La Herencia: El ADN

El ADN (ácido desoxirribonucleico) está formado por subunidades llamadas nucleótidos. Cada nucleótido está compuesto por:

• Ácido fosfórico
• Desoxirribosa (azúcar)
• Base nitrogenada

Existen cuatro tipos de bases nitrogenadas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).

Funciones del ADN

• Llevar la información genética (instrucciones del funcionamiento celular).
• Controlar la aparición de los caracteres hereditarios.
• Transmitir esta información a la descendencia.

Empaquetamiento del ADN

El ADN se puede encontrar en la célula en dos formas de empaquetamiento:

• Cromosomas: Si la célula está en fase de división.
• Cromatina: Si la célula no se está dividiendo (interfase).

ADN → Cromatina (ADN + proteínas) → Cromosoma (cromatina empaquetada)

• Cromosoma: Moléculas de ADN empaquetadas.
• Cromátida: Cada una de las cadenas de ADN que forman un cromosoma.
• Centrómero: Punto de unión de las dos cromátidas.

El Gen

Un gen es una secuencia de ADN que determina la aparición de un carácter. Los genes se encuentran situados linealmente en los cromosomas.

Número de Cromosomas

• Células somáticas: 2n = 46 cromosomas (diploides).
  • 2 cromosomas sexuales (XX o XY)
  • 44 cromosomas autosómicos
• Células reproductoras (gametos): n = 23 cromosomas (haploides).
  • 1 cromosoma sexual (X o Y)
  • 22 cromosomas autosómicos

Formación de Gametos

Los gametos se forman mediante la meiosis, un proceso de división celular en el que una célula diploide da lugar a cuatro células haploides, cada una con la mitad de cromosomas que la célula madre.

El ADN como Portador de la Herencia

Experimentos con cepas de bacterias Streptococcus pneumoniae demostraron que el ADN es la molécula portadora de la herencia:

• Cepa S (lisa): Con cápsula, produce enfermedad.
• Cepa R (rugosa): Sin cápsula, no produce enfermedad.

Griffith postuló la existencia de un «principio transformante», y la experiencia de Avery, MacLeod y McCarty confirmó que este principio era el ADN.

Transmisión del ADN

Replicación del ADN

Para transmitir la información genética de la célula madre a las células hijas, el ADN se replica. Cada cadena de la doble hélice sirve como molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria.

Expresión de los Genes

Síntesis de Proteínas

Los genes se expresan mediante la síntesis de proteínas: ADN → Gen → Proteína → Carácter. Por ejemplo: ADN → Gen de la melanina → Melanina → Color de piel.

Código Genético

El código genético son las instrucciones para sintetizar proteínas a partir de la secuencia de nucleótidos del ADN. Cada tres nucleótidos (codón) codifican para un aminoácido.

Diferencias entre ADN y ARN

El ARN

El ARN (ácido ribonucleico) es una cadena sencilla de nucleótidos formada por ribosa, ácido fosfórico, y las bases nitrogenadas adenina, guanina, citosina y uracilo.

Traducción del ADN: Síntesis de Proteínas

La traducción es la formación de proteínas a partir de la información del ARN mensajero (ARNm). Tiene lugar en el citoplasma y requiere la participación de ARN de transferencia (ARNt), aminoácidos y enzimas. El orden de los aminoácidos en la proteína está determinado por la secuencia de codones en el ARNm.

Mutaciones

Una mutación es cualquier cambio en la información hereditaria (ADN, cromosomas). Pueden ocurrir en células somáticas (no heredables) o en células germinales (heredables). Pueden ser naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente).

El Proyecto Genoma Humano

Iniciado en 1990 y finalizado en 2003, tuvo como objetivos:

• Identificar todos los genes humanos y su secuencia de nucleótidos.
• Conocer las anomalías genéticas, las enfermedades que producen, su prevención y tratamiento.
• Obtener información sobre la evolución humana.

También planteó problemas éticos sobre la privacidad de la información genética.

Biotecnología

La biotecnología utiliza seres vivos o sus componentes para obtener productos, mejorar plantas y animales, o desarrollar microorganismos. Tiene aplicaciones en medicina, agricultura, ganadería, etc.

Ingeniería Genética

La ingeniería genética manipula el ADN para modificar el genoma de los organismos. Permite estudiar el funcionamiento de los genes, secuenciar genomas, diagnosticar enfermedades y sintetizar sustancias como la insulina.

Herramientas de Biotecnología

• Enzimas de restricción (cortar ADN)
• Ligasas (pegar ADN)
• PCR (copiar ADN)
• Plásmidos y virus (vectores)

Organismos Transgénicos

Un organismo transgénico es un organismo modificado genéticamente mediante la transferencia de un gen de una especie a otra. Se utilizan plásmidos y virus como vectores.

Clonación

La clonación consiste en obtener copias genéticamente iguales de moléculas de ADN, células u organismos. La clonación reproductiva humana está prohibida.

Células Madre

Las células madre son células no diferenciadas que pueden dar lugar a células especializadas. Existen células madre embrionarias (totipotentes y pluripotentes) y células madre adultas (multipotentes).

Las células madre pluripotentes inducidas (iPS) se obtienen reprogramando células adultas.