La Revolución Genética: Historia, Avances y su Impacto en la Salud

1. Revolución Genética

La genética es la rama de la biología que estudia la herencia y la variación de caracteres transmisibles de generación en generación, así como el material hereditario. La historia de la genética es muy antigua, pues se practica desde hace mucho tiempo. El nacimiento de la genética como ciencia se sitúa en el S.XX con el reconocimiento de los trabajos de Mendel. Desde entonces se han producido avances como el descubrimiento de los ácidos nucleicos por Watson, Crick y Franklin.

1.1. Conceptos Básicos de Genética

Gen: unidad básica de herencia de los seres vivos, es decir, el conjunto de elementos que determinan las características biológicas de un organismo. Un gen es un fragmento de ADN encargado de una función determinada y que controla la morfología y fisiología de los seres vivos.

Genoma: conjunto de genes de un organismo. Se organiza en cromosomas, que se definen como ADN empaquetado alrededor de proteínas llamadas histonas.

En organismos procariotas y eucariotas, el material genético está formado por moléculas de ADN. En virus puede ser ADN o ARN. La molécula de ADN está formada por largas cadenas de nucleótidos. Existen solamente 4 tipos, que son G, C, T y A.

El objetivo de la información genética es la síntesis de proteínas, mediante un proceso que realizan los ribosomas, dirigido por el código genético. El código genético es la regla de correspondencia entre la serie de nucleótidos y de aminoácidos con los que se construyen las proteínas. Las proteínas son muy importantes ya que desarrollan muchas funciones biológicas.

* Genoma Humano

El genoma humano se empaqueta en 46 cromosomas, de los cuales 22 corresponden a los autosomas y 2 a los cromosomas sexuales. Estos últimos son idénticos en mujeres (XX) y diferentes en hombres (XY).

1.2. Investigación Genética

  1. Genética de transmisión: estudia los mecanismos de herencia de caracteres, como las leyes de Mendel.
  2. Estudios citogenéticos: analizan el material genético mediante microscopios, como la realización de cariotipos.
  3. Análisis molecular y bioquímico: explora la estructura de los genes y sus funciones.
  4. Genética de poblaciones: analiza por qué ciertas variables genéticas se mantienen o se pierden.

* Proyecto Genoma Humano

Fue un proyecto internacional con la finalidad de localizar y secuenciar todos los genes que constituyen el genoma humano. Sus objetivos fueron:

  • Determinar la secuencia completa de ADN humano.
  • Identificar los genes que constituyen el genoma.
  • Almacenar toda la información en bases de datos.
  • Crear y aplicar nuevas herramientas informáticas para los datos obtenidos.
  • Estudiar las consideraciones éticas, legales y sociales.

* Genoma Humano y Salud

La importancia de conocer el genoma humano nos permite saber qué función desempeñan los genes en la salud. Esto abre las puertas a:

  • Nuevas formas de prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades.
  • Posibilidad de evitar o retrasar la aparición de patologías.
  • Diseñar fármacos más específicos.

Por ello, se ha creado un programa con la participación de filósofos, juristas, científicos, médicos, políticos, etc., cuyo objetivo es formular todo tipo de recomendaciones sobre el tema.

2. Ingeniería Genética

Conjunto de técnicas y estrategias que se utilizan para realizar combinaciones nuevas de material hereditario (ADN recombinante).

2.1. Instrumentos de la Ingeniería Genética

  1. Enzimas: tipo de proteínas que provocan cambios específicos en otras sustancias. Pueden reconocer un fragmento de ADN y cortarlo, son las enzimas de restricción. Así se obtienen distintos fragmentos de ADN.
  2. Vectores: moléculas de ADN de diferente naturaleza, que pueden reproducirse autónomamente y donde se introducen fragmentos de ADN. Los vectores más utilizados son los plásmidos bacterianos.

3. Biotecnología

En sentido amplio, es el conjunto de procesos industriales que utilizan sistemas biológicos. Concretamente, son aquellos procesos industriales que utilizan organismos modificados genéticamente. Se trata de organismos en los que se introduce un gen foráneo.

3.1. Aplicaciones de la Biotecnología

  1. Farmacéutica: producción de medicamentos por síntesis química, purificados a partir de microorganismos mediante ingeniería genética, como la insulina.
  2. Agricultura y ganadería: desarrollo de cultivos y animales con características mejoradas para aumentar la productividad y reducir costes.
  3. Medio ambiente: tratamiento de residuos urbanos y producción de energía, como el biogás. En el tratamiento de residuos urbanos, un caso de biorremediación son las bacterias devoradoras de petróleo, capaces de romper cadenas de hidrocarburos. Para producir energía, unas de las más utilizadas son las bacterias metanogénicas, que en condiciones de anoxia fermentan materia orgánica y producen metano.

3.2. Riesgos de la Biotecnología

  1. Ecológicos: pérdida de biodiversidad por la introducción de organismos modificados genéticamente en el medio ambiente.
  2. Sanitarios: posibilidad de aparición de nuevas enfermedades o de reacciones alérgicas a los productos modificados genéticamente.
  3. Sociales: brecha social por el acceso desigual a las tecnologías y productos derivados de la biotecnología.

4. Células Madre

Son células indiferenciadas con la cualidad de regenerar uno o más tipos de células. Se clasifican según su origen en:

  1. Embrionarias: derivan de la masa interna del embrión o del tejido adiposo y médula roja, y pueden generar todo tipo de células. Son totipotentes.
  2. Adultas: se localizan en tejidos del individuo adulto y pueden regenerar tejidos. Son multipotenciales, menos versátiles que las embrionarias.

5. Clonación

Proceso por el que se obtienen copias idénticas de un organismo original u obtención de órganos para trasplante.

  1. División del embrión: en el caso humano se realiza de forma espontánea y permite obtener dos individuos genéticamente idénticos que se desarrollan en una misma placenta (gemelos univitelinos). Esto se produce cuando un solo óvulo fecundado por un espermatozoide, produce un cigoto que en sus primeras fases de desarrollo embrionario se tabica de forma espontánea, produciendo dos embriones con la misma información genética.
  2. Transferencia nuclear: técnica para obtener un individuo a partir de una célula somática sin reproducción sexual.

6. Reproducción Asistida

Conjunto de técnicas y tratamientos destinados a conseguir un embarazo en caso de que por vía natural no sea posible.

Las técnicas más usadas son:

  1. Inseminación artificial: se introduce el esperma en el cuello del útero.
  2. Fecundación in vitro: fecundación del óvulo en el laboratorio, donde se cultivan los embriones. Los embriones no transferidos se criopreservan en nitrógeno líquido.
  3. Microinyección espermática: introducción artificial de un espermatozoide en un óvulo.
  4. Transferencia de embriones: igual que la fecundación in vitro, solo que el tiempo de cultivo es mayor, al igual que la eficacia.

* En general, el problema creciente de infertilidad no se debe solo a causas anatómicas y hormonales, sino también al aumento de la edad a la que se tienen hijos (edad fértil óptima 25-32 años). Además, la baja calidad espermática actual se debe a la exposición al plomo (automóviles, tabaco) y a una alimentación exenta de antioxidantes, que producen radicales libres. En España, más del 17% de las parejas en edad fértil no pueden concebir de manera natural.*

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