Introducción a la Herencia
Los seres vivos hacen copias de sí mismos porque almacenan y transmiten información sobre su estructura y función. La selección natural permite la supervivencia de los más aptos, determinando su apariencia. Este proceso es similar a la selección artificial empleada por agricultores y ganaderos.
El mecanismo de herencia mezclada propuesto por Darwin no convencía a la mayoría.
Individuos Homocigóticos (Razas Puras)
- Tienen alelos iguales para un mismo carácter.
- Se representan con dos letras iguales (mayúsculas o minúsculas): AA, bb, etc.
Individuos Heterocigóticos (Híbridos)
- Tienen alelos diferentes para un mismo carácter.
- Se representan con una letra mayúscula y una minúscula: Aa, Bb, etc.
Genotipo: Conjunto de genes que un individuo recibe de sus progenitores.
Fenotipo: Conjunto de caracteres visibles de un organismo, controlados por el genotipo e influenciados por el ambiente.
Las Leyes de Mendel
Los Experimentos de Mendel
- Cruzamiento artificial de la generación parental (P) de dos razas puras con caracteres opuestos (uno dominante y otro recesivo).
- Observación del fenotipo de la descendencia (F1) y estudio de la presencia de los caracteres parentales.
- Autofecundación de la F1 para obtener la segunda generación filial (F2) y análisis de la proporción de caracteres.
Primera Ley de Mendel (Uniformidad de los Híbridos)
Al cruzar dos razas puras para un carácter opuesto, todos los descendientes presentan el carácter dominante. Mendel obtuvo los mismos resultados independientemente del sexo de los parentales.
Segunda Ley de Mendel (Segregación de los Caracteres)
Los caracteres recesivos ocultos en la F1 reaparecen en la F2 en una proporción de 3:1 (tres dominantes por cada recesivo).
Tercera Ley de Mendel (Combinación Independiente)
Cada carácter se transmite a la descendencia de forma independiente.
Del Cromosoma al ADN
Cromatina y Cromosomas
Flemming descubrió la cromatina, que se condensa en cromosomas durante la mitosis. Las personas tenemos 23 pares de cromosomas, incluyendo un par sexual (XX en mujeres y XY en hombres).
Fecundación y Dotación Genética
Sutton observó que las células sexuales tienen un solo juego de cromosomas, mientras que las demás células tienen pares. Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas, excepto las sexuales, que tienen 23.
El ADN
El ADN está compuesto por dos cadenas de nucleótidos. Cada nucleótido contiene:
- Una base nitrogenada (adenina, timina, guanina o citosina)
- Un azúcar (pentosa)
- Ácido fosfórico
La Doble Hélice del ADN
Watson y Crick descubrieron la estructura del ADN basándose en:
- Radiografías de rayos X (Franklin y Wilkins)
- Las leyes de Chargaff (A=T y G=C)
Duplicación del ADN
El ADN se duplica separando sus dos cadenas, cada una sirviendo como molde para una nueva cadena complementaria. La clave está en el apareamiento selectivo de bases (A con T y G con C).
Transcripción
La información del ADN se transcribe a ARN mensajero (ARNm). El proceso es similar a la replicación, pero solo implica una cadena de ADN (codificadora) y utiliza enzimas polimerasas de ARN (transcriptoras).
El Código Genético
El código genético utiliza grupos de tres bases (codones) para traducir la información del ADN (4 letras) a proteínas (20 aminoácidos). Existen 64 codones, lo que permite la sinonimia (varios codones para un mismo aminoácido).
Traducción
El ARNm se une a los ribosomas, donde se traduce la secuencia de codones a una cadena de aminoácidos (polipéptido) con la ayuda del ARN de transferencia (ARNt), que lleva el anticodón complementario al codón del ARNm.
El Dogma Central de la Biología Molecular
El flujo de información biológica va de ADN a ARN y luego a proteínas. La síntesis de proteínas ocurre en los ribosomas del citoplasma.
Genómica y Complejidad
El tamaño del genoma no se corresponde con la complejidad del organismo. La genómica estudia los genomas y se utiliza en la investigación de enfermedades complejas.
Genética del Desarrollo
Los animales se construyen de forma modular, con genes específicos expresándose en territorios determinados. Los homeobox son secuencias de ADN que regulan el desarrollo. El desarrollo implica proliferación y diferenciación celular.
Epigenética
La epigenética estudia las características no determinadas por la secuencia de ADN. El código epigenético se transmite de forma independiente al código genético. Los fármacos epigenéticos buscan revertir cambios en el epigenoma asociados al cáncer.
Biotecnología
Manipulación Genética
La tecnología del ADN recombinante permite diseñar moléculas de ADN. Clonar se refiere tanto a la copia de ADN como a la de organismos completos.
Organismos Transgénicos
La biotecnología permite crear organismos transgénicos (OMGs) que portan un gen extraño (transgen). Ejemplos incluyen bacterias degradadoras de petróleo y plantas resistentes a insectos.
Células Madre y Clonación
Las células madre son células no diferenciadas que pueden convertirse en otros tipos de células. Existen células madre embrionarias, no embrionarias e inducidas.
Terapia Génica
La terapia génica busca curar enfermedades hereditarias. Existen dos tipos: in vivo (introducción directa del ADN recombinante) y ex vivo (modificación de células extraídas del paciente). La terapia génica presenta retos técnicos y de seguridad.