: Transcribir la información del ADN nuclear, de tamaño imposible para los poros nucleares, a una copia complementaria de ARNm (mensajero) capaz de transportar la información a los ribosomas.
• Traducción: Traducir esta información en los ribosomas. En este proceso, conocido como traducción genética, además del ARNm interviene otro tipo llamado ARNt (transferente).

En el proceso de traducción es fundamental la relación existente entre dos grupos de 3 nucleótidos (tripletes) y aminoácidos. Es el código genético.

El código genético cumple ciertas propiedades:

• Es universal, válido para cualquier especie.
• Es degenerado, pues existen aminoácidos codificados por más de un triplete.
• Presenta tripletes de fin (UAG) y de inicio (AUG).

Ingeniería genética

Muchas técnicas actuales se basan en la manipulación artificial y dirigida de ciertos genes con el fin de obtener beneficios o productos de interés. Una de las líneas más comunes se basa en la llamada clonación: obtención de células, tejidos, genes, etc., en general muestras biológicas idénticas, duplicaciones unas de otras. Para ello uno de los métodos más frecuentes es la formación de ADN recombinante. La técnica básica tiene los siguientes pasos:

1. Se extrae el fragmento de ADN que se quiere clonar mediante enzimas de restricción.
2. Se inserta en combinación con genes de una célula concreta, que replica n veces dicho gen insertado.
3. Se sintetiza el producto resultante de la expresión de dicho gen.

Cuando se hace este tipo de técnica con eucariotas con el fin de obtener productos genéticamente modificados, siempre con fines positivos, se habla de productos transgénicos.

En general, la ingeniería genética tiene distintas aplicaciones:

1. Obtención de fármacos

   Como el interferón (proteína humana activadora del sistema inmune) o la insulina (por tener efectos secundarios la vacuna o porcina, tradicionalmente usadas).

2. Terapia génica

   Tratamiento de enfermedades de origen genético con el fin de variar la expresión de los genes afectados.

3. Diagnóstico precoz de enfermedades

   La futura expresión de un gen afectado se puede corregir por la detección de los mismos a través de un marcaje.

4. Aplicaciones en agricultura y ganadería

   Obtención de organismos transgénicos por clonación de especies vegetales con genes particularizados a una mayor resistencia a plaguicidas, mayor rendimiento… Asimismo, existen aplicaciones similares a la ganadería potenciando la producción de carne y leche sin inyección de hormonas.

5. Aplicaciones medioambientales

   Como la biorremediación en el tratamiento de aguas residuales y mareas negras, donde se obtienen especies bacterianas muy resistentes a condiciones estrictas de salinidad, temperatura, etc., que a su vez puedan degradar metabólicamente hidrocarburos contaminantes. La bioadsorción se basa en obtener cepas bacterianas que fijen iones tóxicos, metales, etc. del medio para ser retiradas posteriormente.